Diagnostika primární ciliární dyskineze a léčba
Obsah:
- Rizikové faktory primární ciliární dyskineze
- Diagnostika primární ciliární dyskineze
- Léčba primární ciliární dyskineze
CO BYSTE MĚLI VĚDĚT, NEŽ NASTOUPÍTE DO PRVÁKU!? (Září 2024)
Také známý jako: PCD, PCD se situs solitus a syndrom immotilní cilience
Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácná genetická porucha, která postihuje přibližně 1 ze 16 000 lidí. Cilia jsou vlasy podobné struktury, které procházejí určitými částmi těla, jako je eustachovská trubice a průdušnice. Cilia slouží důležitou funkci pohybu sliznice a jiného cizího materiálu od orgánů, které mají být odstraněny z těla. V PCD již cilia nefungují normálně, což způsobuje zpoždění při odstraňování nečistot zvyšujících riziko infekce. V PCD jsou orgány břicha a hrudníku v normální poloze.
Existují také podtypy PCD, jako je Kartagenerův syndrom (situs inversus totalis), který má PCD, ale má také charakteristické znaky toho, že má orgány na opačné straně těla. Například místo sleziny na levé straně těla se nachází na pravé straně těla. Mezi další orgány, které jsou běžně postiženy Kartagenerovým syndromem patří: srdce, játra a střeva. Kartagenerův syndrom je ještě vzácnější s výskytem asi 1 ze 32 000 lidí.
Rizikové faktory primární ciliární dyskineze
Primární ciliární dyskineze není nakažlivá porucha. Pokud jste narozeni, můžete PCD zdědit pouze tehdy, pokud oba rodiče mají tuto poruchu nebo jsou nositeli poruchy. Je častější být nositelem PCD, protože má autozomální recesivní dědičnost. To znamená, že pokud jeden z rodičů udělí gen zodpovědný za PCD, ale váš druhý rodič vám nedá gen, nebudete dědici PCD, ale bude znám jako nositel.
Existuje několik genových poruch, které mohou způsobit PCD, ale v současné době nelze diagnostikovat nosiče primární ciliární dyskineze. Jakýkoli gen, který ovlivňuje proteiny řas, může potenciálně vést k PCD. Mutace proteinů spojených s řasami mohou snížit, zvýšit nebo zastavit vlnový pohyb spojený s normální ciliární funkcí. Změny funkce cilií mohou způsobit následující příznaky související s primární ciliární dyskinezí:
- chronická nazální kongesce, rinitida nebo sinusové infekce
- chronické záněty středního ucha (infekce ucha) nebo ztráty sluchu
- neplodnost
- časté infekce dýchacích cest, jako je pneumonie
- kašel
- atelectáza (zhroucená plíce)
Diagnostika primární ciliární dyskineze
Lékař nemusí automaticky vyhledávat primární ciliární dyskinezi, neboť příznaky mohou souviset s mnoha poruchami, které se mohou projevit jak u dětí, tak u dospělých. Když se objeví situs inversus totalis (orgány nacházející se abnormálně na opačných stranách těla), diagnóza může být snadná. Pokud je však umístění orgánů normální, lékař bude muset provést další testy. Genetické testování je jednou z hlavních metod, která se používá k diagnostice PCD, nicméně existují dvě běžné metody, které se používají k vizuálnímu posouzení problémů s řasami: elektronová a video mikroskopie. Rozdíl mezi těmito dvěma testy je typ použitého mikroskopu. Oba testy vyžadují, aby váš lékař vzal vzorek buď z nosní dutiny nebo dýchacích cest, aby se pod mikroskopem analyzoval.
Záření spojené s drobnými částicemi, známé také jako radioaktivně značených částic, lze vdechnout. Váš lékař poté změří, kolik částic se vrátí během výdechu. Pokud se vracejí méně než očekávané částice, mohou se vyskytnout problémy s ciliárními. Váš lékař může mít také vás inhalační oxid dusnatý. Tento test není dobře pochopen, ale když vydechnete méně než normální výsledky, může být podezření na PCD.
Normální fungující řasa je také nezbytná pro zdravý reprodukční systém. Vzhledem k úrovni dysfunkce řas v reprodukčním traktu, analýza spermatu mohou také být užitečné při diagnostice PCD u dospělých. Vzorek spermatu se potom analyzuje pod mikroskopem.
Zlatým standardem pro testování je elektronová mikroskopie. To jasně může definovat, zda jsou jejich strukturálními a funkčními abnormalitami s řasami. Vaše ENT může vzít vzorek z nosu nebo dýchacích cest, abyste získali vzorek pro tento test. Genetické testování může být diagnostické, nicméně pouze přibližně 60 procent případů PCD má identifikovatelné genetické kódování identifikované.
Léčba primární ciliární dyskineze
Neexistuje žádný lék na primární ciliární dyskinezi. Léčba souvisí se správou příznaků a pokusem o prevenci infekce. Aby se zabránilo infekcím uší, vaše ENT pravděpodobně umístí ušní trubice, aby vaše uši mohly být vypuštěny do ušního kanálu, protože je poškozen transport přes eustachovu trubici. Jiné léčby mohou zahrnovat časté výplachy nosní a protizánětlivé nosní spreje.
Léčba dýchacích potíží se zaměřuje na zlepšení vaší schopnosti kašlat. Vzhledem k tomu, že narušená řasina snižuje schopnost eliminovat hlen v dýchacích cestách, kašel pomáhá tělu pomáhat při přemisťování hlenu z dýchacích cest. K tomu je možné předepsat:
- Fyzioterapie hrudníku - mechanická zařízení nebo ruční techniky podporující kašel
- Cvičení - kardio cvičení způsobuje dech těžší, což pomáhá mobilizovat sekreci v dýchacích cestách
- Léky - bronchodilatační a protizánětlivé léky pomáhají redukovat otoky a otvírat dýchací cesty, které vám pomohou vykašlat nebo přemístit hlen.
V nejhorších případech mohou PCD postihující plicy vést k bronchiektázii. Těžké případy nebudou schopny léčit a transplantace plic bude nutná. Transplantace plic vyléčí PCD v plicích. Budete však muset vyřešit všechny potřebné posttransplantační léčby a omezení. To je skvělé léčení, pokud je to nutné, ale není dobrou metodou první linie pro léčbu PCD.
Rakovina štítné žlázy: příznaky, příčiny, diagnostika, léčba a zvládnutí
Rakovina štítné žlázy je vzácná, ale vysoce léčebná rakovina. Možná nemáte vůbec žádné příznaky nebo si všimnete hrudky, otoku nebo bolesti na krku.
Primární progresivní afaie: příznaky, typy, léčba
Dozvíte se o příznacích, léčbě a prognóze primární progresivní afázie a jak se liší od jiných demencí, jako je Alzheimerova choroba.
Symptomy a léčba primární laterální sklerózy (PLS)
Primární laterální skleróza (PLS) je neuromuskulární porucha. Další informace o příznacích, diagnóze a léčbě této vzácné nemoci.