Androgenní necitlivost: příznaky, příčiny a léčba
Obsah:
Přehled zapalovačů #2 (Září 2024)
Androgenní necitlivost je zastřešujícím termínem pro řadu genetických stavů, kdy tělo neodpovídá na testosteron a jiné androgeny. Existuje několik příčin syndromů necitlivosti na androgen (AIS). Tyto stavy se však mohou obecně rozdělit na částečné androgenní necitlivé syndromy (PAIS) a kompletní androgenní necitlivé syndromy (CAIS).
Při částečné androgenní necitlivosti má tělo omezenou citlivost na androgeny. Při úplné necitlivosti na androgen tělo nemůže reagovat na androgeny vůbec. Existují také mírné androgenní necitlivé syndromy (MAIS).
Androgenní syndromy necitlivosti spadají pod širší kategorii poruch sexuálního vývoje nebo rozdíly v sexuálním vývoji - DSD. Tyto podmínky jsou také známy jako intersexní. Ačkoli tento pojem upadl z laskavosti, je pro někoho snadnější pochopit intersexu. Lidé s DSD mají fyzické vlastnosti, které jsou mezi mužem a ženou.
Androgenní syndromy necitlivosti jsou DSD, protože androgenní necitlivost ovlivňuje sexuální vývoj těla. Lidé se obecně učí, že pohlaví je určováno chromozomy - buď lidé mají chromozomy XY mužského pohlaví nebo chromozomové ženy XX. Nicméně to není tak jednoduché. Sex je určen nejen přítomností určitých pohlavních chromozomů, ale jejich funkcí.
To je také určeno tím, jak tělo reaguje na tyto pohlavní hormony. Například, člověk se může narodit s XY chromozómy, ale být ženskou. Jak se to děje? Když někdo má kompletní androgen necitlivost syndrom.
Pohlavní hormony jsou také známé jako steroidní hormony a zahrnují estrogen a testosteron.
Maskulinizující skupina steroidních hormonů je známá jako androgeny (andro - je řecká předpona pro muže). Tato kategorie se skládá z testosteronu, dihydrotestosteronu (DHT), androstenedionu a dehydroepiandrosteronu (DHEA). Když někdo má androgen necitlivost, oni jsou méně reagovat na signály pro mužnost.
Androgenní necitlivost je relativně vzácná onemocnění. Předpokládá se, že postihuje přibližně 13 z každých 100 000 osob. Kompletní androgenní necitlivost postihuje jeden z 20 000 až 64 000 novorozených mužů. Převaha částečné androgenní necitlivosti není známa.
Symptomy
Historicky byl syndrom necitlivosti na androgen znám jako syndrom testikulární feminizace. Je to proto, že to často nebylo objeveno, dokud se zdánlivě normální ženy nestaly menary. Když tyto dívky neustoupily na menstruaci, bylo zjištěno, že někteří z nich mají testes místo vaječníků. Teprve později bylo zjištěno, že androgenní necitlivost byla způsobena mutacemi v androgenním receptorovém genu.
Příznaky androgenní necitlivosti závisí na typu. Jedinci s úplnou androgenní necitlivostí jsou ženy XY. Protože jejich těla zcela nereagují na testosteron, rodí se normálně se objevujícími ženskými genitáliemi.
Jako taková úplná necitlivost androgenu nemusí být diagnostikována až do puberty. Když se tyto dívky dostanou do puberty, nezmění se. Je to proto, že nemají dělohu. Oni také nemají pubic nebo podpaží vlasy, protože růst tohoto vlasu je kontrolován testosteronem. Mohou být vyšší než jiné dívky, ale obvykle mají normální vývoj prsu. Protože nemají dělohu, jsou neplodná.
Příznaky částečné androgenní necitlivosti jsou více variabilní. V době narození mohou mít jedinci pohlavní orgány, které se zdají být téměř úplně ženská až téměř normálně mužské.
Mohou se také objevit kdekoli mezi nimi. Příznaky PAIS u osob, které jsou v době narození charakterizovány jako muži, zahrnují:
- Micropenis
- Hypospadias - uretrální otvor uprostřed penisu spíše než na špičce. Jedná se o běžnou vrozenou vadu, která postihuje jeden ze 150 až 300 mužů narozených.
