Gilbertův syndrom: příznaky, příčiny a léčba
Obsah:
The British Naval Blockade of Germany I THE GREAT WAR Special (Září 2024)
Gilbertův syndrom je považován za mírný genetický stav postihující játra, ve kterém se hladiny bilirubinu zvyšují v krvi. Bilirubin je vedlejší produkt žluté barvy, který vzniká v důsledku rozpadu starých nebo opotřebovaných červených krvinek, podle organizace National Organization of Rare Diseases (NORD).
Gilbertův syndrom je nejznámějším názvem této choroby, ale může být odkazováno i na jiná jména, uvádí NORD, jako například:
- Gilbertova nemoc
- Gilbert-Lereboulletův syndrom
- Meulengrachtova choroba
- Ústavní dysfunkce jater
- Rodinná nehemolytická žloutenka
- Hyperbilirubinemie
- Nekonjugovaná benigní bilirubinemie
Bilirubin se zvyšuje u lidí s Gilbertovým syndromem, protože mají nedostatečné množství určitého jaterního enzymu, které je nutné odstranit z těla. Mnoho lidí s Gilbertovým syndromem zůstane asymptomatická, což znamená, že nemají žádné patrné známky stavu. Ale u některých lidí se hladiny bilirubin zvyšují až do bodu příznaků. Přestože příznaky jsou často zvládnutelné, zahrnují žloutenku nebo žloutnutí kůže, očí a sliznic.
Augustine Gilbert a Pierre Lerebullet poprvé zmiňovali Gilbertův syndrom v lékařské literatuře v roce 1901. Aktuální statistiky ukazují, že to má dopad přibližně 3 procent až 7 procent populace USA, uvádí Clevelandova klinika. Navíc se nejčastěji vyskytuje u mladých dospělých a postihuje muže víc než ženy a lze je nalézt u lidí všech etnických původů.
Symptomy
Symptomy Gilbertova syndromu mohou léčit předtím, než stresor působí na tělo, aby zvýšil hladinu bilirubin, nebo se provádí rutinní test nebo kontrola z jiného důvodu. Mezi faktory, které mohou ovlivnit hladinu bilirubinu, patří stres, náročná fyzická aktivita, dehydratace, hlad, nemoc, infekce, vystavení chladu nebo menstruace.
Primárním příznakem Gilbertova syndromu je žloutenka, ovšem u některých lidí s tímto stavem byly hlášeny další příznaky, včetně únavy, závratě nebo bolestí břicha. Existuje však určitý nesoulad, zda tyto další příznaky naznačují zvýšené hladiny bilirubin v krvi. Místo toho někteří vědci věří, že se mohou vyskytnout současně kvůli přítomnosti jiných onemocnění nebo onemocnění.
Příčiny
Gilbertův syndrom je genetický, zděděný stav, což znamená, že je předán z rodin. Nástup syndromu může být spojen s hormonálními změnami, ke kterým dochází při pubertu.
Lidé, kteří mají tento syndrom, mají zhoršený gen nazvaný gen UGT1A1, což ztěžuje játr, aby dostatečně odstranil bilirubin z krve. Vzhledem k tomu, že bilirubin není vylučován z těla normálními dávkami, sbírá se v krevním řečišti a nakonec může tón pokožky, očí a sliznic odstín žlutého.
Vedle genetického variantu neexistují žádné jiné známé příčiny Gilbertova syndromu. Tento stav není spojen s těžkými onemocněními jater, jako je cirhóza nebo hepatitida C, praktiky životního stylu nebo vlivy prostředí, uvádí britské národní zdravotnické služby (NHS).
Jak jsou genetické poruchy zděděnyDiagnóza
Ačkoli Gilbertův syndrom může být přítomen při narození, není pravděpodobné, že by byl diagnostikován až po pubertě - nejvíce pozoruhodně v pozdních dospívajících letech nebo počátku 20. let.
Většina případů syndromu se vyskytuje při vyšetření krevních testů na jiné stavy, jako jsou infekce, nemoci nebo rutinní laboratorní práce. Tyto krevní testy mohou odhalit mírné zvýšení hladin bilirubinu bez přítomnosti příznaků. Lékař může provést diagnózu Gilbertova syndromu, pokud je váš bilirubin zvýšený bez příznaků hemolýzy, také známý jako předčasné rozpad vašich červených krvinek nebo známky poškození jater.
