Co je syndrom MRKH?
Obsah:
Wombs of sorrow | Women born without the uterus (Září 2024)
MRKH syndrom je běžným názvem pro Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom. MRKH syndrom je stav, kdy se mladé ženy narodí buď bez vaginy a dělohy nebo s málo rozvinutou vaginou a děložní sliznicí. Je to nejběžnější typ vaginální ageneze. Agenesis je latina za "nevyvinutá". Vaginální ageneze znamená, že vagina není vyvinutá.
MRKH postihuje mezi jedním z 4000 a jedním z 10 000 žen. MRKH syndrom byl poprvé popsán v roce 1829. Nicméně, historický důkaz o stavu se datuje od roku 460 B.C.
Co je syndrom MRKH?
Ženy s MRKH syndromem mají normální vnější pohlavní orgány. Mohou také mít malý vaginální otvor o hloubce 1-3 cm. To může být označováno jako "vaginální dutina".
Vzhledem k jejich normálním vzhledem vypadá, že ženy mohou zjistit, že mají syndrom MRKH, pokud se jim nepodaří dostat se do menstruačního období. Dalším způsobem, jak ženy zjistí, že mají MRKH syndrom, je, když se snaží, a nemají vaginální pohlavní styk. Většina žen s MRKH syndromem má pouze genitální malformace. Existují však vzácné případy, kdy ledviny, močové cesty, kostra a srdce nemusí být správně vytvořeny.
Jiné názvy syndromu MRKH zahrnují:
- Vaginální ageneze
- Müllerian agenezi
- Vrozená nepřítomnost dělohy a vagíny (CAUV)
- Müllerian aplasia (MA)
- Küsterův syndrom
Ukázalo se, že MRKH syndrom probíhá v rodinách. Předpokládá se, že je genetickou poruchou. Nicméně, žádný jediný gen nebyl dosud identifikován jako způsobující MRKH syndrom. Může to být proto, že je způsobeno interakcí několika genů. Mohou existovat i další, jiné než genetické příčiny, které dosud nebyly identifikovány.
Typy a příznaky
Existují dvě významné varianty MRKH syndromu. Nejznámějším typem je typ I. Typ I je také znám jako izolovaná MRKH nebo Rokitansky sekvence. Jedinci s typem MRKH obvykle mají zablokovanou nebo chybělou dělohu a vagínu s normálními vajíčkovými trubkami. Nemají žádné další symptomy syndromu.
Tam je také typ II MRKH, který je také známý jako asociace MURCS. MURCS znamená Müllerianovu kanálovou aplazii, renální dysplázií a anomálie cervikálního somitu. Kromě vaginálních a děložních potíží mohou pacienti s MRKH typu II také poškodit ledviny a muskuloskeletální systém. Mírně více než polovina žen se syndromem MRKH má typ II.
MRKH syndrom lze klasifikovat pomocí několika systémů:
- ESHRE / ESGE - Evropská společnost pro lidskou reprodukci a embryologii a Evropská společnost pro klasifikaci gynekologických endoskopií
- VCUAM - Vagina, Cervix, Uterus, Adnex a související klasifikace malformací
- AFS / AFSRM - americká společnost pro plodnost a americká společnost pro klasifikaci reprodukčního lékařství
- Embryologicko-klinická klasifikace
Účinky MRKH syndromu na každodenní život člověka závisí na tom, jak silně je jeho tělo ovlivněno stavem.
Léčba závisí také na klasifikaci choroby. Je zajímavé, že ženy s MRKH syndromem mají zvýšené riziko poruch sluchu.
Diagnóza
MRKH syndrom je nejčastěji diagnostikován, když mladá žena nedokáže dostat své menstruační období. Pokud se vyšetření provádí v té době, lékař pravděpodobně zjistí nedostatek pochvy a dělohy.
Další diagnóza může zahrnovat MRI, ultrazvuk nebo laparoskopickou chirurgii. Tyto důkladnější testy mohou pomoci diagnostikovat další varhany postižené MRKH. Mohou také určit, zda mají ženy s MRKH fungující ovariální tkáň. Obvykle se jeden nebo více testů použije k charakterizaci syndromu MRKH poté, co byl zjištěn během fyzické prohlídky.
Léčba
MRKH syndrom může být léčen buď chirurgicky nebo ne-chirurgicky. Nechirurgická léčba používá dilatátory k pomalému vytvoření neovaginální degenerace. Žena v zásadě používá zaoblenou silikonovou tyč, která tlačí proti vaginálnímu dutinu. Časem to způsobuje, že vagina se prohloubí a rozšiřuje.
Existuje také dilatační technika, kde je dilatátor umístěn na stoličku. Pak může žena využít svou tělesnou hmotnost, aby pomohla při dilataci. Dilatace je celoživotní závazek. U některých žen však pravidelný pohlavní styk může snížit potřebu dilatace po dosažení dostatečné hloubky.
