Downův syndrom: příznaky, příčiny, diagnóza, léčba
Obsah:
Dostala jsem diagnózu! Jsem AUTISTA: Mám Aspergerův syndrom (Září 2024)
Downův syndrom, známý také jako trisomie 21, je genetická porucha, ke které dochází, když člověk má úplnou nebo částečnou extra kopii chromozomu 21. Je charakterizován řadou charakteristických fyzikálních rysů, zvýšeným rizikem určitých zdravotních problémů a různými stupni vývojových a intelektuálních zpoždění. Podle společnosti National Down Syndrome Society (NDSS) se každoročně rodí asi 6 000 dětí ve Spojených státech.
Pokud jste zjistili, že vaše dítě má syndrom Down, pravděpodobně máte nesčetné otázky a obavy. Můžete se dokonce trochu bát o to, jak se budete starat o dítě, které bude mít během života mnoho fyzických a intelektuálních výzev.
Nicméně, protože porucha byla poprvé popsána britským lékařem jménem John Langdon Down v roce 1866, lékařští vědci se dozvěděli hodně o Downovu syndromu z pochopení široké škály příznaků a vlastností, které způsobuje při vývoji terapií a výchovných přístupů k tomu,.
Aby dítě s Downovým syndromem dosáhlo svého plného potenciálu, je včasná intervence klíčová. Jako rodič, čím víc se dozvíte o syndromu Downu a čím dříve se ho naučíte, tím lépe budete vybavovat vaše dítě (a vy sami) pro úspěch.
Genetika
Každá buňka v lidském těle pochází z jednoho oplodněného vajíčka nebo zygota, který se opakovaně opakuje a vytváří různé buňky a tkáně těla. Pro pochopení Downova syndromu pomáhá získat základní znalosti o chromozomech a genech.
Chromozomy, stejně jako geny umístěné na nich, jsou ve dvojicích. Každý chromozom obsahuje geny, které poskytují specifické informace o těle - od barvy očí a potenciální výšky až po rysy, jako jsou dírky a riziko určitých onemocnění.
Normálně lidské bytosti zdědí 23 párů chromozomů od obou rodičů celkem 46. Lidé s Downovým syndromem však vítá s 47 chromozomy, protože dostávají další kopii chromozomu 21. To se stává, když 21. chromosom z dvojice vajíčka nebo spermie neoddělí.
Typy
Ačkoli zastřešujícím klinickým pojmem pro Downův syndrom je trisomie 21, tento termín ve skutečnosti odkazuje na jeden ze tří typů anomálií chromozomu 21. Všechny tři typy Downova syndromu jsou genetické stavy, ale pouze 1% případů Downova syndromu se předává od rodiče k dítěti přes geny.
Tři typy Downova syndromu jsou:
- Kompletní trisomie 21: Toto je nejčastější chromozomální abnormalita u dětí. To představuje 95 procent případů Downovho syndromu. Zvláštní chromozom pochází z matky 88% času a od otce 12% času.
- Translokační trisomie 21: K tomu dochází tehdy, když dva chromozomy, z nichž jedno je číslo 21, se na koncích spojují dohromady, vytvářejí dva nezávislé chromozomy číslo 21 a také chromozom číslo 21 připojený k jinému chromozomu. Přibližně 75 procent translocací se děje náhodou. Zbytek je zděděn od rodiče známého jako "vyvážený nosič". Přestože syndrom translokace se objevuje jiným mechanismem než trisomie 21, fyzické vlastnosti a znaky, které označují stav, jsou stejné.
- Mosaická trisomie 21:V této vzácné formě syndromu Down, který představuje pouze 2 až 3 procenty případů, mají jen některé buňky extra kopii chromozomu 21. Jednotlivci s Downovým syndromem mozaiky mohou mít všechny vlastnosti plné trizomie 21, žádná z funkcí, nebo někde mezi nimi.
Symptomy
Downův syndrom je spojen s mnoha příznaky a charakteristikami. Ne každý s tímto onemocněním bude mít všechny, ale existují určité, které ovlivní většinu lidí, kteří mají poruchu.
Fyzické vlastnosti
Nejvíce zřejmými vlastnostmi Downova syndromu jsou fyzikální rysy, které jsou obvykle velmi snadno rozpoznatelné, včetně malých, obrácených, mandlového tvaru očí, malých obličejových vlastností, velkého jazyka, který může mírně vyčnívat a krátké vybudování. Téměř všechny děti s Downovým syndromem mají nízký svalový tonus nebo hypotonii, což může zpomalit dosažení určitých fyzických milníků. Hypotonia také může přispět k ortopedickým problémům, jako jsou nestabilní klouby a abnormalita horní části krku nazývaná atlantoaxiální nestabilita.