Pokud trpíte příznaky souvisejícími s Gilbertovým syndromem, jako je žloutenka, lékař může objednat laboratorní práci s cílem posoudit hladinu bilirubinu a testy k vyhodnocení funkce jater. Navíc může lékař chtít dokončit genetický test, i když nemusí být nutné diagnostikovat Gilbertův syndrom.
Léčba
Vzhledem k tomu, že Gilbertův syndrom je považován za mírný stav, často nezaručuje žádnou léčbu vůbec. Přestože je tento syndrom celoživotní, má zřídka významný dopad na vaše celkové zdraví. Navíc nezvyšuje vaše riziko vzniku onemocnění jater nebo jiných komplikací.
Když je žloutenka přítomna, má tendenci být dočasná a stručná a často ji řeší sama. Možná zjistíte, že některé změny v životním stylu, jako je udržení hydratace, zvládnutí stresu a pravidelné stravování, mohou minimalizovat epizody žloutenky.
Jak je žloutenka léčenaPrognóza
Gilbertův syndrom nebude mít vliv na délku života. Ve skutečnosti nové studie naznačují, že lidé s tímto onemocněním mohou mít menší riziko kardiovaskulárních onemocnění. Bilirubin byl kdysi považován za toxický pro buňky těla. Ale vznikající výzkum naznačuje, že bilirubin může mít antioxidační, protizánětlivé a jiné příznivé vlastnosti, které chrání srdce.
Zvýšené hladiny bilirubin mohou chránit hlavní krevní cévy srdce před oxidačním stresem souvisejícím s onemocněním koronární arterie (CAD).
V současné době je zapotřebí více výzkumu ohledně vazby mezi bilirubinem a ochrannými vlastnostmi, které může mít na srdci. V současné době není jasné, jaké mechanismy působení v těle přispívají k bilirubinovým antioxidačním a protizánětlivým vlastnostem. Důležité je také poznamenat, že jiné studie se setkaly s protichůdnými nálezy mezi bilirubinem a jeho ochranným účinkem na CAD.
Vyrovnání
Některé léky, jako léky snižující hladinu cholesterolu, mohou zhoršit žloutenku. Poraďte se svým lékařem o všech lécích, ať už na předpis nebo na přepážkách, které užíváte.
Genetické varianty, které způsobují Gilbertův syndrom, mohou způsobit, že někteří jedinci jsou náchylnější k toxicitě z určitých léků.
Slovo od DipHealth
Ačkoli nemůžete zabránit Gilbertovmu syndromu, obecně nebudete muset provádět speciální dietní nebo fitness požadavky. Nicméně, vyhnout se okolnostem a minimalizovat stresující události, které mohou způsobit žloutenku nebo jiné příznaky mohou být užitečné pro udržení stavu v zálivu. Zatímco je vždy trochu nervózní, že má diagnostikovaný zdravotní stav, ujistěte se, že žloutenka má tendenci odejít sama od sebe. Dále se předpokládá, že délka života člověka s Gilbertovým syndromem není ovlivněna touto podmínkou.
- Podíl
- Flip
- E-mailem
- Text
-
Clevelandská klinika. Gilbertův syndrom.
-
Gupta N, Singh T, Chaudhary R a kol. Bilirubin v onemocnění koronární arterie: Cytotoxický nebo ochranný? Světový žurnál gastrointestinální farmakologie a terapeutiky. 2016 listopad 6; 7 (4): 469-476. DOI: 10.4292 / wjgpt.v7.i4.469.
-
Národní organizace pro vzácné onemocnění. Gilbertův syndrom.
-
NHS. Gilbertův syndrom.
-
Wagner KH, Shiels RG, Lang CA, Khoei NS, Bulmer AC. Diagnostická kritéria a přispěvatelé k Gilbertově syndromu. Kritické recenze v klinických laboratorních vědách. 2018 únor; 55 (2): DOI: 10408363.2018.1428526.
Sotos syndrom: příznaky, příčiny a léčba
Sotosov syndrom je vzácný, ale neţivotně ohroţující genetický stav, který způsobuje nadměrný fyzický růst během prvních dvou desetiletí života.
Syndrom Lennox-Gastaut: příznaky, příčiny, léčba a další
Lennox-gastautův syndrom (LGS) začíná v dětství a je charakterizován častými záchvaty, které se obtížně léčí, stejně jako kognitivní zpoždění.
Syndrom chronické únavy: příznaky, příčiny, diagnostika a léčba
Chronický únavový syndrom zahrnuje hlubokou únavu, neredukující spánek a další příznaky. Zjistěte, jak jsou diagnostikovány a dostupné možnosti léčby.