- Cryptorchidismus - kde varlata mají málo nebo žádné zárodečné buňky. Jedinci s kryptochidismem jsou náchylnější k rakovině varlat.
- Růst prsu během puberty
Osoby s PAIS, které jsou charakterizovány jako ženy při narození, mohou mít zvlněný klitoris, který roste v době puberty. Mohou také zažívat roztavené stydké pytlíky v době puberty. Abychom to pochopili, pomáhá vědět, že labia a šourka jsou homologní struktury. To znamená, že pocházejí ze stejné tkáně. Rozvíjejí se však odlišně v závislosti na expozici hormonů. Penis a klitoris jsou také homologní struktury.
Muži s mírnou androgenní necitlivostí se často rozvíjejí v dětství a dospívání. Může se však vyskytnout gynekomastie - růst mužského prsu. Mohou také snížit plodnost.
Příčiny
Androgenní necitlivost je způsobena mutacemi genu androgenového receptoru. Jako takový je dědičný stav, který běží v rodinách jako znak X spojený. To znamená, že se vyskytuje na chromozomu X a řídí se mateřskou linií. Bylo zjištěno více než tisíc mutací.
Diagnóza
Počáteční diagnóza androgenní necitlivosti je obvykle způsobena příznaky.Často úplná necitlivost androgenu není diagnostikována až do puberty. Nedostatek menstruační krve v kombinaci s normálním růstem prsu a nedostatek chlupů a podpaží by měl způsobit, že lékaři podezřívají CAIS. Nedostatek menstruační krve může také být spouštěč pro lékaře, aby zjistili, že mladá žena nemá dělohu na ultrazvuku nebo jiné vyšetření.
Částečná androgenní necitlivost může být diagnostikována daleko dříve. Pokud jsou genitálie jednoznačně dvojznačná v době narození, může být provedeno několik testů. Patří mezi ně karyotyp nebo počet chromozomů. Hladiny hormonů mohou být také testovány. U dospělých mužů může být provedena analýza spermatu.
V době narození jsou hladiny testosteronu a luteinizačního hormonu (LH) obvykle o něco vyšší než u normálních mužů, u jedinců s CAIS i PAIS. Během puberty jsou hladiny testosteronu a LH obvykle u jedinců s PAIS normální nebo mírně zvýšené. Osoby s CAIS však budou mít velmi vysoké úrovně. Je to proto, že hormonální produkce je řízena negativními smyčkami zpětné vazby. U jedinců s CAIS neexistuje mechanismus zpětné vazby.
Jiné testy mohou zahrnovat biopsii gonád. U všech jedinců s necitlivostí na androgen budou mít spíše testes než vaječníky. Je také možné hledat mutace genů androgenových receptorů. Nicméně, zatímco to je relativně spolehlivý marker pro CAIS, není to pro PAIS. Pouze zlomek mutací způsobujících PAIS byl dosud identifikován.
Léčba
Jedinci s úplnou androgenní citlivostí obvykle nepotřebují žádnou léčbu před pubertou. Výjimkou je, pokud jejich varlata způsobují nepříjemné pocity nebo mohou být cítit v břišní stěně. Po pubertě se varlata většinou odstraní. To snižuje riziko vývoje mladých žen v dospělosti. Ženy mohou také potřebovat nějakou psychologickou podporu kolem své identity. Některé z nich mohou navíc vyžadovat dilataci, aby se zvýšila vaginální hloubka, podobně jako u MRKH.
Léčba částečné androgenní necitlivosti je mnohem variabilnější. Historicky, jedinci s dvojznačnými genitáliemi byli podrobeni genitálním operacím. Tyto operace byly obvykle navrženy tak, aby se genitálie zdají být ženskější. Měly však trvalé účinky na schopnost jednotlivců zažívat sexuální uspokojení. Proto se tyto operace již nepoužívají jako výchozí.
