Cutis Laxa: Příznaky, příčiny, diagnostika a léčba
Obsah:
- Symptomy
- Autosomální dominantní Cutis Laxa (ADCL)
- Autosomální recesivní Cutis Laxa (ARCL)
- Syndrom okcipitálního rohu
- MACS syndrom
- Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
- Získaná Cutis Laxa
- Příčiny
- Diagnóza
- Léčba
- Změny v životním stylu
- Slovo od DipHealth
HALLOWEEN 2 Trailer (1981) | PLANET DARK (Září 2024)
Cutis Laxa je vzácná porucha, která způsobuje vadu nebo nedostatek spojivové tkáně těla, což ovlivňuje normální strukturní strukturu kůže, svalů, kloubů a někdy i vnitřních orgánů. Obecně platí, že cutis laxa je charakterizována slanou, volnou, vrásčitou a neelastickou kůží, zejména kolem obličeje, krku, paží, nohou a trupu.
Tyto kožní symptomy samotné jsou někdy označovány jako "cutis laxa". Existuje mnoho různých druhů kojit laxa, a to určuje další části těla a orgány, které ovlivňuje kromě kůže. Může ovlivnit pojivová tkáň v orgánech, jako je srdce, krevní cévy, plíce a střeva. V některých případech mohou být klouby uvolněny než normální v důsledku měkkých vazy a šlach.
Cutis Laxa je velmi vzácný a postihuje někde mezi 200 až 400 rodin po celém světě. Může být zděděno nebo získáno, ačkoli je typicky zděděno.
Symptomy
Symptomy, stejně jako závažnost těchto onemocnění, skutečně závisí na druhu nebo podtypu Cutis laxa, kterou má jedinec. Nicméně, droopy, neelastická kůže je přítomna ve všech druzích Cutis laxa. Existuje mnoho různých typů, podtypů a klasifikací Cutis laxa, ale tito jsou hlavní:
Autosomální dominantní Cutis Laxa (ADCL)
Jedná se o mírný typ cutis laxa a někdy se s ADCL vyskytují pouze symptomy kůže. Mohou také existovat výrazné obličejové rysy, jako je vysoký čelo, velké uši, nosovitý nos a střední zarážka nad horní rty může být delší než obvykle. Jiné příznaky, ačkoli nejsou zvláště časté u tohoto druhu cutis laxa, jsou kýly, emfyzém a srdeční potíže. V některých případech tyto příznaky nejsou pozorovány až do mladé dospělosti.
Autosomální recesivní Cutis Laxa (ARCL)
Autosomální recesivní Cutis Laxa je rozdělena do šesti podtypů:
- ARCL1A: Symptomy tohoto podtypu jsou kýly, plicní problémy, jako je emfyzém, a obvyklé kožní symptomy latis.
- ARCL1B: Tento podtyp má příznaky, jako jsou abnormálně dlouhé a tenké prsty a prsty, uvolněné klouby, křehké kosti, kýly a problémy s kardiovaskulárním systémem. Dalšími obvyklými příznaky ARCL1B jsou výrazné obličejové rysy, jako jsou oči s velkou vzdáleností, malá čelist a neobvykle tvarované uši, stejně jako volná a vrásčitá kůže.
- ARCL1C: Kožní příznaky a závažné plicní, žaludeční, střevní a močové problémy jsou hlavními indikátory tohoto podtypu. Dalšími příznaky jsou slabý svalový tonus, zpomalení růstu a uvolněné klouby.
- ARCL2A: Kýly, krátkozrakost, záchvaty a vývojové zpoždění jsou některé z hlavních příznaků tohoto podtypu. Také vrásčitá kůže má tendenci se lépe s věkem.
- ARCL2B: V tomto případě jsou přítomny obvyklé příznaky kůže, ale jsou výraznější v pažích a nohou. Tam je také přítomnost vývojových zpoždění, intelektuální postižení, uvolnění kloubů, malá velikost hlavy a skeletální abnormality.
- ARCL3: Také známý jako De Barsy syndrom, příznaky tohoto podtypu Cutis laxa jsou prodlevy růstu, zpomalení duševního vývoje, katarakta, uvolněné klouby a vrásčitá kůže. Kromě toho mohou být přítomny i další kožní problémy vedle pravidelných kojit laxa.
Syndrom okcipitálního rohu
Vývoj kostních výrůstků na okcipitální kosti (na bázi lebky), který je viditelný rentgenovým zářením, je jedním z jeho identifikačních příznaků. V tomto podtypu jsou běžné kostní abnormality, zpomalení vývoje, svalová slabost, stejně jako kardiovaskulární, plicní, močové a gastrointestinální problémy.
MACS syndrom
MACS znamená (M) akrocefalii, (A) lopeciu, (C) utis laxa, (S) kolioisu. Tento podtyp je velmi vzácný a jeho hlavními příznaky jsou extrémně velká hlava (makrocefalie), částečná nebo úplná ztráta vlasů (alopecie), obvyklá uvolnění kůže laxa a deformovaná křivka páteře (skolióza).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Jeho příznaky jsou kýly, osteoporóza a charakteristické rysy obličeje, jako jsou rozvinuté tváře a vyčnívající čelist. Obvyklé kožní příznaky jsou více viditelné na obličeji, žaludku, rukou a nohou.
Získaná Cutis Laxa
V tomto typu Cutis laxa může být vrásčitá, volná kůže omezena na jednu oblast nebo může se šířit po celém těle. V některých případech existují identifikovatelné problémy s plícemi, cévami a střevami.
