Fyzikální a zdravotní vlastnosti Downovho syndromu
Obsah:
- Fyzikální rysy Downova syndromu
- Zdravotní problémy při Downov syndromu
- Duševní problémy v Downov syndromu
- Slovo od DipHealth
“180” Movie (Září 2024)
V roce 1862 Dr. John Langdon Down poznamenal, že někteří jeho pacienti sdíleli kombinaci různých fyzických vlastností, zdravotních problémů a kognitivních poruch.
Společně svázáním těchto podobností dospěl Down k závěru, že jeho pacienti měli specifický syndrom. Down popsal své pozorování v lékařském časopise a poprvé popsal to, co nyní známe jako Downův syndrom.
Fyzikální rysy Downova syndromu
I když ne všichni lidé s Downovým syndromem sdílejí přesně stejné fyzické vlastnosti, existují některé vlastnosti, které se vyskytují v této genetické poruše. To je důvod, proč mají lidé s Downovým syndromem podobný vzhled.
Tři funkce, které se vyskytují u téměř všech osob s Downovým syndromem, jsou:
- Epikantní záhyby (extra kůže vnitřního víčka, která dává oči mandlový tvar)
- Přichycovací hrudní trhliny (šikmé oči)
- Brachycephaly (menší hlava, která je poněkud zploštělá v zádech)
Další rysy, které se vyskytují u lidí s Downovým syndromem (ale nejsou u každého), zahrnují světlé zbarvení skvrn v jejich očích (tzv. Brushfieldové skvrny), malý, poněkud plochý nos, malý otevřený ústa s vyčnívajícím jazykem, a malými ušima, které mohou být složeny.
Ve svých ústech mohou mít lidé s Downovým syndromem abnormální zuby, úzké patra a jazyk s hlubokými prasklinami (to je nazývaný rýhovaný jazyk). Mohou mít také kulaté obličeje, krátké krky s extra kůží na zátylku a poněkud plochější profily.
Jiné fyzikální rysy, které se vyskytují u Downova syndromu, zahrnují jediný záhyb v dlaních jejich rukou, stejně jako krátké prchavé prsty s pátým prstem nebo pinky, které se křivou směrem dovnitř (toto se nazývá clinodactyly). Často mají rovné vlasy, které jsou jemné a tenké. Obecně platí, že lidé s Downovým syndromem mají tendenci mít krátký stav s krátkými končetinami. Mohou také mít větší, než normální prostor mezi velkými a druhými prsty a mimořádně pružnými klouby.
Je důležité si uvědomit, že žádné z těchto obličejových nebo fyzických vlastností nejsou abnormální samy o sobě, ani nevedou k žádným vážným problémům. Nicméně, pokud lékař vidí tyto vlastnosti společně, pravděpodobně budou mít podezření, že dítě má Downův syndrom.
Zdravotní problémy při Downov syndromu
Kromě jejich obličejových a fyzických vlastností mají děti s Downovým syndromem vyšší riziko vzniku několika zdravotních problémů.
Zde je sedm zdravotních problémů, se kterými mohou čelit osoby s Downovým syndromem:
Hypotonia
Téměř všechny novorozence s Downovým syndromem mají nízký svalový tonus (hypotonie), což znamená, že jejich svaly jsou oslabené a zdají se poněkud diskrétní. Nízký svalový tonus může způsobit obtížnější převrácení, posezení, stoje a mluvení. U novorozenců může hypotonie také způsobit problémy s krmením.
Mnoho dětí s Downovým syndromem má opožděné dosažení motorických milníků kvůli hypotonii. Hypotonie nelze vyléčit, ale obecně se postupně zlepšuje. Fyzikální terapie může přispět ke zlepšení svalového tonusu. Hypotonie může vést k ortopedickým problémům, dalším běžným problémům souvisejícím s diagnózou Downovho syndromu.
Problémy s vizemi
Problémy s vizemi jsou běžné u Downova syndromu a pravděpodobnost, že se člověk stane jako člověk stárne. Příklady takových problémů s viděním zahrnují krátkozrakost (krátkozrakost), dalekozrakost (hyperopie), zkřížené oči (strabismus) nebo otřesy oka v rytmickém vzoru (nystagmus).
Je velmi důležité, aby děti s Downovým syndromem měly časné oční vyšetření, neboť většina těchto problémů se zrakem je opravitelná.
Srdeční vady
Asi 50 procent dětí s Downovým syndromem se narodilo se srdečními vadami. Některé z těchto srdečních vad jsou mírné a mohou se napravit bez lékařského zákroku. Jiné srdeční vady jsou závažnější, vyžadují operaci nebo léky.