Mnoho lidí s Downovým syndromem se po celou dobu svého života zabývá celou řadou zdravotních problémů. Obvyklé se pohybují od problémů se sluchovým a zrakovým postižením. Jiné zahrnují gastrointestinální poruchy a onemocnění štítné žlázy. Přibližně 1% dětí s Downovým syndromem má zvýšené riziko leukémie (typ rakoviny, který postihuje bílé krvinky).
Zpoždění při vývoji a učení
Všichni lidé s Downovým syndromem mají určitý stupeň intelektuálního postižení nebo vývojové zpoždění, což znamená, že se obvykle pomalu učí a mohou se potýkat s komplexním uvažováním a úsudkem. Existuje častá mylná představa, že děti s Downovým syndromem mají předem stanovené limity ve své schopnosti učit se, ale je to zcela falešné. Není možné předvídat míru intelektuálního postižení, které dítě s Downovým syndromem bude mít.
Osobnost, behaviorální a psychologické rysy
Obvyklý stereotyp o Downovu syndromu spočívá v tom, že lidé, kteří mají poruchu, jsou vždy šťastní a společenští. Ve skutečnosti se setkávají se stejným rozsahem emocí, které ostatní dělají. Stav je také spojen s vysokou mírou úzkostných poruch, depresí a obsedantně-kompulzivní poruchy.
Lidé s Downovým syndromem jsou někdy považováni za tvrdohlavé kvůli vrozené potřebě mít rutinní a shodnost, aby získali smysl pro složitost každodenního života, a jsou dáváni k vlastnímu hovoru jako způsobu zpracování informací.
Společná charakteristika Downova syndromuPříčina a rizikové faktory
Downův syndrom je způsoben chromozomální anomálií. Odhaduje se, že na chromozomu 21 je 400 genů, což v podstatě znamená, že lidé s Downovým syndromem mají 400 "zvláštních instrukcí". Zatímco to zní jako dobrá věc, je to vlastně jako přidání extra a zbytečných ingrediencí do receptury: Stále získáte stejné základní jídlo, ale s pozoruhodnými změnami.
Obvykle se to stane poměrně náhodně. Existují však tři známé rizikové faktory pro Downův syndrom.
Mateřský věk je jeden. Šance na dítě s Downovým syndromem se zvyšují, jakmile žena stárne.
Riziko mateřského věku a Downovho syndromu:
- Věk 35: Riziko je 1 z 385.
- Věk 40: Riziko je 1 z 106.
- Věk 45: Riziko je 1 z 30.
Navíc žena, která má jedno dítě s Downovým syndromem, má větší pravděpodobnost, že bude mít jiné dítě s poruchou. Konečně, rodinná anamnéza Downova syndromu může být spojena se zvýšeným rizikem poruchy.
Příčiny a rizikové faktory Downova syndromuDiagnóza
Dítě s Downovým syndromem může být identifikováno při narození nebo velmi krátce poté, co je založeno na odlišných fyzikálních vlastnostech, jako je menší, než je normální hlava, vzhůru skloněná očka, malá ústa s vyčnívajícím jazykem a jediný záhyb (spíše než dva) přes dlaň ruky a velký prostor mezi palcem a druhým.
Děti s Downovým syndromem mají tendenci být "diskriminační", což znamená, že mají malý svalový tonus (hypotonie). A někteří se narodili s některými vážnými zdravotními problémy, které jsou spojeny s Downovým syndromem, jako jsou srdeční vady a gastrointestinální poruchy.
Abychom potvrdili, že dítě s takovými rysy má Downův syndrom, chromozomální analýza nazvaná a karyotypu, lze provést pomocí vzorku krve od dítěte.
Ale testování je takové, že Downův syndrom může být také identifikován (nebo alespoň podezřelý) před porodem. Prenatální projekce a testy, které mohou pomoci předpovědět, že dítě se narodí s Downovým syndromem, patří:
- Ultrazvuk:Také nazývaný sonogram, tento zobrazovací test rozvíjejícího se plodu někdy získává jemné fyzické známky, které poukazují na zvýšené riziko Downova syndromu.
- Screening mateřské séra:Zkouška na přítomnost matky v krvi mezi 15. a 20. týdnem těhotenství, čtyřnásobná obrazovka může naznačovat, že plod je ohrožen Downovým syndromem. Není to však jednoznačná diagnóza.
- Amniocentéza:Tento test zahrnuje použití vzorku plodové vody pro vytvoření karyotypu. Je-li přítomno další číslo 21, pak je diagnostikován Downův syndrom. Amnio se provádí mezi 15 a 20 týdny.
- Odběr vzorků choriových vil (CVS): Stejně jako u amnio, testování CVS používá karyotyp pro diagnostiku Downova syndromu. Avšak vyšetřované buňky jsou převzaty z placenty spíše než z amniotického vaku. CVS se provádí v období 11 až 13 týdnů těhotenství.
