Co je onemocnění Niemann-Pick?
Obsah:
Wonder from the Sea- Nature’s Raw Plant-Based Collagen and Gelatin- Sea Moss (Irish Moss) (Září 2024)
Niemann-Pickova choroba je vzácný genetický zdravotní stav. Existují čtyři varianty tohoto onemocnění, které jsou zařazeny do kategorie typu A, typu B, typu C a typu D. Nemoci Niemann-Pick způsobují řadu zdravotních problémů a často se rychle vyvíjejí. Příznaky a účinky všech variant choroby přípravku Niemann-Pick vyplývají z nahromadění sfingomyelinu, což je typ tuku v těle.
Bohužel neexistuje žádný definitivní lék na chorobu Niemann-Pick a lidé, kteří mají tuto nemoc, prožívají v mladém věku značnou nemoc a smrt. Pokud jste vy nebo vaše dítě bylo diagnostikováno s onemocněním Niemann-Pick, můžete mít prospěch tím, že znáte co nejvíce o tomto stavu.
Příčiny
Příčina nemoci Niemann-Pick je poměrně komplikovaná. Lidé, kteří mají tuto nemoc, dědí jeden z několika genetických defektů, což má za následek vznik sphingomyelinu, což je typ tuku. Vzhledem k tomu, že se sfingomyelin buduje v buňkách jater, sleziny, kostí nebo nervového systému, tyto oblasti těla nemohou fungovat tak, jak by měly, což by vedlo k některým symptomům, které jsou pro tuto nemoci charakteristické.
Typy
Různé typy onemocnění Niemann-Pick se navzájem liší několika způsoby.
- Jsou způsobeny různými genetickými vadami.
- Každý z nich je charakterizován různými biochemickými procesy, které způsobují vznik sphingomyelinu.
- Přebytek sfingomyelinu ovlivňuje různé části těla.
- Oba začínají v různých věkových kategoriích.
- Výsledek každého typu není stejný.
To, co mají všichni společné, je, že jsou to všechny genetické vady, které vedou k nadměrnému sfingomyelinu.
Niemann-Pick typ A
Typ A začíná vytvářet příznaky během dětství a je považován za nejvážnější variantu nemoci Niemann-Pick. To je také jeden z variant, který zahrnuje nervový systém.
- Symptomy: Symptomy začínají kolem šesti měsíců a zahrnují: pomalý fyzický růst, slabé svaly a slabý svalový tonus, potíže s jídlem, problémy s dýcháním a pomalý nebo zpožděný rozvoj kognitivních schopností, jako je sedění a mluvení. Často se kojenci s typem Niemann-Pick typu A vyvíjejí normálně nebo téměř normálně během prvních několika měsíců života a poté začnou mít příznaky.
- Diagnóza: Pokud se vaše dítě nevyvíjelo normálně, může dojít k řadě možných příčin. Mnohé děti, které mají typ Niemann-Pick typu A, mají velkou slezinu a velké játře, vysoké hladiny cholesterolu a třešňově červenou vzhledovou oblast, která se objeví po vyšetření oka. Tyto znaky však diagnózu nepotvrzují. Pokud se Váš lékař domnívá, že přípravek Niemann-Pick typu A je příčinou příznaků vašeho dítěte, existuje několik testů, které potvrzují onemocnění. Očekává se, že kysní sfingomyelináza bude snížena a tato hladina může být měřena v bílých krvinkách. Existuje také genetický test, který může abnormálně identifikovat gen.
- Léčba: Pokud bylo vaše dítě diagnostikováno s přípravkem Niemann-Pick typ A, neexistují žádné léčebné postupy, které by neměly být podporovány a komfortní. Bohužel se neočekává, že děti s touto chorobou přežijí za věk 3 nebo 4 let.
- Způsobit: Typ Niemann-Pick typu A je způsoben nepravidelností genu nazvaného gen SMPD1. Tento gen kóduje produkci sfingomyelinázy, enzymu, který rozkládá sfingomyelin, tuk, který je normálně přítomen uvnitř buněk těla. Když se sfingomyelin nedá rozložit tak, jak by měl, buňky v těle ho akumulují a přítomnost tohoto přebytečného tuku zabraňuje normálním fungování orgánů.
- Genetika: Toto onemocnění je autozomálně recesivní, což znamená, že dítě musí dostat gen od obou rodičů, aby se nemoc rozvinula. Lidé z židovského původu Ashkenazi mají vyšší šanci zdědit tento stav.
Niemann-Pick typ B
Typ B je považován za mírnější formou nemoci Niemann-Pick než typ A. Je způsoben stejným typem genetické abnormality, což vede k nedostatku sfingomyelinázy. Velký rozdíl mezi typem A a typem B spočívá v tom, že lidé, kteří mají typ B, jsou schopni produkovat podstatně více sfingomyelinázu než lidé, kteří mají typ A. Tento rozdíl vede k menší tvorbě sfingomyelinu, což může alespoň částečně představovat starší věk které začíná s onemocněním typu B, lepší výsledky a delší přežití. Ne zcela vysvětluje, proč typ A, zatímco neurologické postižení je u typu B neobvyklé.
- Symptomy: Příznaky začínají během dospělosti a mohou zahrnovat velké játra, velkou slezinu, potíže s dýcháním a krvácení. Starší dospělí mají obvykle lepší výsledek a delší přežití než mladší dospělí, kteří mají tuto variantu onemocnění.
