Cystická fibróza: příznaky, příznaky a komplikace
Obsah:
PCOD Symptoms and Treatment -Chat with Dr.Bhagavathy Ammal-Sitharam Ayurveda Hosp |Episode 190 (Září 2024)
Symptomy cystické fibrózy (CF) se mohou vyvinout brzy po narození a mohou zahrnovat pokožku s ochutnávkou slané, mastné a objemné stolice, chronické problémy s dýcháním a špatný růst. Vzhledem k tomu, že genetické onemocnění zasahuje do toku vody a soli v buňkách a ven, způsobuje zhrubnutí hlenu, které nejenom ucpává plicy, ale zabraňuje normálnímu fungování pankreatu, střev, jater a srdce. Po čase může probíhající obstrukce průchodů vzduchu a nahromadění hlenu vést k opakujícím se infekcím, nevratnému poškození plic a dalším závažným komplikacím, jako je podvýživa, cukrovka a další.
Jako progresivní onemocnění musí být cystická fibróza léčena brzy, aby se zachovala funkce plic a snížilo se zánětlivé zatížení těla. Tímto způsobem se můžete vyhnout mnoha závažným komplikacím této nemoci a zachovat si vysokou kvalitu života pro současné a příští roky.
Časté příznaky
Mnoho dětí je dnes diagnostikováno s cystickou fibrózou před příznaky. Je to proto, že novorozené skríningové programy, které jsou pověřeny po celých Spojených státech, jsou schopny identifikovat CF s jedním nebo dvěma jednoduchými testy.
Před tím bylo přibližně 90% dětí s CF diagnostikováno pouze tehdy, když se objevily příznaky, obvykle ve věku dvou let. V té době mnozí již utrpí zranění plic a dalších životně důležitých orgánů. Přes příchod novorozeneckého screeningu je jen asi 65% dětí pozitivně diagnostikováno při narození.
Mezi častější časné příznaky CF:
- Meconium ileus je zablokování první stolice dítěte (mekonium) v části tenkého střeva známo jako ileum. Protože CF může zasahovat do trávicích šťáv, mekonium může být tlustší a lepivější než obvykle, což vede k obstrukci střev. Meconium ileum ovlivní jeden z pěti novorozenců s CF a je zřídka viděn u těch, kteří bez něj.
- Slaná pokožka je jedním z prvních příznaků, které mohou rodiče uznávat doma. To je způsobeno tím, že proudění vody a soli do a z buněk je zablokováno, což vede k nadměrné akumulaci soli v potu.
- Chronické respirační problémy, včetně sípání, kašle a barevného sputa, jsou časté u dětí s CF, ale mohou se lišit v závažnosti.
- Plicní infekce mohou se také vyvíjet, jelikož akumulace hlenu v plicích poskytuje ideální půdu pro bakterie a jiné mikroorganismy.
- Mastné a objemné stolice (steatorrhea) jsou způsobeny intestinální malabsorpcí. Vzhledem k tomu, že obsahují vysoký obsah tuku, budou stoličky plovoucí a budou výjimečně špinavé. Zácpa je také častá.
- Špatný růst a ztráta hmotnosti jsou přímo spojeny s nedostatkem zažívacích enzymů (jejich produkce může být blokována hromadě hlenu). Bez prostředků na rozbíjení a absorpci živin se může podvýživa vyvinout i se zdravou výživou (a navzdory mrzuté chuti k jídlu obyčejným lidem s CF bez živin).
Děti, u kterých se tyto příznaky vyskytnou, budou často menší a vážou méně než ostatní děti stejného věku. Lékař může tuto skutečnost popsat jako selhání prospěchu (FTT).
FTT je více než jen obecné hodnocení vývoje vašeho dítěte. Jedná se o zpomalený nebo zastavený růst, v němž hmotnost a výška dítěte klesá pod některé přijaté parametry (známé jako percentily).
V souvislosti s cystickou fibrózou je FTT spojeno s horšími výsledky. Ve skutečnosti podle studie z roku 2014 zveřejněné v roce 2009 Annals of the American Thoracic Society, FTT je jediným vedoucím faktorem pro těžké onemocnění plicních CF. Kromě toho může špatný růst ovlivnit metabolismus a zasahovat do hormonů, což způsobuje opožděnou pubertu u dětí až o čtyři roky.
Příliš pozdě-příznaky / komplikace
Pozdní fáze příznaků cystické fibrózy jsou méně spojeny s onemocněním a více s poškozením, které způsobilo orgánům těla. Zatímco plíce jsou primárně postiženy, jsou také běžně postiženy pankreas, střeva, játra a endokrinní (hormonální) systém.
