Angelmanův syndrom: příznaky, příčina a léčba
Obsah:
Nicholas Winton film finální podoba (Září 2024)
Angelmanův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná významným vývojovým a intelektuálním postižením, pohybovými problémy, záchvaty, nepravidelností spánku a atypicky šťastným chováním. Jednou se označuje jako "šťastný loutkový syndrom" (termín, který se nyní považuje za pejorativní), stav postihuje jeden z každých 15 000 narozených dětí podle neziskové nadace Angelman syndromu.
Zatímco děti s Angelmanovým syndromem budou mít charakteristické znaky a příznaky, stav je obvykle uznáván pouze tehdy, když je dítě ve věku od 6 do 12 měsíců. Protože stav je tak vzácný, Angelmanův syndrom je často špatně diagnostikován jako autismus nebo mozková obrna.
Zatímco neexistuje lék na Angelmanův syndrom, antikonvulzivní léky, fyzikální terapie, pracovní terapie a řečová a jazyková terapie mohou výrazně zlepšit kvalitu života. Ti postižení mohou žít normální život, ale vždy vyžadují celoživotní péči.
Symptomy
Angelmanův syndrom byl pojmenován podle britského dětského lékaře Harry Angelman, který v roce 1965 popsal stav založený na jeho charakteristických symptomech. Tyto vlastnosti mohou být široce klasifikovány jako fyzické, vývojové, behaviorální a neurologické.
Fyzikální vlastnosti
Ve stejném případě, že Downův syndrom může být rozpoznán specifickými abnormalitami hlavy a obličeje, Angelmanův syndrom je charakterizován obvodem hlavy, který je nepřiměřeně malý.
Symptom není zpravidla vidět v době narození, ale pouze v době, kdy se dítě vyvine, během kterého času se hlava nevytvoří v tandemu se zbytkem těla.
To vede k mikrocefalii, což je stav, kdy je mozku abnormálně malý. Na rozdíl od některých forem mikrocefalie, které jsou při narození patrné (například novorozence infikované virem Zika), jsou ty, které jsou způsobeny Angelmanovým syndromem, rozpoznány pouze ve věku od jednoho do dvou let.
Vedle velikosti hlavy mohou další charakteristické příznaky zahrnovat:
- Brachycephaly (plochá zadní část hlavy)
- Telecanthus (široké oči)
- Bilaterální epikantní záhyby (výrazné kožní záhyby na horním a dolním víčku)
- Strabismus (zkřížené oči)
- Macrostomie (široká ústa)
- Široce rozložené zuby
- Kuželovité prsty s širokými palci
- Hladké dlaně s abnormálními záhyby
- Kůže, vlasy nebo oční hypopigmentace (absence barvy)
Angelmanův syndrom není spojen s abnormální postavení, velikostí končetin ani sexuálním vývojem. Puberty a plodnost u mužů a žen nejsou ovlivněny. Menstruace a spermatogeneze (vývoj spermatu během puberty) se vyskytují víceméně ve stejnou dobu jako u ostatních dětí.
Protože děti s Angelmanovým syndromem zestárly, může se projevit progresivní laterální zakřivení páteře (skolióza). Někteří dospělí budou také rozvíjet makrognátiu (abnormální zvětšení čelisti) a keratokonus (vypuknutí rohovky).
Obezita je častá, zejména u dospělých žen.
Vývojové charakteristiky
Angelmanův syndrom je charakterizován závažným vývojovým a intelektuálním postižením. Stejně jako u fyzických příznaků onemocnění, vývojové příznaky nemusí být zaznamenány, dokud se dítě nenachází mezi šesti a dvanácti měsíci, a některé mezníky, jako je plazování, blábolení nebo zvracení, se nezobrazí.
Jak dítě zestárne, zhoršení bude zřejmější. Zatímco rozsah postižení se může lišit, děti a dospělí s Angelmanovým syndromem budou mít téměř vždy závažné až hluboké intelektuální postižení.