- Diagnóza: Stejně jako v případě typu A se v bílých krvinkách snižuje kyselá sfingomyelinasa a genetický test na SMPD1 může potvrzovat onemocnění. Krevní hladiny cholesterolu a triglyceridů mohou být zvýšené. Někteří lidé, kteří mají typ Niemann-Pick typu B, mohou mít při vyšetření oka třešňově červenou skvrnu.
- Léčba: Existuje několik léčby přípravku Niemann-Pick typu B, ale onemocnění nevyléčí. Mezi ně patří transfúze krve a trombocytů a pomoc při dýchání. Transplantace orgánů může pomoci prodloužit přežití a snížit účinky onemocnění, ale také není lékem.
- Způsobit: Niemann-Pick typ B je způsoben vadou v genu SMPD1, což má za následek snížení produkce kyselé sfingomyelinázy, která způsobuje tvorbu sfingomyelinu v buňkách, což naopak narušuje funkci několika orgánů v těle.
- Genetika: Všechny typy onemocnění Niemann-Pick jsou autozomálně recesivní, včetně typu B. Některé populace pravděpodobně zdědí Niemann-Pick typ B, včetně těch z aškenázského židovského původu, nebo ti, kteří pocházejí z některých oblastí v severní Africe.
Niemann-Pick typ C
Nejčastější variantou tohoto onemocnění je typ Niemann-Pick typu C, ale je stále poměrně vzácný, s přibližně 500 nově diagnostikovanými lidmi ročně po celém světě.
- Symptomy: Příznaky typu Niemann-Pick typu C mohou začít v jakémkoli věku, ale obvykle začínají v raném dětství. Mezi příznaky patří zpoždění učení, svalová slabost a snížená koordinace. Tyto problémy začínají poté, co se dovednosti již několik let vyvíjely normálně. Děti s typem Niemann-Pick typu C mohou rovněž ztratit schopnost vyhledat oči nahoru a dolů a mohou vyvíjet nažloutlé barvy kůže. Mohou se vyvíjet problémy s mluvením a chůzí, spolu s neohrabaností. Záchvaty a trhavé svaly, stejně jako náhlá ztráta svalového tónu v reakci na silné emoce jsou výsledkem zapojení mozku.
- Diagnóza: Děti a dospělí s přípravkem Niemann-Pick typu C mohou mít zvětšenou játra a zvětšenou slezinu a nemoci plic. Diagnóza typu Niemann-Pick typu C závisí na klinické anamnéze a fyzickém vyšetření, stejně jako na testu nazvaném filipinovým barvivem, který dokáže detekovat cholesterol v kožních buňkách. Genetický test může identifikovat defekty genů NPC1 a NPC2.
- Léčba: Léčba Niemann-Pick typu C. Léčba je zaměřena na zmírnění příznaků, kontrolu bolesti a maximální komfort.
- Způsobit: Neimann-Pick typ C je trochu odlišný od typů A a B. Existuje nedostatek bílkovin, které jsou spojeny s přenosem a zpracováním sfingomeylinu. Tento nedostatek bílkovin má za následek akumulaci sfingomyelinu, který se pak vytváří v mnoha orgánech těla, což způsobuje příznaky.
- Genetika: Vada buď genu NPC1 nebo NPC2 vede k nedostatku bílkovin charakteristickým pro typ Niemann-Pick typu C. Stejně jako u ostatních typů nemoci Niemann-Pick je to autosomální recesivní porucha, což znamená, že dítě nebo dospělá osoba s onemocněním musí dědit geny obou rodičů (kteří obvykle nemají samotnou chorobu).
Niemann-Pick typ D
Tato varianta je někdy považována za stejnou chorobu jako typ C. Původně byla rozpoznána u malého obyvatelstva v Nova Scotia a považována za jinou variantu choroby Niemann-Pick, ale od té doby se tato skupina stejné charakteristiky onemocnění a genetiky typu Niemann-Pick typu C.
Výzkum
V současné době probíhá výzkum možností léčení nemoci Niemann-Pick. Byla studována náhrada deficientního enzymu. V současné době je tento typ terapie k dispozici pouze při registraci do klinického hodnocení. Informace o tom, jak se zapojit do klinických studií, můžete získat na svého lékaře nebo kontaktovat advokátní a podpůrné organizace společnosti Niemann-Pick.
Slovo z Velmi dobře
Onemocnění Niemann-Pick způsobuje řadu příznaků, které narušují normální život a způsobují velké nepohodlí, bolesti a postižení. Je to velmi stresující pro celou rodinu, kdy se taková vážná nemoc stává součástí vašeho života.
Pokud jste vy nebo vaše dítě bylo diagnostikováno s onemocněním Niemann-Pick, celoživotní potíže znamenají, že vaše rodina musí najít silnou podpůrnou síť a širokou škálu odborníků, kteří poskytují multidisciplinární péči. Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácné onemocnění, možná budete muset vyhledávat odborníky, kteří mají zkušenosti s poskytováním služeb, které potřebujete.
Onemocnění srdce po onemocnění štítné žlázy
Rakovina štítné žlázy zvyšuje riziko kardiovaskulárních onemocnění. Přispívající faktory zahrnují léčbu rakoviny, hyperthyroidismus a radiační terapii.
Zánětlivé onemocnění střevních onemocnění pod ADA
Novela zákona Američanů se zdravotním postižením dala nové definice pro podmínky považované za zdravotní postižení. Je IBD nyní kvalifikován jako zdravotní postižení?
Vývoj léků na vzácná onemocnění pro vzácná onemocnění
Zákon o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění zavedli vlády Spojených států a EU na podporu výzkumu a vývoje léků určených k léčbě vzácných onemocnění.