Downův syndrom: příčiny a rizikové faktory
Obsah:
“180” Movie (Září 2024)
Downov syndrom je způsoben, když má genetický kód extra kopii chromozomu 21 (nebo jeho části). Vzhledem k tomu, že chromozomy se obvykle vyskytují ve dvojicích, je to často označováno jako trisomie 21.Není vždy jasné, proč k této anomálii dochází. Ve většině případů je to náhodný výskyt v době, kdy spermie oplodňuje vajíčko, ačkoli byly identifikovány určité rizikové faktory pro Downův syndrom a existuje jeden typ onemocnění, které lze zdědit.
Příčiny
Trisomie pro specifický chromozom, včetně chromozomu 21, je důsledkem špatného rozdělení spermií nebo vajíčka před koncepcí. Každý ze tří typů trizomie 21 představuje mírný nuance, pokud jde o to, jak přesně je způsobeno:
- Kompletní trisomie 21: Chromozomy se rozdělí a vytvoří vejce nebo spermie v procesu nazývaném meióza. Při tomto typu Downovho syndromu dochází k nediskriminaci. To znamená, že vejce je obdařeno dvěma 21 chromozomy, spíše než jedním. Jednou oplodněný, toto vajíčko má celkem tři chromozomy. Jedná se o nejčastější způsob, jak se vyskytuje syndrom Downů.
- Translokační trisomie 21:V translokaci existují dvě kopie chromozomu 21, ale další materiál z třetího 21. Chromozomu je připojen (převeden) na jiný chromozom. Tento typ Downova syndromu se může objevit buď před nebo po koncepci a je formou, která může být někdy předána dolů (zděděná).
- Mosaická trisomie 21:To je nejméně běžná forma Downova syndromu. Vyskytuje se po koncepci z neznámých důvodů a liší se od ostatních dvou typů trizomie 21 tím, že pouze některé buňky mají extra kopii chromozomu 21. Z tohoto důvodu nejsou charakteristiky osoby s mozaikovým Downovým syndromem tak předvídatelné jako kompletní a translokační trisomii 21. Mohou se zdát méně zřejmé v závislosti na tom, které buňky a kolik buněk má třetí chromozom 21.
Genetika
Pouze jeden typ Downova syndromu - translokace Downův syndrom - je považován za dědičný. Tento typ představuje pouze asi 4% případů. Z nich se předpokládá, že pouze třetina zdědila translokaci. To znamená, že Downův syndrom je zděděn pouze asi 1 procenta času.
Translokace, která nakonec povede k tomu, že dítě má syndrom Down, se často vyskytuje, když je rodič tohoto dítěte koncipován. Část jednoho chromozomu se rozpadne a stává se připojena k jinému chromozomu během buněčného dělení. Výsledkem tohoto procesu jsou tři kopie chromozomu 21, přičemž jedna kopie je připojena k jinému chromozomu, často chromozomu 14.
Tato anomálie neovlivní normální vývoj a funkci rodiče, protože je přítomen veškerý genetický materiál požadovaný na 21. chromozomu. Toto se nazývá vyvážená translokace. Když někdo s vyváženou translokací počítá s dítětem, je však pravděpodobné, že to způsobí, že dítě bude mít další chromozom 21, a proto bude diagnostikován s Downovým syndromem.
Existuje zvýšená pravděpodobnost, že rodiče dítěte s Downovým syndromem kvůli translokaci budou mít jiné děti s poruchou. Rovněž je důležité, aby rodiče dítěte s translokací věděli, že jejich další děti mohou být nositeli av budoucnosti by mohly být ohroženy dítětem s Downovým syndromem.
Pokud je žena s Downovým syndromem těhotná, má zvýšené riziko, že bude mít dítě s Downovým syndromem, ale je stejně pravděpodobné, že bude mít dítě, které nemá poruchu. Zhruba 50 procent žen s Downovým syndromem může otěhotnět. Nicméně, málo mužů s Downovým syndromem se může stát otcem.
Rizikové faktory
Neexistují žádné environmentální faktory, jako jsou toxiny nebo karcinogeny, které mohou způsobit Downův syndrom, ani rozhodovat o životním stylu (například pití, kouření nebo užívání drog). Jediný známý non-genetický rizikový faktor pro dítě s Downovým syndromem je to, co se někdy označuje jako pokročilý věk matky (ve věku nad 35 let).
To ovšem neznamená, že mít dítě před 35 lety je spolehlivou strategií prevence Downova syndromu. Zhruba 80 procent dětí s Downovým syndromem se narodilo ženám mladším 35 let.
Zde se zvyšuje riziko Downovho syndromu s věkem matky:
Stáří | Riziko |
---|---|
25 | 251 v 1 200 |
30 | 1 v 900 |
35 | 1 v 350 |
40 | 1 z 100 |
45 | 1 v 30 |
49 | 1 z 10 |
Některé ženy starší 35 let (nebo s jinými rizikovými faktory) se mohou rozhodnout pro prenatální testování, jako je amniocentéza, k screeningu Downova syndromu. Americká akademická asociace a gynekologové ve skutečnosti doporučuje, aby všem ženám byly nabízeny tyto možnosti.
Rozhodnutí o tom, zda je nebo nemá být, je velmi osobní a mělo by být provedeno pomocí genetického poradenství. Takové testy představují významná rizika, která stojí za to vědět víc, než se rozhodnete.
- Podíl
- Flip
- E-mailem
- Text
- Prameny:
- American College of Obstetricians a Gynecologists. Pracovní bulletin č. 162: Prenatální diagnostické testování genetických poruch. Obstet Gynecol. Květen 2016, 2016 květen, 127 (5): e108-22. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000001405.
- Března mír. Downův syndrom. Říjen 2016. www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
- Messerlian GM, Palomaki GE. Downův syndrom: Přehled screeningu před transplantací. UpToDate. 24. ledna 2018. www.uptodate.com/contents/down-syndrome-overview-of-prenatal-screening
- Národní společnost pro syndrom dolů (NDSS). Downův syndrom Fakta. www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome-facts/
Koronární arteriální onemocnění: příčiny a rizikové faktory
Onemocnění koronární arterie je způsobeno onemocněním, jako je hypertenze a diabetes, stejně jako genetika, vysoký cholesterol, obezita a kouření.
Downův syndrom: příznaky, příčiny, diagnóza, léčba
Downov syndrom (trisomie 21) je nejčastější chromozomální porucha. Zjistěte, co to způsobuje, společné příznaky a způsob diagnostiky a léčby.
Chronický únavový syndrom: příčiny a rizikové faktory
Dozvíte se o různých podezřeních na příčiny chronického únavového syndromu, včetně virové infekce, genetických otoků a abnormalit imunitního systému.