Příznaky pozdní fáze způsobené komplikacemi CF jsou často multifaktoriální, přičemž jeden příznak ovlivňuje jiný, obvykle pro nejhorší.
Respirační
Když jsou plíce ucpané hlenem, mohou vzniknout poškození způsobené infekcí, obstrukcí a zánětem.
Z hlediska infekce mohou mikroorganismy, které obyčejně obývají hlen bez výskytu, vyvést mimo kontrolu a vést k pneumonii a jiným infekcím Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, a Pseudomonas aeruginosa). Pokud jsou infekce opakující, protože jsou často s CF, může se vyvinout trvalá jizvení.
Mezitím akumulace hlenu ve vzduchových průchodech může zvýšit krevní tlak v plicích, označovaný jako plicní hypertenze. To může mít vliv na srdce, což vede k kor pulmonale (pravostranné srdeční selhání). Edém, abnormální akumulace tekutiny v nohou a kotnících je běžným příznakem.
Akumulační poškození může vést k stavu známému jako bronchiektázii, při kterém poškozená plicní tkáň činí hůřnějším odstraněním hlenu. Příznaky zahrnují:
- Bolest na hrudi
- Chronický kašel
- Dýchavičnost
- Dýchavičnost
- Sinusitida
- Vykašlávání krve
- Chronická únava
- Neschopnost cvičení
- Ztráta váhy
Za samotnými plicemi může přetrvávající sinusový zánět způsobit zhrubnutí tkání a tvorbu nosních polypů u 25% lidí s CF. Symptomy zahrnují dýchání v ústech, kapání nosu a v některých případech úplné obstrukce nosních cest.
Pokud jde o úmrtnost, respirační selhání představuje zhruba 80 procent úmrtí u lidí s cystickou fibrózou. Kardiorespirační komplikace (zahrnující srdce a plíce) jsou druhou hlavní příčinou.
Gastrointestinální
Akumulace hlenu může také ovlivnit pankreas, orgán zodpovědný za produkci zažívacích enzymů. Zhoršení této funkce, známé jako pankreatická nedostatečnost, je jádrem problémů s podvýživou, které se projevují u lidí s CF.
Kromě jeho působení na trávení může obstrukce sekrecí enzymů vyvolat bolestivý zánět pankreatu, známý jako pankreatitida. Příznaky zahrnují:
- Náhlá a silná bolest břicha
- Nadýmání
- Špatné trávení
- Nevolnost a zvracení
- Rychlý srdeční tep
- Ztráta váhy
V průběhu času se mohou pankreatické kanály úplně zablokovat, což vede k rozsáhlému jizvení orgánové tkáně. Akutní pankreatitida může někdy způsobit smrtelné komplikace, které vedou k selhání srdce, plic nebo ledvin.
Vedle pankreatických komplikací se někdy může objevit obstrukce střev buď jako důsledek tlustějších a lepivějších stolicí (nazývaných syndrom obstrukce v distálním střevě u dospělých) nebo intususcepce (ve které části střeva se skládají do sekce vedle ní).
Zkrácená sekrece hlenu mohou také blokovat žlučníkové cesty v játrech, což vede ke vzniku žlučových kamenů a cirhózy. Ve skutečnosti, onemocnění jater je třetí nejčastější příčinou smrti u lidí s CF.
Endokrinní
Když hlien hromadí na pankreatu, může zablokovat ostrovčeky Langerhans, které jsou zodpovědné za produkci inzulínu. Pokud k tomu dojde, může to vést k rozvoji diabetu souvisejícího s cystickou fibrózou (CFRD), což je forma onemocnění s charakteristikou jak diabetes typu 1, tak i typu 2.
Zatímco CFRD má všechny klasické příznaky diabetu (včetně zvýšené žízeň, zvýšené močení, únava a ztráta hmotnosti), vyznačuje se také dalším poklesem funkce plic.
Mezi další hormonální abnormality patří:
- Klubování prstů a prstů je charakteristickým příznakem CF, který je částečně způsoben uvolněním proteinů z plic nazývaných růstový faktor odvozený od trombocytů (PDGP).
- Vitamin D, hormon důležitý pro regulaci vápníku a fosfátu, je často nedostatečný u lidí s CF. Časem to může vést k osteoporóze, což vede k křehkým kostem, ztrátě výšky a zvýšenému riziku zlomenin kostí.
Neplodnost
Až 97 procent mužů s CF bude mít neplodnost. To je způsobeno především vrozenou absencí vas deferens (trubičky, které přenášejí spermie z varlat do močové trubice). Porucha porodu je spojena s genem, který způsobuje CF, nazývaný genem pro transmembránový receptor cystické fibrózy (CFTR).