Zatímco diagnostické hodnoty pro toto zůstávají diskutabilní, IQ dospělých s Angelmanovým syndromem je obvykle klesající pod 70 pro kognitivní schopnosti (což znamená schopnost porozumět a rozumět). Obecně řečeno, skóre nižší než 70 představují určitý stupeň učení nebo vývojové postižení.
Dalším splynutím těchto omezení je téměř úplná absence řeči a slov. Ve skutečnosti většina lidí s Angelmanovým syndromem vyvine více než pět až deset slov ve své slovní zásobě (i když paradoxně zůstávají extrémně vnímaví k neverbálním formám komunikace).
Jiné vývojové a intelektuální deficity zahrnují:
- Silná porucha učení, která je částečně způsobena špatnou pamětí a krátkou pozorností
- Zhoršila jemné a hrubé motorické dovednosti v důsledku neurologických symptomů onemocnění
Navzdory těmto omezením není Angelmanův syndrom progresivní nemoc. Proto s pokračující fyzickou, profesní a komunikační terapií se mohou lidé s poruchou naučit oblékat se, jíst s nožem a vidličkou, reagovat na základní instrukce a provádět domácí práce.
Behaviorální charakteristiky
Asi nejpozoruhodnější vlastností Angelmanova syndromu je štěstí. Jedná se o jedinečný behaviorální rys, v němž postižený dospělý nebo dítě se bude často smát a usmívat, přičemž bude udržovat zvýšený stav vzrušení a vzrušivosti (často se projevuje pohyby rukou nebo mávání).
Děti s Angelmanovým syndromem budou často hyperaktivní a mají extrémně krátkou pozornost. Smích nebo úsměv bude často prodloužena, nevyprovokovaná a někdy nevhodná. Navzdory fyzickým a intelektuálním omezením postižené děti mají tendenci mít nekonečnou zvědavost a zdá se, že jsou v neustálém pohybu.
Nepravidelný spánek je také obyčejný, obvykle vedoucí k ne více než čtyři až pět hodin spánku najednou. Chronická nedostatek spánku může dále zvyšovat podkladovou hyperaktivitu.
Jiné příznaky chování zahrnují:
- Jazyk přitahuje nebo vyčnívá jazyk
- Drooling
- Nadměrné pohyby žvýkání nebo úst
- Abnormální fascinaci s vodou
Jak dítě porodí, některé z těchto chování začnou zmírňovat. Jak dospělí přistupují, hyperaktivita a špatné vzorce spánku mohou často zcela zmizet nebo zmizet.
Neurologické vlastnosti
Angelmanův syndrom je klasifikován jako neurogenní porucha, což znamená, že základní genetická příčina způsobuje poškození funkcí centrálního a periferního nervového systému. To může vést k řadě příznaků, které přímo a nepřímo ovlivňují pohyb a jiné fyziologické funkce.
Včasné známky Angelmanova syndromu obvykle zahrnují problémy s rovnováhou a motorickými problémy spojenými s ataxií (neschopnost koordinovat pohyby svalů). V důsledku toho jsou pohyby často trhavé a doprovázené jemnými třesy v pažích a nohou. Děti budou mít často ztuhlou chůzi a chodí s vyvýšenými lokty a zápěstími ohnutými. V přibližně 10% případů nebude dítě schopné chodit bez pomoci.
Po čase by zvýšený svalový tonus v pažích a nohou spolu se sníženým svalovým tonusem v kufru vedl k hyperreflexii (přehnané nebo opakující se odpovědi reflexu).
Dalším charakteristickým neurologickým příznakem jsou záchvaty. Ty se nejprve objeví, když je dítě ve věku od dvou do tří let. Na rozdíl od jiných forem epilepsie se typy záchvatů mohou u postiženého jednat obrovsky a mohou zahrnovat tonicko-klonické, myoklonické a absence záchvaty.
Děti s záchvaty spojenými s Angelmanem budou vždy mít abnormální hodnoty na elektroencefalogramu (EEG), zařízení, které měří elektrickou aktivitu mozku.
Mezi nepřímými příznaky Angelmanova syndromu je špatné krmení běžné u kojenců kvůli neschopnosti koordinovat svaly potřebné k polknutí nebo kojení. Problém může přetrvávat až do dospělosti, což vede k příznakům poruchy gastroezofageálního refluxu (GERD) jako zpětného toku potravin a kyselin (reflux) ze žaludku do jícnu.
