Nejčastější typy dwarfismů
Obsah:
Dwarfismus je krátký postavení kvůli genetickému nebo zdravotnímu stavu, s dospělými výšky 4 stop, 10 palců nebo méně. Odhaduje se, že 300 druhů trpaslíků. Lidé s těmito stavy obvykle mají normální inteligenci a schopnosti, ačkoli některé podmínky mohou způsobit zdravotní potíže, zvláště zahrnující kosti.
Termíny, které obvykle preferují lidé s touto podmínkou, jsou "krátkozraké" nebo "malé osoby" spíše než "trpaslíci". Termín "trpaslík" je považován za urážlivý pro mnoho lidí.
Typy
Typy zakrslosti mají různé příčiny a fyzické vlastnosti, ačkoli jsou charakterizovány krátkou povahou. Většina podmínek je genetická a přítomná při narození.
Existují dvě hlavní kategorie dwarfismu:
- Neproporcionální trpaslík: To znamená, že osoba má některé části těla s průměrnou velikostí, jako je hlava a / nebo kufr a některé kratší než normální části těla, jako jsou nohy a paže. Nejběžnější typ nepřiměřeného trpaslíka - a nejběžnější typ zakrslosti obecně - je achondroplasia, ve kterém má osoba normální velikost trupu a krátké končetiny.
- Proporcionální trpaslík: Znamená to, že osoba je po celou dobu menší než průměr. Narkotika nedostatku růstového hormonu, primordiální dwarfismus a Seckelův syndrom jsou všechny typy přiměřeného trpaslíka.
Dwarfismus je poměrně vzácný stav a každý z jednotlivých druhů trpaslíků je ještě vzácnější.
Achondroplasia
Achondroplasia tvoří 75 procent všech případů trpasličích a postihuje asi jeden z 20 000 až 40 000 lidí. U achondroplázie je problém s genem, který dovoluje tělu přeměnit chrupavku na kost při růstu, zejména v dlouhých kostech. Fyzické rysy tohoto druhu trpaslíků zahrnují:
- Horní část těla má průměrnou velikost, ale nohy a nohy jsou výrazně kratší.
- Hlava je obvykle větší než průměr.
- Čelo je prominentní.
- Prsty jsou obvykle kratší než průměr.
- Dospělí mohou vyvinout oblouk dolní části zad nebo zakřivené nohy.
- Průměrná výška dospělé osoby je o něco více než 4 stopy.
Mnoho lidí, kteří mají achondroplasii, má hydrocefalus, který je v mozku tekutý. Typicky je hydrocefalus spojený s achondroplázií mírný, ale pokud je těžký nebo trvalý, může být umístěn zkrat. Někteří lidé s achondroplasií mají také apnoe nebo spánkovou apnoe, což je periodické epizody přerušeného dýchání.
jiný
Příklady jiných druhů trpaslíků zahrnují:
- Diastrofický trpaslík, který zahrnuje některé kostní abnormality, jako je rozštěp patra
- Spondyloepifsální dysplázie (SEC), které mohou zahrnovat rozštěp patra, hruď hruď, a klub nohy
- Primordial nwarfismus, který zahrnuje několik genetických poruch, jako je Russell-Silver syndrom a Seckelův syndrom
- Hypopituitarismus
- Jeune syndrom
- Hurlerův syndrom
- Deficismus růstového hormonu
- Schwartz-Jampelův syndrom
- Pseudoochondroplasie, která je geneticky odlišná od achondroplázie a je charakterizována problémy normální velikosti hlavy a kostí
Příčiny
Dwarfismus může být způsoben genetickým stavem nebo lékařským nebo hormonálním stavem.
Mutace
Většina lidí s trpaslíkem má genetické mutace, které jsou změnami v specifických genech. Tyto mutace narušují normální vývoj a mohou ovlivnit růst chrupavky a kostí v těle. Vzhledem k tomu, že ruce a nohy mají nejdelší kosti, jakákoli interference v normálním vývoji kostí obvykle vede k kratším končetinám, což vede k jejich krátkému vzrůstu.
Genetika
Jakákoli genetická změna, která způsobuje trpasličí, může být zděděna od rodičů nebo se může vyvinout během vývoje plodu. Existuje řada různých dědičných vzorů, protože existuje mnoho různých příčin trpasličích. Dva krátkodobí lidé mohou mít dítě bez trpaslíka, zatímco průměrní rodiče mohou porodit dítě s achondroplasií.
Lékařské příčiny
Některé negetické typy dwarfismu mohou být způsobeny nedostatečností růstového hormonu nebo mohou nastat, pokud dítě nebo tělo dítěte nedostane živiny, které jsou potřebné pro růst a správný vývoj. Tyto případy lze obvykle léčit odborníkem.
Diagnóza
Existují některé typy trpaslíků, které lze diagnostikovat na počátku těhotenství pomocí genetického testování. Některé případy achondroplasie mohou být diagnostikovány v pozdních stádiích těhotenství pomocí ultrazvuku. Ultrazvuk může vykazovat kratší než průměrná ramena a nohy, stejně jako rostoucí hlava dítěte je větší než průměr.
Často se však nedorozumění nedá diagnostikovat až po porodu.
Léčba
Není k dispozici žádný lék pro trpaslíky způsobené genetickými poruchami. Nicméně prevence a léčba zdravotních komplikací může přispět ke zlepšení kvality života a přežití. Některé typy trpaslíků způsobené lékařským nebo hormonálním stavem mohou být léčitelné.
Je-li dítě velmi krátké, nemusí dostat diagnózu dwarfismus, pokud nejsou kromě krátké povahy žádné jiné rysy. Mnoho lidí, kteří se nacházejí na krátké straně normálního růstového spektra, nemá narkotiku.
Nejčastější typy cyklistických bolestí a zranění
Bicyklování je zdravé, ale můžete být ohroženi zraněním a bolestí. Seznamte se s běžnými problémy, které můžete očekávat při jízdě na kole a jak je předcházet.
4 Nejčastější typy chronické bolesti
Chronická bolest postihuje osmi z každých 10 dospělých a je charakterizována bolestí, která trvá déle než 12 týdnů. Zjistěte čtyři nejběžnější typy v USA
Přehled primordálního dwarfismu
Prvotní narkomismus zahrnuje skupinu vzácných onemocnění, při nichž plod selhává normálnímu růstu a nedostatek normálního růstu pokračuje do dospělosti.