Genetické testy pro celiakii
Obsah:
- Proč vaše geny záleží na celiakii
- Dostupné možnosti celiakického genetického testování
- 23andMe poskytne jen kus puzzle
- Sečteno a podtrženo
Free pregnancy tests and ultrasounds at the Waterbury Green (Září 2024)
Můžete zjistit, zda nosíte jeden z genů pro celiakii prostřednictvím společnosti 23andMe.com, která testuje ty tzv. "Geny celiakie" jako součást své celkové genetické profilingové služby. Úřad pro potraviny a léčiva v USA schválil celiakální genový test spolu s několika dalšími testy na geny, které ovlivňují vaše riziko určitých onemocnění.
Měli byste si však být vědomi toho, že výsledky těchto testů od společnosti, která je přímo zaměřena na spotřebu, vám nedávají úplný obrázek, jen kus hádanky. Můžete zjistit, jestli nesete geny, ale to neznamená, že byste někdy skutečně vyvinuli celiakii. To proto, že spousta lidí nese jeden z genů, ale jen málo lidí s těmito genetickými vlastnostmi skutečně rozvíjí celiakii.
Některé vysvětlení je v pořádku.
Proč vaše geny záleží na celiakii
Za prvé, pozadí: celiakie je genetická podmínka, což znamená, že lékaři věří, že ji nemůžete rozvíjet, pokud nesnášete geny, které vám předurčují. Existují dva hlavní geny pro celiakii, známé jako HLA-DQ2 a HLA-DQ8. Také mít určité podmnožiny genu HLA-DQ2 může zvýšit nebo snížit riziko.
Samozřejmě, že máte gen, nemusí nutně znamenat, že tento stav vyvinete. Až třetina populace nese jeden nebo oba z genů pro celiakii, ale pouze méně než 1% bude skutečně rozvinout onemocnění. Takže jiné faktory jsou jasně v hře a genetické testování vás nebude ukazovat na tyto další faktory, z nichž mnohé jsme ani nezjistili.
Přesto někteří lidé najdou užitečnou genetickou informaci, zda je celiakie dokonce možné - například jestliže trpí více příznaky, které by mohly signalizovat celiakii, ale celiakální krevní testy nebo dokonce endoskopie neposkytly jasné odpovědi.
Je také možné použít genetický test k určení vašeho rizika pro celiakii, pokud jste v současné době bez lepku, neboť krevní testy na celiakii nefungují, jestliže nemáte gluten. Nicméně, ne všichni lékaři se shodují na užitečnosti tohoto testu v praxi.
Dostupné možnosti celiakického genetického testování
Většina lidí, kteří dostanou genetické testy na celiakii, jsou testovány prostřednictvím svých ordinací lékařů. Test může být drahý (obvykle v rozmezí několika set dolarů, ačkoli jsem viděl cenové značky přesahující 500 dolarů) a je mnohem pravděpodobnější, že se na ně vztahuje vaše zdravotní pojištění, pokud Vám to lékař poradí.
Existují možnosti genetického testování pro celiakii (a jiné podmínky), které nevyžadují lékařské příkazy. Musíte však mít na paměti, že tyto testy vám mohou nebo nemusí poskytnout všechny informace, které chcete, a některé z nich mohou být obtížné interpretovat.
Vyškolený lékařský odborník - zejména genetický poradce - může poskytnout cennou perspektivu při interpretaci výsledků, což je další důvod, proč byste se měli obrátit na svého lékaře.
23andMe poskytne jen kus puzzle
23andMe.com, který používá vzorek vašich slin izolovat vaši DNA, analyzuje vaše geny pro rodový původ, specifické rysy (například kudrnaté vs. rovné vlasy) a pro genetické příbuzné. Společnost se také pohybuje v testování genetické predispozice k určitým podmínkám, které jsou jasně geneticky spojené, včetně celiakie.
Jiné genetické testy schválené FDA zahrnují Alzheimerovu chorobu, Parkinsonovu chorobu, dědičnou hemochromatózu (onemocnění, kde máte ve vašem těle příliš mnoho železa) a dědičná trombofilika, porucha srážení krve.
Při schvalování těchto testů zjistila agentura FDA, že je bezpečná a účinná (zákonná norma pro schválení), ale varovala, že genetická informace je jen jeden kus hádanky. Každý, kdo používá 23andMe.com, aby určil své genetické riziko pro celiakii nebo jakýkoli jiný stav, by se měl poradit se svým lékařem, aby projednal své výsledky.
Sečteno a podtrženo
Je možné získat genetické testy pro celiakii prostřednictvím společnosti 23andMe.com jako součást celkového testování společnosti. V rámci služby se dozvíte, jestli nesete geny pro celiakii. Také uvidíte, ze kterých částí světa pocházejí vaši předkové a získáte informace o několika tisících genetických příbuzných, které jste téměř jistě nevěděli, že jste měli. Nicméně, i když máte tyto geny, to vám neřekne, zda máte celiakii nebo zda ji vyvinete v budoucnu.
Mezitím, pokud celiakie běží ve vaší rodině, můžete být schopni získat celiakii genetické testování prostřednictvím svého lékaře; pokud lékař nařídil test, je k dispozici několik laboratoří a pojištění se může týkat.
Ať tak či onak, měli byste se svými lékaři poradit o testování. Mohlo by také být užitečné mluvit s genetickým poradcem, jakmile máte své výsledky v ruce, protože takový poradce vám může pomoci pochopit vaše výsledky a vyhodnotit vaše rizika.
Genetické karyotypy pro neplodnost: Proč je to důležité
Co je to genetické karyotypizace a proč je součástí testování plodnosti? Co můžete udělat, pokud zjistíte, že jste v nebezpečí?
Lékaři pro celiakii nebo citlivost na gluten
Většina lidí začíná léčbu celiakie nebo citlivosti na lepek u svého lékaře primární péče, ale může se zapojit i mnoho specialistů.
Screening novorozenců pro genetické a metabolické poruchy
Informace o screeningu novorozenců pro genetické a metabolické poruchy, včetně toho, jak se dělají a jaké poruchy jsou vyšetřovány.