Riziko potratu a porodu při Downov syndromu
Obsah:
Genetické vyšetření plodu - I. trimestrální screening v 11. až 13. týdnu těhotenství (Září 2024)
Pravděpodobně jste slyšeli o Downovu syndromu, ale možná nevíte, že s touto poruchou existuje zvýšené riziko potratu a porodu.
Co je to Downův syndrom?
Downov syndrom je chromozomální abnormalita, která způsobuje intelektuální, zdravotní a fyzické problémy u dětí, které se s ním narodily. Neexistuje žádný lék, ačkoli terapie a další léčby dělají stav mnohem zvládnutelnější pro lidi, kteří s ním žijí.
Downov syndrom je nejběžnějším genetickým stavem. Vyskytuje se u 1 z každých 700 dětí narozených ve Spojených státech, podle společnosti National Down Syndrome Society.
To je obvykle způsobeno náhodnými genetickými chybami. To znamená, že z genetického makeupu rodiče se obvykle nerozděluje. Obvykle máme 46 chromozomů. Když existuje další kopie chromozomu 21, nazývá se to trisomie 21. Trisomie 21 způsobuje většinu případů Downova syndromu.
Pokud máte více než 35 let, vaše šance na mít dítě s poruchou chromozomů, jako je Downův syndrom, jsou zvýšené, ale pravděpodobnost, že dítě bez chromozomové poruchy jsou vyšší.
Jaké je riziko potratu?
Asi 6 000 dětí se rodí v USA s Downovým syndromem každý rok. Nicméně diagnóza Downovho syndromu může způsobit potrat a mrtvý.
Odhaduje se, že mezi amniocentézou (prováděnou mezi 15 až 20 týdny těhotenství) a porodem, až 30% těhotenství Downovho syndromu, které nejsou ukončené, způsobí potrat nebo porod.
Míra ztráty těhotenství se liší podle věku matky a podle toho, jak je detekován předčasný Downův syndrom. (Načasování detekce závisí na tom, zda bylo použito odběr vzorků choriových villusů CVS nebo amniocentézy).Britská studie těhotenství Downovho syndromu nalezena:
- Průměrná ztráta plodu mezi dobou trvání CVS a termínem byla 32 procent, což se u žen ve věku 45 let zvýšilo z 23 procent u žen ve věku 25 až 44 procent.
- Průměrná ztráta plodu mezi dobou amniocentézy a termínem byla 25 procent, což se zvýšilo z 19 procent na 33 procent ve stejném věkovém rozmezí.
Vedle věku matky vědci nevědí, proč jsou některé těhotenství Downovho syndromu poraženy nebo mrtvě narozeny, zatímco jiné pokračují v životě. Odborníci se domnívají, že omezení růstu a závažné strukturální abnormality plodu mohou vést k tomu, že stav je neslučitelný se životem.
Pokud jste se dozvěděli, že vaše těhotenství je ovlivněno Downovým syndromem, čelíte zvýšenému riziku ztráty těhotenství. Můžete se obrátit na vysoce rizikového specialisty v těhotenství, abyste zvýšili sledování trvání těhotenství.
Po potratu
Pokud jste udělali potrat a chromozomové testování naznačili Downův syndrom jako příčinu, měli byste vědět, že ztráta těhotenství není vaší vadou.
Většina chromozómových poruch, včetně Downova syndromu, je pravděpodobně výsledkem náhodných problémů v buněčném dělení. V malém počtu zděděných případů není nic jiného, co byste udělali jinak, abyste předešli tomu, co se stalo.
Podle březnové schůzky, pokud máte jedno těhotenství postižené Downovým syndromem, vaše riziko dalšího těhotenství Downovho syndromu je 1/100 až do 40 let. V tomto okamžiku je vaše riziko založeno na vašem věku.
Příčiny a léčba syndromu kyčelního syndromu
Zjistěte si o tom, že se u vás vyskytne syndrom kyčle, což je neobvyklá příčina bolesti kyčle, která může být obtěžující. Existuje několik příčin a léčba je odlišná.
Riziko potratu při pomalém srdečním rytmu plodu
Pomalá srdeční frekvence u vyvíjejícího se dítěte (fetální bradykardie) se týká. Zjistěte, co znamená pomalý srdeční tep a možnost potratu.
Symptomy a léčba syndromu Jarcho-Levinova syndromu
Jarcho-Levinův syndrom je genetická vrozená vada, která způsobuje poškození kostí v páteři a žeber. Zjistěte další příznaky a léčbu SCDO.