Symptomy a léčba Timothyho syndromu
Obsah:
Samsung Galaxy J7 (2016) Screen Repair, Teardown and Reassemble - Fixez.com (Září 2024)
V roce 1989 přišlo dítě do kanceláře dr. Katheriny W. Timothyové z University of Utah. Dr. Timothy poznamenal, že dítě mělo poruchy srdečního rytmu a prsty a prsty na nohou. Toto dítě mělo to, co se stalo známým jako Timothyho syndrom, pojmenovaný na počest vynikající kariéry doktora Timothyho jako vědce, který zkoumal příčiny nepravidelných srdečních rytmů.
V roce 2004 mezinárodní tým výzkumných pracovníků označil genetickou mutaci zodpovědnou za Timothyho syndrom v genu nazvaném CACNA1C a formálně identifikoval syndrom v lékařské literatuře. Mutace, která způsobuje syndrom, nastává spontánně a není dědičná.
Není známo, kolik dětí postihuje Timothyho syndrom. Vědci identifikovali 17 dětí a domnívají se, že další děti se syndromem budou diagnostikovány, jak se lékařská komunita dozví o poruchách.
Symptomy
Děti s Timothyovým syndromem mají problém s proudem vápníku v tělních buňkách. Vápník je jednou z nejdůležitějších molekul v těle a narušení jeho toku může způsobit širokou škálu příznaků. Mohou zahrnovat:
- Potenciálně fatální poruchy srdečního rytmu
- Srdeční vady
- Webbed prsty a prsty (syndactyly)
- Oslabený imunitní systém
- Kognitivní potíže
- Autismus
- Nízká hladina cukru v krvi (hypoglykemie)
Diagnóza
Každé dítě, které se narodilo s prsty nebo prsty na nohou, je zkontrolováno, zda má genetickou poruchu. Elektrokardiogram (EKG) detekuje abnormální srdeční rytmy. Echokardiogram (ultrazvuk srdce) detekuje srdeční vady. Autismus je komplexní porucha a může být obtížné ji odhalit. Kombinace prstů a prstů na prstech a abnormálního srdečního rytmu naznačují diagnózu Timothyho syndromu.
Léčba
Dobrou zprávou je, že abnormální tok vápníku v těle může být léčen léky blokujícími kalciový kanál, jako je Calan (verapamil) nebo Procardia (nifedipin). Vědci ošetřují děti s Timothyovým syndromem s tímto typem léků, doufajíc, že léky sníží nepravidelný srdeční rytmus a zlepší kognitivní funkce.
Výzkum pokračuje
Tým výzkumníků pokračuje ve své práci a hodnotí, jak blokování vápníkových kanálů ovlivňuje jedince s Timothyovým syndromem. Budou také pokračovat v hledání genů, které způsobují nepravidelné srdeční rytmy a jak abnormální tok vápníku v těle může souviset s autismem.
Příčiny a léčba syndromu kyčelního syndromu
Zjistěte si o tom, že se u vás vyskytne syndrom kyčle, což je neobvyklá příčina bolesti kyčle, která může být obtěžující. Existuje několik příčin a léčba je odlišná.
Symptomy a léčba syndromu chronického oddělení
Syndrom chronického oddělení je vzácná příčina bolesti břicha, která se běžně vyskytuje u běžců. Další informace o příznakech a léčbě tohoto bolestivého stavu.
Symptomy a léčba syndromu Jarcho-Levinova syndromu
Jarcho-Levinův syndrom je genetická vrozená vada, která způsobuje poškození kostí v páteři a žeber. Zjistěte další příznaky a léčbu SCDO.