Existuje několik chirurgických možností pro zvýšení vaginální hloubky nebo vytvoření vaginy u žen s MRKH syndromem. Procedura Vecchietti přiloží na vaginální dutinu korálku. Pak je natažena nit a vyběhne do pánve a ven z břicha. Na tuto nit lze použít trakci, která prohloubí vagínu. Jakmile je vagina hluboká, musí být zařízení odstraněno. Ženy pak mohou rozšiřovat svou vagínu, aby si udržely svou hloubku a funkci. Tento postup je rychlejší než chirurgická dilatace a může vyžadovat menší motivaci.
Ženy mohou také podstoupit chirurgickou vaginoplastiku. Během vaginoplastiky je vytvořena dutina a pak je lemována tkáňou, aby se vytvořila neovagina. Existuje několik typů tkáně, které lze použít k lineaci neovaginy. Mezi ně patří tkáň z peritonea, tlustého střeva a výstelky líce. Neovagina může být také obložena kožním štěpem. Ve většině případů budou ženy potřebovat dilataci neovaginy, aby ji udržely po operaci.
Psychologická podpora je důležitá také při léčbě MRKH syndromu. Narození bez dělohy a většiny vagíny může způsobit vážné problémy pro sebevědomí. Může také způsobit, že se ženy cítí méněcenné nebo pochybují o své ženskosti. K dispozici jsou online skupiny podpory. Ženy mohou také těžit z osobní podpory a terapie.
Děti s MRKH
Některé ženy s MRKH syndromem jsou schopné mít biologické potomky, pokud si to přejí. Pokud má žena s MRKH funkční vaječníky, mohou být pro sklizeň vajíček použity techniky in vitro fertilizace. Poté mohou být oplodněné vajíčka implantovány do náhradní náhrady.
Bohužel substituce IVF nemusí být pro mnohé ženy finančně nebo právně proveditelná. Postupy mohou být poměrně drahé a nemusí být pojištěny. Kromě toho zákony o náhradních službách se v jednotlivých zemích liší.
Tam byly také izolované zprávy o úspěšných děložních transplantacích. Transplantace dělohy má potenciál umožnit ženě s MRKH syndromem těhotenství. Přesto je pravděpodobné, že transplantace dělohy jsou po nějakou dobu široce dostupná, pokud vůbec. Proto by ženy s MRKH syndromem neměly v současné době počítat s nimi jako s možností.
Byla tato stránka užitečná? Děkujeme za vaši odezvu! Jaké jsou vaše obavy? Zdroje článku- Oppelt PG, Lermann J, Strick R, Dittrich R, Strissel P, Rettig I, Schulze C, Renner SP, Beckmann MW, Brucker S, Rall K, Mueller A. Malformace v kohortě 284 žen s Mayer-Rokitansky-Küster- Hauserův syndrom (MRKH). Reprod Biol Endocrinol. 2012 20. srpna; 10: 57. dva: 10.1186 / 1477-7827-10-57.
- Patnaik SS, Brazile B, Dandolu V, Ryan PL, Liao J. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom: historická perspektiva. Gen. 2015 Jan 15; 555 (1): 33-40. doi: 10.1016 / j.gene.2014.09.045.
- Bombard DS 2, Mousa SA. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserův syndrom: komplikace, diagnóza a možnosti léčby: recenze. Gynecol Endocrinol. 2014 Sep; 30 (9): 618-23. dva: 10.3109 / 09513590.2014.927855.
- Preibsch H, Rall K, Wietek BM, Brucker SY, Staebler A, Claussen CD, Siegmann-Luz KC.Klinická hodnota zobrazování magnetickou rezonancí u pacientů s syndromem Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH): diagnostika souvisejících malformací, děložních rudimentů a intrauterinního endometria. Eur Radiol. 2014 Jul; 24 (7): 1621-7. dva: 10.1007 / s00330-014-3156-3.
- Raziel A, Friedler S, Gidoni Y, Ben Ami I, Strassburger D, Ron-El R. Náhradní výsledek in vitro fertilizace v typických a atypických formách Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserův syndrom. Hum Reprod. 2012 Jan; 27 (1): 126-30. dva: 10.1093 / humrep / der356.
Qigong pro fibromyalgii a syndrom chronické únavy
Podívejte se, jaké studie se týkají qigongu a zda je to účinná léčba fibromyalgie a chronického únavového syndromu.
Ramsayův syndrom Hunt (typ II): Symptomy a léčba
Syndrom Ramsay Hunt (typ II), známý také jako herpes zoster oticus, je vzácná neurologická porucha, která se projevuje vyrážkou a obličejovou paralýzou.
Rasmussenův syndrom a Rasmussenova encefalitida
Rasmussenův syndrom a Rasmussenova encefalitida je vzácná porucha, která způsobuje závažné epileptické záchvaty, někdy vyžadující operaci.