Příčiny
Angelmanův syndrom je způsoben chybou v genu lokalizovaném na chromozómu 15, známém jako gen Ubquitin protein ligase E3A (UBE3A).
Chromozomy, které jsou přítomny v jádru každé lidské buňky, nesou genetickou informaci pro každého jednotlivce. Lidské buňky mají obvykle 46 chromozomů, z toho 22 párů (očíslovaných od 1 do 22) a dva další pohlavní chromozomy (označené jako X a Y). Když je dítě koncipováno, každý rodič přispívá na polovinu (nebo 23) chromozomů, jejichž kombinace určuje jedinečné vlastnosti dítěte.
U Angelmanova syndromu je gen UBE3A jedinečný v tom, že pouze mateřský příspěvek je aktivní v mozku; otec není. Jako takový, pokud mateřský gen chybí nebo je poškozen, nebude existovat žádná pracovní kopie genu UBE3A v mozku. Pokud k tomu dojde, objeví se Angelmanův syndrom.
V přibližně 70 procentech případů způsobí chromozomální chyba úplnou deléci chromozomu 15, včetně genu UBE3A.Tato chyba se objeví náhodně a může mít vliv na jakékoli těhotenství, ať už se jedná o anamnézu Angelmanova syndromu nebo ne.
Zbytek případů by zahrnoval mutaci genu UBE3A, translokaci (změnu polohy) UBE3A a jiného genu nebo dědičnost dvou otcovských UBE3A. V případě mutace UBE3A mají matky s Angelmanovým syndromem 50% šanci na to, aby mutaci přenesly na své dítě.
S tím bylo řečeno, že až 10 procent případů nemá žádnou známou příčinu.
Diagnóza
Angelmanův syndrom je nejprve diagnostikován klinickým onemocněním symptomů, které jsou v souladu s poruchou. Mezi funkce, které klinik hledá:
- Charakteristické abnormality hlavy nebo obličeje
- Šťastná dispozice s častým smíchem nebo s úsměvem
- Zmeškané nebo opožděné vývojové etapy, zejména absence řeči
- Motorická dysfunkce, včetně ataxie, jemných třesů, ruky a špatné chůze
- Anamnéza záchvatů a abnormální hodnoty EEG
Zatímco genetický test může být použit k potvrzení mutace UBE3A a / nebo k vymazání nebo nečinnosti chromozomu 15, až 20 procent případů nebude mít žádný důkaz o genetické příčině.
K odlišení Angelmanova syndromu od poruch s podobnými charakteristikami může být zapotřebí další vyšetření. Patří sem autismus, mozková obrna nebo Prader-Williův syndrom (genetická porucha, při níž je dědič chromozomu 15 zděděn od otce).
Bez výjimky vám včasná diagnóza umožňuje provádět léčebné možnosti, které mohou zlepšit život vašeho dítěte a dlouhodobý vývoj, pokud se okamžitě zahájíte.
Léčba
Neexistuje lék na Angelmanův syndrom a žádný způsob, jak zvrátit genetickou vadu. Léčba je zaměřena výhradně na léčbu symptomů a na podporu zdraví a pohody postiženého dítěte nebo dospělé osoby.
Antikonvulzivní léky mohou být užitečné při potlačování záchvatů, ačkoli tento stav může být obtížné léčit kvůli široké škále záchvatů, které člověk může zažít. Žádný samostatný antikonvulzant se neprokázal jako účinný při léčbě všech typů záchvatů. Zlepšení způsobů spánku, často s použitím melatoninu spánkového hormonu, může také přispět ke snížení záchvatů.
Fyzická terapie, spolu s podpůrnými kotníky pro kotníky, může dítě pomoci dosáhnout funkční mobility. Pomáhá také udržovat společnou flexibilitu a zabraňovat ztuhnutí. Pracovní terapie může být využita k výuce sebeobrany, jako je oblékání se (obvykle s oblečením bez zipů, knoflíků nebo šněrování), kartáčováním zubů nebo chodbou do vlastní koupelny.