Neplodnost může také postihnout ženy s CF, ať už kvůli silnému hlienu děložního hrdla, který zasahuje do koncepce nebo chronické podvýživy, což může způsobit anovulaci (neúspěch v ovulaci) a amenoreu (selhání menstruace).
Únik moči
Ženy s cystickou fibrózou, které jsou starší 20 let, vykazují určitý stupeň úniku moči; muži obvykle nezaznamenávají to v důsledku CF. Zatímco důvod, proč k tomu dojde, není zcela jasný, věří se, že dlouhotrvající a časté vykašlávání z chorob oslabuje svaly pánevního dna.
Porucha koagulace
Ve vzácných případech může cystická fibróza vést ke stavu známému jako porucha koagulace. To je způsobeno chronickou malabsorpcí vitaminu K, která je nezbytná pro srážení krve. Předpokládá se, že onemocnění postihuje děti s CF, které nebyly schopné absorbovat vitamín K v děloze, takže jim při narození mají nízké rezervy a omezenou schopnost absorbovat vitamín K po narození.
Symptomy koagulační poruchy zahrnují snadné podlitiny, nadměrné krvácení, krvácející dásně, krvácení z nosu a krvavou stolici nebo moč.
Kdy vidět doktora
Naštěstí jsou při provádění novorozeneckých screeningových postupů děti s CF s větší pravděpodobností než kdy jindy diagnostikovány při narození a zařazeny do okamžité léčby. S tím je řečeno, mnoho dětí stále prochází praskliny.
Ve skutečnosti podle Nadace pro cystickou fibrózu je diagnostikováno méně než 6,8% lidí s CF po ve věku 16 let. Může to být několik důvodů:
- Protokoly pro novorozence se liší podle stavu. Někteří používají kombinace genetických a krevních testů pořízených v době narození. Jiné používají pouze krevní test, který vyžaduje druhou následnou návštěvu. V některých případech může rodič neuspět dítě k druhému testu.
- Screeningové zkoušky se liší jejich přesností. Zatímco kombinované genetické a krevní testy mají citlivost 96 procent, test krve (známý jako imunoreaktivní test trypsinogenu) má citlivost pouze 76 procent. Laboratorní chyba je také možná.
- Některé formy CF jsou mírnější než jiné a během screeningu nemusí být snadno detekovány. U pacientů s mírnější CF se příznaky mohou objevit až později v dětství.
Proto je pro vás důležité, abyste jako rodič zůstal bdělý na příznaky CF. Kůže s ochutnávkou soli je nejen nejznámějším příznakem těchto příznaků, ale je základem, pro který byl navržen test potu - považovaný za zlatý standard pro CF testy.
Také můžete zkontrolovat, zda vaše dětské stoličky jsou plovoucí, mastné a špinavé. To spolu s problémy s růstem a přetrvávajícími respiračními příznaky stačí k tomu, aby bylo vyšetření pediatrem vašeho dítěte prokázáno.
Jak genetika a životní styl přispívají k riziku cystické fibrózy- Podíl
- Flip
- E-mailem
- Text
- Bush, A. a Sly, P. Vývoj funkce plicní cystické fibrózy v raných letech. Curr Opin Pulm Med. 2015; 21 (6): 602-8. DOI: 10.1097 / MCP.0000000000000209.
- Nadace pro cystickou fibrózu. Diagnóza cystické fibrózy. Washington DC.; aktualizováno 2013. www.cff.org/What-is-CF/Diagnosed-With-Cystic-Fibrosis/
- Sanders, B.; Li, Z.; Laxova, A. a kol. Rizikové faktory pro vývoj cystické fibrózy Plicní onemocnění v dětství. Ann Am Thorac Soc. 2014; 11 (1): 63-72. DOI: 10.1513 / AnnalsATS.201309-303OC.
Cystická fibróza a termín 65 růží
Termín 65 Roses pomáhá dětem pochopit cystickou fibrózu po celá desetiletí. Přečtěte si další informace o příběhu, který stojí za přezdívanou ochrannou známkou.
Cystická fibróza: vyrovnání, podpora a život
Život s cystickou fibrózou může být náročný, ale existují způsoby, jak zůstat zdravý, abyste mohli zůstat aktivní, usilovat o kariéru a dokonce plánovat rodinu.
Cystická fibróza: příznaky, příčiny, diagnostika, léčba a zvládnutí
Cystická fibróza je zděděná, život ohrožující porucha, která poškozuje plíce a trávicí trakt. Další informace o příčinách, příčinách a léčbě.