HLA-DQ8 a genetika celiakie
Obsah:
Petr Zelenka: Viktora Preisse jsem kvůli Dabing Street musel vydírat (Září 2024)
Celiakie je autoimunitní porucha, při níž konzumace lepku může způsobit gastrointestinální příznaky a poškození tenkého střeva. Je to onemocnění, které ještě není zcela pochopeno, ale zdá se, že je částečně spojeno s genetikou člověka.
Známe to ze širší perspektivy, neboť riziko onemocnění celiakií se významně zvyšuje, pokud má také onemocnění první příbuzný, například rodič či sourozenec.
V posledních letech, s příchodem genetického testování, vědci byli schopni identifikovat dva specifické geny, které se objevují častěji u lidí s celiakií. Patří do skupiny genových komplexů známých jako lidský leukocytový antigen (HLA) a zahrnují:
- HLA-DQ2, který je přítomen u přibližně 90 procent lidí s celiakií
- HLA-DQ8, který se vyskytuje u zhruba osmi procent stejné populace
Zatímco HLA-DQ8 se může zdát méně přínosnou příčinou této poruchy, představuje většinu případů, které nejsou DQ2, a má další charakteristiky, které ji činí obzvláště nápadné.
Souvislost mezi HLA-DQ8 a celiakií
Existuje mnoho různých typů (sérotypů) genů HLA-DQ, u kterých jsou DQ2 a DQ8 pouze dva. Jako skupina je jejich hlavním úkolem pomoci tělu identifikovat látky, které mohou být škodlivé, což imunnímu systému umožní zaměřit se na neutralizaci těchto buněk.
Každý z nás má dvě kopie sérotypu HLA-DQ, který dědíme od naší matky a druhé, kterou dědíme od našeho otce. Pokud osoba zdědí stejný typ HLA-DQ od svých rodičů, říká se, že je homozygotní. Pokud osoba dědí dva různé typy, označuje se jako heterozygotní.
Jako jedinečný sérotyp je HLA-DQ8 nejčastěji spojen s autoimunitními chorobami, včetně celiakie, revmatoidní artritidy a juvenilního diabetu. Z neznámých důvodů může tento gen přeměnit obranyschopnost těla proti sobě, nasměrovat imunitní systém k napadení a zničení vlastních buněk.
Pokud jde o celiakii, výzkum naznačil, že HLA-DQ8 homozygotní zvyšuje vaše riziko desetinásobně ve srovnání s celkovou populací. I při jedné kopii HLA-DQ8 se vaše riziko více než zdvojnásobuje.
Nicméně, heterozygozita neznamená vždy menší riziko. Pokud kombinujete HLA-DQ8 s vysoce rizikovou verzí HLA-DQ2, pravděpodobnost výskytu onemocnění skočí na téměř 14krát vyšší než u široké veřejnosti.
Jak se DQ8 liší podle oblasti
Výraz HLA-DQ8 se může výrazně lišit od jedné části světa k další. Například v Evropě je to nejvíce spojená s celiakií a diabetem mladistvých. Podobně, v Japonsku, kde není HLA-DQ2, je sérotyp DQ8 jedinou příčinou celiakie (zčásti zesílen přílivem lepku v japonské stravě).
Pro srovnání, HLA-DQ8 představuje pouze malou část případů celiakie v USA a je častěji spojována s revmatoidní artritidou. Ne že záleží na vývoji onemocnění. K dnešnímu dni neexistuje žádný návrh, že by jeden sérotyp měl vliv na závažnost onemocnění. Jako takový je pravděpodobné, že jiné faktory hrají roli v tom, proč někteří lidé mají onemocnění horší než ostatní.
Proč zkusit diagnostiku celiakie nebo glutenové citlivosti
Zdá se, že byste měli sledovat diagnózu celiakie nebo citlivosti na lepek? Zde jsou čtyři důvody, proč se pokusit o jednu.
Co očekávat od endoskopie celiakie
Pravděpodobně budete potřebovat endoskopii, abyste diagnostikovali celiakii. Zde je to, co byste od procedury měli očekávat.
Celiakie a anorexie: překvapující vazby
Lidé s celiakií jsou častěji diagnostikováni s poruchou příjmu potravy anorexií nervózní. Ale jaké jsou vazby mezi těmito dvěma?