Léčba
Pro Downův syndrom není žádný lék. Od dětství, každý člověk s tímto onemocněním bude mít různé fyzické, intelektuální a emocionální problémy, které budou muset být řešeny individuálně, obvykle s pomocí a podporou týmu lékařů, terapeutů a sociálních pracovníků.
Lidé s Downovým syndromem, kteří se narodili nebo vyvíjejí zdravotní problémy, jako je hypotyreóza, srdeční vady nebo gastrointestinální abnormality, mohou být léčeny za těchto podmínek stejně jako někdo - s léčbou štítné žlázy, aby hladiny hormonu štítné žlázy byly normální, nebo s chirurgií k opravě díry v srdci. Stejně tak děti, které mají problémy se zrakem, mohou mít zrak opraven brýlemi a ti se ztrátou sluchu mohou být vybaveni sluchadly.
Vedle lékařské léčby mohou lidé s Downovým syndromem využívat fyzikální terapii, logopedickou terapii, pracovní terapii nebo jiné zásahy, které se zaměřují na konkrétní výzvy. Některé děti potřebují pomoc při řešení emocionálních a behaviorálních problémů, jako je například jednání, když mají potíže s komunikací, a může jim pomoci psycholog nebo jiný odborník na duševní zdraví.
Konečně existuje stále více pomůcek, které mohou být užitečné pro osoby s Downovým syndromem, podle NIH. Příklady zahrnují zařízení, která zesilují zvuk, počítače s dotykovými displeji nebo velkými písmeny a dokonce i speciální tužky, které usnadňují zápis.
Léčba stavů způsobených Downovým syndromemVyrovnání
Uvědomte si, že vaše dítě má Downův syndrom, může způsobit záplavu emocí a není pochyb o tom, vy a vaše rodina se postavíte proti některým náročným výzvám. Chcete-li mít co nejlepší péči o vaše dítě, budete se muset postarat o své vlastní zdraví tak, abyste měli dostatek síly a vytrvalosti. Získání uspokojení ve vaší nové realitě může chvíli trvat - nechte se přizpůsobit a učit se.
Jedním z nejlepších způsobů, jak se vyrovnat s Downovým syndromem, je hledat další rodiče dětí s poruchou. Mohli byste se připojit ke skupině místních podpor, která se osobně setká nebo si najde jeden online. Jiné strategie pro zvládnutí Downovho syndromu zahrnují učení se "žít v okamžiku", jak navrhuje NDSS, a soustředit se na všechny nádherné věci, které můžete vy a vaše dítě dělat společně.
Vypořádání se s Downovým syndromemSlovo od DipHealth
Většina lidí s Downovým syndromem vede šťastný a smysluplný život. Mnoho lidí je schopných pracovat, žít nezávisle a mít vztahy. V roce 1983 byla očekávaná délka života pro osoby s Downovým syndromem 25 let. V současnosti lidé s poruchou žijí v průměrném věku 60 let. Součástí vaší práce jako rodiče bude příprava dítěte s Downovým syndromem, aby byl co možná nejvíce nezávislý. Podle jeho úrovně zdravotního postižení by to mohlo znamenat, že by ho chtěli žít sám nebo s kamarády nebo v rodinném domově, který bude pokračovat v podpoře.
Ale pokud právě začínáte tuto cestu, nezapomeňte, že silnici dopředu nelze přesně namapovat. Učte se co nejvíce, vzít na paměti od svého dítěte, a co je nejdůležitější, vezměte ji každý den.
Obecné charakteristiky syndromu Down Byla tato stránka užitečná? Děkujeme za vaši odezvu! Jaké jsou vaše obavy? Zdroje článku-
Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC). Fakta o syndromu Downu. 3. března 2016. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
-
Mayo Clinic. Downův syndrom. 18. března 2018. www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
-
Národní společnost s Downovým syndromem. Co je to Downův syndrom? www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/
-
Národní institut zdraví. Jaké jsou běžná léčba Downovho syndromu? 31. ledna 2017.
Dravetův syndrom: příznaky, příčiny, diagnóza a léčba
Dravetův syndrom je vzácná porucha charakterizovaná záchvaty a vývojovými problémy z raného dětství. Další informace o příznacích, léčbě a dalších informacích.
Alportův syndrom: příznaky, příčiny, diagnóza, léčba
Alportův syndrom je dědičná porucha, která postihuje primárně ledviny a způsobuje onemocnění ledvin. Může také vést k problémům s sluchem a zrakem.
Downův syndrom: příčiny a rizikové faktory
Downův syndrom (trisomie 21) je způsoben genetickou anomálií, ve které se vyskytuje další chromozom 21. Pokročilý věk matky je jediným rizikovým faktorem.