S výjimkou těch, které jsou vázány na získaný cutis laxa, všechny výše uvedené příznaky jsou obvykle přítomné a pozorovatelné od narození a raného dětství.
Příčiny
Zděděná Cutis laxa je způsobena mutacemi v jistých genech, které jsou hlavně zodpovědné za tvorbu pojivové tkáně.
Autozomální dominantní Cutis Laxa (ADCL) je způsobena mutacemi v genu Elastin (ELN). MACS syndrom je způsoben mutací genu RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) je způsobena mutacemi v genu GORAB (SCYL1BP1). Syndrom okcipitálního rohu je způsoben mutací genu ATP7A.
Změny / mutace v následujících genech způsobují každý podtyp Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: Způsobuje mutaci v genu FBLN5
- ARCL1B: Způsobuje mutaci v genu FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: Způsobuje mutaci v genu LTBP4
- ARCL2A: Způsobuje mutaci genu ATP6V0A2
- ARCL2B: Způsobuje mutaci v genu PYCR1
- ARCL3: Způsobuje mutaci v genu ALDH18A1. Lidé s těmito podtypy také nalezli mutace v genu PYCR1 a ATP6V0A2.
Ačkoli je příčina získané kůže laxa neznámá, lékařská pozornost ji spojuje s expozicí určitým environmentálním faktorům, jako jsou autoimunitní stavy, určité léky jako isoniazid a penicilin, infekce, těžká onemocnění a zánětlivá onemocnění, jako je celiakie.
Jak mutace poškozují DNADiagnóza
Cutis laxa je obvykle diagnostikována fyzikálním vyšetřením. Lékař (nejlépe dermatolog nebo genetik) prohlédne vaši kůži a také určí konkrétní typ latisy cutis laxou, které máte, identifikací vlastností spojených s každou z nich.
Lékař bude také používat rodinnou zdravotní anamnézu a někdy i specializované vyšetření / vyšetření, abyste věděli, který specifický typ kojenecké laxy máte. Dva hlavní testy použité k diagnostice Cutis laxa jsou:
- Genetické testování: Také nazýváno molekulárně genetické testování, je tento test schopen diagnostikovat dědičnou cutis laxu a někdy také určit konkrétní podtyp.
- Kožní biopsie: Lékař může chirurgicky odstranit malý kousek postižené kůže a vyšetřit ji mikroskopicky, aby zjistil, zda existují nějaké markery změn ve svých elastických vláknech.
Léčba
Léčba cutis laxa silně závisí na typu kojenecké laxy, kterou máte. Řízení tohoto stavu je také omezeno na léčbu vašich příznaků. Po diagnostikování Cutis laxa budete podrobeni mnoha kardiovaskulárním vyšetřením, jako je elektrokardiogram (EKG) a rentgenové vyšetření na hrudníku a testy plic, jako jsou testy plicní funkce. Tyto testy se provádějí s cílem zjistit, které (pokud nějaké) z vašich orgánů jsou postiženy latisou cutis a do jaké míry.
Po těchto zkouškách budete následně ošetřeni pro jednotlivé objevené problémy. Například, pokud máte kýlu, můžete podstoupit operaci k opravě. Možná budete muset podstoupit operaci k opravě případných kosterních malformací.
Neexistuje žádná léčba sama o sobě pro kožní symptomy, ale můžete se rozhodnout podrobit plastické chirurgii ke zlepšení vzhledu kůže. Tyto operace jsou obvykle úspěšné a mají dobré výsledky, ale v dlouhodobém horizontu se může znovu objevit volná a zahalená kůže.
Váš lékař může rovněž předepisovat léky, jako jsou beta-blokátory, aby se zabránilo výskytu aneuryzmatů aorty.Dále budete pravděpodobně muset v pravidelných intervalech navštěvovat nemocnici pro průběžné sledování.
Změny v životním stylu
Pokud máte latisu cutis, je vhodné, abyste si uvědomili některé možnosti životního stylu, které mohou zhoršit váš stav a jeho příznaky. Nejdůležitější je kouření, protože to zhoršuje emfyzém - jeden z hlavních příznaků kojit laxa, který je charakterizován poškozením plicní tkáně a způsobuje dušnost. Také opalování nebo opalování mohou poškodit pokožku.
Slovo od DipHealth
Je přirozené, že se cítíte ohromen, pokud vám byla diagnostikována kožní laxa, zvláště pokud vaše příznaky nejsou jen kožní. Z tohoto důvodu byste měli zvážit prohlídku terapeuta, neboť z psychosociální podpory můžete silně profitovat. Navíc je vhodné, abyste se vy a vaši rodinní příslušníci podrobili genetickému testování a poradenství, zvláště pokud vy nebo někteří z nich uvažujete o tom, že v blízké budoucnosti budete mít děti.
Gravesova oční onemocnění: příznaky, příčiny, diagnostika, léčba a zvládnutí
Gravesova choroba může mít výrazný účinek na oči. Zánět a otok mohou způsobit, že se oční bulvy vyklenou nebo vyčnívají ze zásuvek.
Rakovina štítné žlázy: příznaky, příčiny, diagnostika, léčba a zvládnutí
Rakovina štítné žlázy je vzácná, ale vysoce léčebná rakovina. Možná nemáte vůbec žádné příznaky nebo si všimnete hrudky, otoku nebo bolesti na krku.
Onemocnění štítné žlázy: příznaky, příčiny, diagnostika a léčba
Onemocnění štítné žlázy může způsobit, že oční bulvy se vybuchnou ze zásuvek v důsledku zánětu. Další informace o možnostech léčby onemocnění štítné žlázy.