U osob, které se v době narození objeví jako ženy, je léčba pro PAIS stejná jako u CAIS. Avšak varlata mohou být odstraněna před pubertou, aby se zabránilo zvětšení klitorisu a fúzi sliznic. Jedinci, kteří mají penis, jsou obecně přiděleni a udržují mužskou pohlavní identitu. To je pravděpodobné, alespoň částečně, protože rozvoj mužského pohlaví v mozku reaguje na androgeny. U těchto jedinců jsou však i gonády obvykle odstraněny v pozdních dospívání kvůli zvýšenému riziku rakoviny.
Osobám s AIS může být také podána hormonální substituční terapie, obvykle ve formě estrogenu. Je to proto, že pohlavní hormony hrají roli v mnoha oblastech zdraví, včetně zdraví kostí. Jedinci s PAIS mohou mít dostatečný kostní vývoj se svým testem testosteronu.
Vyrovnání
Jedinci s necitlivostí na androgen mají obecně dobré fyzické výsledky. Androgenní necitlivost může být spojena s psychosociálními problémy. Mladí lidé s diagnózou necitlivosti na androgeny mohou mít otázky ohledně pohlaví a sexuální identity. Mohou potřebovat podporu, aby pochopili, že pohlaví a pohlaví nejsou tak jednoduché, jak byly vyučovány ve škole.
Navíc může být obtížné pro každého jednotlivce řešit neplodnost. Pro některé lidi, učení, že nikdy nebudou mít biologické děti, může být zničující. Mohou zpochybňovat jejich ženskost a / nebo maskulinitu. Mohou se také zajímat, zda mohou mít někdy úspěšný vztah. Jako takové může být užitečné hledat podporu buď od jiných s podobnými podmínkami, nebo jiných, které se zabývají trvalou neplodností. Existuje celá řada podpůrných skupin v celé zemi, a to jak online, tak osobně.
Slovo z Velmi dobře
Snad nejdůležitější věcí o syndromu necitlivosti atrogenu je to, že diagnóza není nouzová situace. Pokud jste vy nebo vaše dítě diagnostikováno s AIS, nemusíte dělat nic hned. Můžete mít nějaký čas udělat svůj vlastní výzkum a udělat vlastní rozhodnutí. Lidé s necitlivostí na androgeny nejsou obecně více či méně zdraví než někdo jiný - jsou jen trochu jiní.
Byla tato stránka užitečná? Děkujeme za vaši odezvu! Jaké jsou vaše obavy? Zdroje článku-
Mendoza N, Motos MA. Androgenní syndrom necitlivosti. Gynecol Endocrinol. 2013 Jan; 29 (1): 1-5. DOI: 10.3109 / 09513590.2012.705378.
-
Gottlieb B, Beitel LK, Nadarajah A, Paliouras M, Trifiro M. Databáze mutací genů androgenových receptorů: aktualizace 2012. Hum Mutat. 2012 May, 33 (5): 887-94. DOI: 10.1002 / humu.22046.
-
Kon AA. Etické otázky rozhodování pro kojence s poruchami vývoje pohlaví. Horm Metab Res. 2015 květen; 47 (5): 340-3. DOI: 10.1055 / s-0035-1547269.
-
Chen MJ, Vu BM, Axelrad M, Dietrich JE, Gargollo P, Gunn S, Macias CG, McCullough LB, Roth DR, Sutton VR, Karaviti LP. Androgenní syndrom necitlivosti: Úvahy o řízení od dětství k dospělosti. Pediatr Endocrinol Rev. 2015 Jun; 12 (4): 373-87.
Dráždivé a kojenecké příznaky, příznaky a léčba
Příznaky, symptomy a léčba drozdů, kvasinková infekce Candida (Monilia). Navíc, jak ovlivňuje mateřské mléko a kojení.
Rakovina štítné žlázy: příznaky, příčiny, diagnostika, léčba a zvládnutí
Rakovina štítné žlázy je vzácná, ale vysoce léčebná rakovina. Možná nemáte vůbec žádné příznaky nebo si všimnete hrudky, otoku nebo bolesti na krku.
Příznaky příčiny, příčiny a léčba
Tahové nárazy postihují oblasti mozku, které jsou vystaveny riziku nízkého průtoku krve během extrémních poklesů krevního tlaku.