Přehled primordálního dwarfismu
Obsah:
Přehled zapalovačů #2 (Září 2024)
Primordial nwarfismus je skupina poruch, ve kterých je růst člověka zpožděn začíná v nejranějších stádiích vývoje, nebo v děloze. Konkrétně, děti s primordiálním nwarfismem mají nitroděložní retardaci růstu (IUGR), což je selhání plodu normálně růst.Toto může být rozpoznáno již ve 13 týdnech těhotenství a stane se postupně horší, jak dítě dosáhne plného funkčního období.
Je to typ trpaslíku, který je zodpovědný za některé z nejmenších lidí na světě. Dospělí obvykle nezvyšují vyšší než 33 palců a často mají vysoký hlas kvůli zúžení hlasové schránky.
U osob s majewským osteodysplastickým primordiálním nwarfismem typu II (MOPDII), což je jedna z pěti genetických poruch, které jsou v současné době seskupeny pod prvotním dwardismem, dospělý velikost mozku je přibližně 3 měsíce starého dítěte. To však obvykle neovlivňuje intelektuální vývoj.
Primordial Dwarfismus při narození
Při narození bude dítě s prvotřídním dwarfismem velmi malá, obvykle váží méně než tři kilogramy (1,4 kg) a měří méně než 16 palců, což je přibližně velikost normálního 30-ti týdenního plodu. Často se dítě narodí předčasně kolem 35 týdnů těhotenství. Dítě je plně tvořeno a velikost hlavy je úměrná velikosti těla, ale oba jsou drobné.
Po porodu dítě poroste velmi pomalu a zůstane daleko za ostatními dětmi ve své věkové skupině. Během vývoje dítěte se začnou objevovat výrazné fyzické změny:
- Hlava bude růst pomaleji než zbytek těla (mikrocefalie)
- Kosti paží a nohou budou poměrně kratší
- Klouby se uvolní s občasnou dislokací nebo nesouosem kolen, loktů nebo boků
- Charakteristické rysy obličeje mohou zahrnovat výrazný nos a oči a abnormálně malé nebo chybějící zuby
- Mohou se také vyvinout problémy s páteřem, jako je zakřivení (skolióza)
- Vysoký, pískotavý hlas je běžné
Typy prapodivného trpaslíka
Přinejmenším pět genetických poruch v současné době spadá pod zastřešující prarodičnost, včetně:
- Syndrom Russell-Silver
- Seckelův syndrom
- Meier-Gorlinův syndrom
- Majewski osteodysplastický primordiální trpaslík (MOPD typy I a III)
- MOPD typu II
Vzhledem k tomu, že tyto podmínky jsou vzácné, je obtížné zjistit, jak často se vyskytují. Odhaduje se, že v Severní Americe bylo identifikováno 100 jedinců s MOPD typu II.
Některé rodiny mají více než jedno dítě s MOPD typu II, což naznačuje, že porucha je zděděna z genů obou rodičů spíše než jen jeden (stav známý jako autosomální recesivní vzorek). Oba muži a ženy všech etnických původců mohou být ovlivněny.
Diagnóza prvotního dwarfismu
Vzhledem k tomu, že primordiální dwarfismové poruchy jsou extrémně vzácné, špatná diagnóza je častá. Obzvláště v raném dětství, selhání růstu je často připisováno špatné výživě nebo metabolické poruchy.
Konečná diagnóza není obvykle provedena, dokud dítě nemá fyzické vlastnosti těžkého trpaslíka. V tomto bodě budou rentgenové snímky vykazovat ztenčení kostí spolu s rozšířením konců dlouhých kostí.
V současné době neexistuje účinný způsob, jak zvýšit míru růstu u dítěte s primordiálním nwarfismem. Na rozdíl od dětí s hypopituitálním dwarfismem nemá nedostatek normálního růstu souvislost s nedostatkem růstového hormonu. Léčba růstovým hormonem proto bude mít jen málo účinku.
Po diagnostice se zdravotní péče zaměří na léčbu problémů, které se vyskytují, jako jsou potíže s kojením dětí, problémy s viděním, skoliózou a dislokací kloubů.
Přehled zaměstnání s epidurální prací
Epidurální je oblíbená forma bolesti pro práci a císařské řezy. Naučte se vše o této volbě narození a pokud je to pro vás to pravé.
3-měsíční zdravotní pojištění Přehled období odkladu
Další informace o tříměsíční lhůtě odkladu získáte, pokud za svou část pojistného zaostáváte, když obdržíte dotaci prostřednictvím burzy.
Nejčastější typy dwarfismů
Dwarfismus je definován jako dospělá výška 4 stopy, 10 palců nebo kratší. Existuje mnoho druhů trpaslíků a každý má specifické rysy a příčiny.