Co je to Tangerova choroba?
Obsah:
Tenga Egg - Male Masturbation Toys (Září 2024)
Tangierova choroba, známá také jako familiární nedostatek alfa-lipoproteinu, je extrémně vzácný zděděný stav, který byl poprvé popsán u dítěte na ostrově Tangier, ostrově, který se nachází poblíž pobřeží Virginie. Lidé, kteří mají tento stav, mají velmi nízkou hladinu HDL cholesterolu v důsledku mutace genu ABCA1. Tento gen pomáhá vytvářet protein, který pomáhá zbavit se nadbytečného cholesterolu z buňky.
Když tento protein funguje správně, cholesterol je vyhozen mimo buňku a váže se na apolipoprotein A. To vytváří HDL, nebo "dobrý" cholesterol, který bude cestovat do jater, aby mohl být cholesterol recyklován. Bez tohoto proteinu zůstane cholesterol uvnitř buněk a začne se v nich hromadit.
Symptomy
Tangierova nemoc je obvykle zaznamenána v dětství. Příznaky Tangierovy choroby se mohou pohybovat od velmi závažných až po velmi mírné a závisí na tom, zda máte nebo nemáte jednu nebo dvě kopie mutovaného genu.
Lidé, kteří jsou pro tento stav homozygotní, mají mutace v obou kopiích genu ABCA1, který kóduje protein a nemá prakticky žádný HDL cholesterol, který cirkuluje v krvi. Tito lidé budou mít také další příznaky jako důsledek akumulace cholesterolu v různých buňkách v těle, včetně:
- Neurologické abnormality, které zahrnují periferní neuropatii, sníženou sílu, ztrátu bolesti nebo pocitu tepla, bolesti svalů
- Oblak rohovky
- Zvětšené lymfatické uzliny
- Gastrointestinální symptom, jako je průjem a bolesti břicha
- Vzhled nebo žluté skvrny na střevní sliznici, včetně konečníku
- Zvětšené žlutožluté mandle
- Zvětšená játra
- Zvětšená slezina
- Předčasné kardiovaskulární onemocnění
Lidé, kteří jsou klasifikováni jako heterozygotní Tangierova nemoc, mají na druhé straně pouze jednu kopii mutovaného genu.Také mají asi polovinu normálního množství HDL, které cirkuluje v krvi. Přestože lidé, kteří jsou pro tento stav heterozygotní, mají obvykle velmi mírné až žádné příznaky, jsou také vystaveni riziku předčasných kardiovaskulárních onemocnění kvůli zvýšenému riziku vzniku aterosklerózy. Navíc každý, kdo je diagnostikován touto chorobou, může tento zdravotní stav předat svým dětem.
Diagnóza
Lipidový panel provede váš poskytovatel zdravotní péče, aby se zjistila hladina cholesterolu, který cirkuluje ve vaší krvi. Pokud máte Tangierovu chorobu, tento test by ukázal následující nálezy:
- HDL cholesterolu nižší než 5 mg / dl u homozygotních jedinců
- HDL cholesterolu mezi 5 a 30 mg / dl u heterozygotních jedinců
- Nízké celkové hladiny cholesterolu (v rozmezí 38 až 112 mg / dL)
- Normální nebo zvýšené triglyceridy (v rozmezí 116 až 332 mg / dL)
- Úroveň apolipoproteinu A může být také nízká až neexistující.
Aby byla diagnostikována Tangierova choroba, poskytne váš poskytovatel zdravotní péče výsledky vašeho lipidového panelu a také zváží příznaky a symptomy, které prožíváte. Pokud máte rodinnou anamnézu Tangierovy nemoci, vaše ošetřovatelka to také vezme v úvahu.
Léčba
Vzhledem ke vzácnosti tohoto onemocnění nejsou v současnosti k dispozici žádné léčebné postupy pro tento stav. Léky, které zvyšují HDL cholesterol - jak schválené, tak i experimentální - nezdá se, že zvyšují hladiny HDL u lidí s Tangierovou chorobou. Po zdravé stravě, která má nízký obsah nasycených tuků, se doporučuje. Léčba může být nutná na základě symptomů, které jednotlivec prožívá.
- Podíl
- Flip
- E-mailem
- Text
- Malloy MJ, Kane JP. Kapitola 19. Poruchy metabolismu lipoproteinu. In: Gardner DG, Shoback D. eds. Základní a klinická endokrinologie Greenspanu, 9e. New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
- Pisciotta L, Bocchi L, Candini C a kol. Závažný nedostatek HDL v důsledku nových vad v transportéru ABCA1. J Intern Med 2009; 265 (3): 359-72
- Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangerova nemoc: epidemiologie, patofyziologie a management. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
- Schaefer EJ, Santos RD. Kapitola 135. Xanthomatózy a poruchy lipoproteinu. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecné medicíně, 8e. New York, NY: McGraw-Hill; 2012
Problémy spánku a Parkinsonova choroba
Problémy spánku jsou časté u osob s Parkinsonovou chorobou. Další informace o tom, jak může Parkinsonova nemoc ovlivnit Váš spánek.
Castlemanova choroba: příznaky, příčiny a léčba
Castlemanova choroba je onemocnění, které postihuje lymfatické uzliny a související tkáně. K dnešnímu dni zůstává specifická příčina nemoci neznámá.
Chagasova choroba: příznaky, příčiny, diagnóza a léčba
Chagasova choroba je způsobena parazitem, který se nazývá Trypanosoma cruzi a je to hlavně v Latinské Americe. Mnoho lidí ani neví, že jsou nakaženi.