Persistent Cloaca: Příznaky, příčiny a léčba

Trvalá cloaca je vzácná vrozená vada, která se vyskytuje pouze u žen. Malformace se vyskytuje během vývoje plodu, když se konec, vagina a močový trakt nezdarí. Jako výsledek, dítě se narodí se všemi třemi seskupenými dohromady, tvořící jeden kanál. Používají se různé diagnostické postupy před a postnatálně.

Symptomy

V některých případech může být diagnostikována přetrvávající cloaca před narozením dítěte (prenatálně). Příznaky abnormálního vývoje močového traktu, pohlavních orgánů a konečníku mohou být viděny na prenatálním ultrazvuku, včetně viditelné sbírky tekutiny v pochvě (hydrokolos).

Dokonce i v případě přítomnosti příznaků, které naznačují přetrvávající kloaku, může být obtížné provést definitivní diagnózu in utero. Příčina příznaků může být nejprve nesprávně přičítána jiné vrozené vadě nebo vrozené abnormalitě.

Trvalá cloaka je nejčastěji diagnostikována při narození, když se zjistí, že spíše než mít tři odlišné, normálně vyvinuté urogenitální otvory, vagina, konečník a močový systém novorozence se shromáždí po jediném otevření. Toto otevření se obvykle nachází tam, kde by byla umístěna močová trubice.

U kojenců s perzistující kloakou se často objevují i ​​další stavy, včetně neprůsvitného řitu nebo nedostatečně vyvinutých / nepřítomných genitálií.

Během novorozenecké zkoušky mohou být nalezeny děti s přetrvávajícím cloakou:

• Nepřijetí moči nebo stolice
• Viditelně poškozené, chybějící nebo nezřetelné vnější genitálie
• Břišní hmota (obvykle indikuje přítomnost tekutiny v pochvě)
• Komplikace, jako je mekonická peritonitida, cysty močového měchýře nebo ledvin nebo duplikace mullerianského systému

Novorozenci s perzistující kloakou mohou mít také jednu z několika podmínek, které se často zdají být vadou spojeny:

• Hernie
• Spina bifida
• Vrozené srdeční onemocnění
• Atrezie jícnu a dvanáctníku
• Páteřní abnormality, včetně "vázané páteře"

Příčiny

Zatímco jde o jednu z nejzávažnějších anorektálních malformací, není příčina přetrvávající kloaky známa. Stejně jako jiné vrozené vady, přetrvávající cloaca je pravděpodobné kvůli mnoha různým faktorům.

Diagnóza

Diagnóza přetrvávající kloaky může být provedena prenatálně, pokud je tento stav závažný a způsobuje známky, které lze identifikovat na prenatálním ultrazvuku, jako je například sběr tekutin v pochvě. Nicméně ve většině případů je tento stav diagnostikován při narození, kdy je fyzicky zřejmé, že urogenitální systém novorozence se nevytvořil správně.

Trvalá cloaca je vzácná, vyskytující se v jednom ze 20 000 až 50 000 živě narozených. Vrozená vada se vyskytuje pouze u kojenců se ženskými reprodukčními systémy.

Jakmile je vada identifikována, dalším krokem je určit, které systémy jsou zapojeny a závažnost malformace. Ve většině případů bude nutná chirurgická intervence. Aby bylo možné zmírnit riziko a maximalizovat dlouhodobý potenciál pro normální urogenitální a střevní funkce, děti s přetrvávajícím cloakou potřebují odborné znalosti specializovaných pediatrických chirurgů.

Potřeby kojenců s přetrvávajícím kloakou musí být okamžitě vyhodnoceny po narození a případ od případu. Rozsah vady, stejně jako chirurgický zákrok, který je potřebný a možný, bude pro každé dítě s tímto stavem odlišný.

Předtím, než dítě může provést korektivní operaci, bude nutné důkladné posouzení specialistou nebo dokonce týmem specialistů. Chirurg vyšetří interní a externí anatomii dítěte a určí:

• Závažnost malformace
• Zda je přítomen cervix, vagina a konečník
• Pokud se vyskytnou nějaké související stavy, jako je například imperférní konečník nebo anální píštěl

Některé části vyšetření lze provést sedací cestou nebo anestezií.

Testy

Testy, které může dítě potřebovat k diagnostice a pomoci při plánování operací, zahrnují:

• Ultrazvuk
• MRI nebo rentgen
• 3D kloakagram
• Cystoskopie, vaginoskopie a endoskopie
• Krevní testy, aby zjistili, jak dobře fungují ledviny

Léčba

Hlavním cílem léčby perzistentní cloaky je zabránit okamžitým a potenciálně závažným komplikacím způsobeným malformací, jako je sepse, a odstranit vadu tak, aby dítě mohlo vyrůst s co nejblíže normální močové, střevní a sexuální funkce.

V mnoha případech bude trvat několik operací k nápravě vady a řešit jakékoli další abnormality nebo podmínky, které může mít dítě s přetrvávajícím cloakou. V některých případech budou nutné další operace později v dětství.

Primární chirurgie používaná k fixaci kloaky se nazývá zadní sagitální anorektální vaginální urethrální plastika (PSARVUP). Předtím, než dítě může provést tento postup, je důležité, aby byl lékařsky stabilizován. To může znamenat, že potřebují postupy, které jim pomohou projít stolicí (kolostomií nebo stomií) nebo močí (katetrizací). Pokud dítě má sběr tekutiny v pochvě, může být nutné provést před operací vyčerpání.

Během procedury PSARVUP chirurg posoudí a koriguje deformovanou anatomii. To může zahrnovat vytvoření otvoru pro vycestování stolice nebo moči (anus nebo urethra) a provedení jakékoliv potřebné rekonstrukce střeva.

V závislosti na závažnosti stavu a úspěšnosti počáteční rekonstrukce může být zapotřebí další chirurgický zákrok. To je obvykle v případě, že dítě vyžadovalo kolostomii nebo stomu před operací. Jakmile je střeva dostává čas na vyléčení, může být kolostomie uzavřena a dítě by mělo mít normální pohyby střev.

Dodatečná operace nebo rekonstrukce mohou být potřeba později v dětství. Některé děti s přetrvávajícím kloakou se potýkají s výcvikem v nočníku i při rekonstrukčním chirurgickém zákroku a mohou být potřeba v programu na léčbu střev. Děti, které mají potíže s kontrolou moči, mohou z času na čas potřebovat katetrizaci, aby pomohly vyprázdnit močový měchýř a vyhnout se inkontinenci.

Jakmile dítě, které se narodilo s přetrvávajícím cloakou, dosáhne puberty, mohou potřebovat odborné znalosti gynekologa, aby zhodnotili všechny obavy související s reprodukčním zdravím, jako je opožděná nebo nepřítomná menstruace (amenorea). V dospělosti je zdravý sexuální život a normální těhotenství často dosažitelné u osob, které se narodily s přetrvávajícím cloakou, ačkoli by možná musely podávat císařskou sekci spíše než vaginální porod.

Slovo od DipHealth

Zatímco přetrvávající cloaca může být někdy diagnostikována prenatálně, je nejčastěji objevena při narození a může být spojena s jinými stavy, jako jsou například spinální deformity a vrozená srdeční choroba. Rekonstrukce je zapotřebí a v kojeneckém a dětském věku se může vyžadovat několik operací. Při včasné diagnostice a správné léčbě se většina lidí narozených s perzistující kloakou blíží k normálním střevním, močovým měchýřům a sexuálním funkcím.