Slovní komunikace může zůstat významnou, dlouhodobou výzvou i do dospělosti. Řečová a jazyková terapie může pomoci, pokud zdůrazňuje rozpoznávání slov a může zvýšit kvalitu verbálních a neverbálních interakcí.
GERD lze často kontrolovat dietou, antacidami a inhibitory protonové pumpy (PPI). Těžké případy mohou vyžadovat operaci, známou jako fundoplication, která utahuje esophageal sphincter, přes který mohou potraviny a kyselina refluxovat.
Vyšetřovací výzkum probíhá, aby zjistil, zda určité farmaceutické látky mohou aktivovat nervové receptory, u nichž se předpokládá, že jsou za Angelmanovým syndromem a jinými formami geneticky indukovaných intelektuálních postižení. Jakmile byl tento lék, známý jako OV101 (gaboxadol), rychle prozkoumán Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv v USA v prosinci 2017.
Slovo od DipHealth
Učení, že vaše dítě má Angelmanův syndrom, může být traumatickou událostí, zejména proto, že děti s poruchou budou vždy potřebovat celoživotní péči. S tím, co bylo řečeno, neexistuje určitý směr k poruše. Někteří lidé mohou mít hluboké zhoršení, zatímco jiní budou schopni rozvíjet funkční sociální a komunikační dovednosti.
Co je charakteristické pro všechny děti s Angelmanovým syndromem, je obecný stav štěstí a spokojenosti. Vycházejí z hry a lidského kontaktu a projevují hlubokou touhu po osobní interakci a lásce.
Zatímco některé z vážnějších příznaků mohou být ohromující, mnohé z nich se časem ztrácejí nebo mohou úplně zmizet. Za tímto účelem je důležité najít podporu od rodičů, jako jste vy, kteří jste vyvstali nebo zvedli dítě s Angelmanovým syndromem. Pokud tak učiníte, může vám nabídnout větší přehled o vašich současných i budoucích potřebách než jakákoli kniha.
Snad nejlepším způsobem, jak začít, je obrátit se na tým Family Resource Team na Nadaci Angelman Syndrome (800-432-6435), která vám může poskytnout doporučení pro podporu, finanční pomoc, pojištění a vzdělání. Illinoisova charita organizuje také rodinné konference každý druhý rok na podporu rodin a opatrovatelů žijících s touto chorobou.
Byla tato stránka užitečná? Děkujeme za vaši odezvu! Jaké jsou vaše obavy? Zdroje článku- Nadace Angelmanova syndromu. Co je Angelmanův syndrom? Aurora, Ilinois.
- Tan, W. a Bird, L. Angelmanův syndrom: současné a vznikající terapie v roce 2016. Am J Med Gen. 2016; 172 (4): 384-401. DOI: 10.1002 / ajmg.c.31536
- Van Buggenhout, G. a Fryns, J. Angelmanův syndrom (AS, MIM 105830). Eur J Hum Genet. 2009, 17 (11): 1367-73. DOI: 10.1038 / ejhg.2009.67.
- Národní knihovna medicíny USA. Studie u dospělých a dospívajících se syndromem Angelman (ClinicalTrials.gov Identifier NCT02996305). ClinicalTrials.gov. Washington DC.; vydané 19. prosince 2016.
Infekční dehydratační příznaky, příčina, léčba, prevence
Příznaky a symptomy dehydratace u novorozenců a kojenců. Navíc příčiny, jak se s ním zacházet, jak ji předcházet a kdy zavolat lékaře.
Cerviogenní bolest hlavy: příznaky, příčina a léčba
Dozvíte se o cervikogenní bolest hlavy, těžko diagnostikovaná porucha, při níž se vaše bolesti hlavy objevují z krku a jak se s ní léčí.
Rakovina ústní: příznaky, příčina, diagnostika a léčba
Perorální rakovina je typ rakoviny hlavy a krku. Přečtěte si další informace o tom, kde se to dělá, co to způsobuje a jak je diagnostikováno a léčeno.