Ztráta sluchu
Poruchy slyšení jsou časté u dětí s Downovým syndromem, zejména otitis media, která postihuje přibližně 50 až 70 procent a je běžnou příčinou ztráty sluchu. Úbytek sluchu, který se vyskytuje při narození, se vyskytuje u přibližně 15 procent dětí se syndromem Down.
Gastrointestinální problémy
Přibližně 5% dětí se syndromem Downů bude mít gastrointestinální problémy, jako je zúžení nebo zablokování střev (duodenální atrezie) nebo chybějící anální otevření (anatrika). Většina těchto malformací může být fixována chirurgicky.
Neprítomnost nervů v tlustém střevě (Hirschsprungova choroba) je častější u lidí s Downovým syndromem než u obecné populace, ale je stále poměrně vzácná.Existuje také silné spojení mezi celiakií a Downovým syndromem, což znamená, že je častější u lidí s Downovým syndromem než u celé populace.
Problémy štítné žlázy
Lidé s Downovým syndromem mohou také mít problémy se štítnou žlázou - malou žlázou umístěnou v krku - tím, že nevytváří dostatek hormonů štítné žlázy, což může vést k hypotyreóze. Hypotyreóza je nejčastěji léčena užíváním nahrazujícího hormonu štítné žlázy. Tento lék musí být užíván po zbytek života člověka. Hyperthyroidismus (což znamená hyperaktivní štítnou žlázu) se může objevit také u lidí s Downovým syndromem.
Leukémie
Velmi zřídka, asi 1 procenta času, může osoba s Downovým syndromem vyvinout leukémii. Leukémie je typ rakoviny, která ovlivňuje krevní buňky v kostní dřeni. Mezi příznaky leukémie patří snadná tvorba modřin, únava, bledá pleť a nevysvětlitelná horečka. Ačkoli je leukemie velmi vážnou chorobou, míra přežití je vysoká. Obvykle se leukemie léčí chemoterapií, radiací nebo transplantací kostní dřeně.
Duševní problémy v Downov syndromu
Každý, kdo má Downův syndrom, má určitý stupeň intelektuálního postižení. Lidé s Downovým syndromem mají tendenci se naučit pomaleji a mají potíže s komplexním uvažováním a úsudkem. Není možné předvídat, jaká úroveň intelektuálního postižení budou mít ti, kteří se narodili s Downovým syndromem - ačkoli to bude zřetelnější ve stáří.
Mezi lidmi s Downovým syndromem existuje široká škála duševních schopností. Rozsah IQ - míra inteligence - pro normální inteligenci je mezi 70 a 130. Osoba je považována za osoby s mírným intelektuálním postižením, pokud je jejich IQ mezi 55 a 70. Mírně intelektuálně postižený člověk má IQ mezi 40 a 55 lety. Většina jedinců s Downovým syndromem má skóre v mírném až středním rozmezí.
I přes IQ se mohou lidé s Downovým syndromem naučit. Tam je často mylná představa, že ti s Downovým syndromem mají předem stanovenou schopnost učit se. Nyní víme, že lidé s Downovým syndromem se vyvíjejí v průběhu svého života a mají potenciál se učit. Tento potenciál lze maximalizovat díky včasnému zásahu, dobrému vzdělání, vyšším očekáváním a povzbuzení.
Slovo od DipHealth
Je důležité si uvědomit, že žádná osoba žijící s Downovým syndromem nebude mít všechny symptomy, rysy, zdravotní stavy nebo intelektuální problémy zde popsané. Ani počet fyzických problémů, s nimiž osoba s Downovým syndromem souvisí s jejich intelektuální schopností. Každý člověk s Downovým syndromem má svou vlastní jedinečnou osobnost a silné stránky.
- Podíl
- Flip
- E-mailem
- Text
- Mundakel GT. (Leden 2017). Downův syndrom. Emedicin
- Ostermaier, KK. (Listopad 2015). Downův syndrom: Klinické znaky a diagnóza. V: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
9 Nadané vlastnosti a vlastnosti malých dětí
Zjistěte, jak staré dítě musí být předtím, než projeví vlastnosti nadaného, a zjistěte, co mohou být některé z těchto vlastností.
Jedinečné vlastnosti a vlastnosti nadaných dětí
Jaké jsou vlastnosti a vlastnosti, které dělají, že nadané děti vystupují od svých vrstevníků? Naučte se rozlišovat nadání s tímto kontrolním seznamem.
Fyzikální terapie syndromu tření kmenových buněk
Další informace o fyzikální terapii syndromu tření u iliotibial band a ITB friction treatments.