Alportův syndrom: příznaky, příčiny, diagnóza, léčba
Obsah:
- Symptomy
- Další příznaky
- Příčiny
- X-Linked Pattern
- Autosomální dominantní vzorec
- Autosomální recesivní vzorec
- Diagnóza
- Léčba
- Nemoc ledvin
- Vysoký krevní tlak
- Oční problémy
- Ztráta sluchu
- Slovo od DipHealth
Přehled zapalovačů #2 (Září 2024)
Alportův syndrom je dědičné onemocnění, které se vyznačuje onemocněním ledvin, ztrátou sluchu a problémy se zrakem. Alportův syndrom způsobuje onemocnění ledvin poškozením glomerulů - malých filtrů v ledvinách, které mají za úkol filtraci krve. U Alportova syndromu je kolagen typu IV, který se nachází v glomerulích, ovlivněn tím, že je nemůže správně vykonávat svou funkci. Na druhé straně se vaše ledviny zhoršují a méně a méně odpadu se odfiltruje z krve. To někdy vede k konečnému stadiu onemocnění ledvin (ESRD).
Onemocnění postihuje uši, což vede ke ztrátě sluchu v raném dospívání nebo v pozdním dětství. Lidé s Alportovým syndromem také někdy vyvíjejí oční problémy, jako je abnormálně tvarovaná čočka, která může vést k kataraktu a / nebo krátkozrakosti. Někdy jsou také přítomny bílé skvrny rozptýlené po sítnici nazývané tečka a fleckova retinopatie. Tyto oční skvrny však obecně nevedou k slepotě.
Komplikace Alportova syndromu jsou častější a závažnější u mužů než u žen. Podle Alportova syndromu postihuje 1 z 5 000 lidí.
Symptomy
Mezi hlavní příznaky Alportova syndromu patří také jeho hlavní komplikace, kterými jsou onemocnění ledvin, abnormality očí a ztráta sluchu.
Další příznaky
Tyto symptomy se také obvykle začínají projevovat také v raném životě:
- Krve v moči (hematurie). Toto je první symptom, který bude mít osoba s Alportovým syndromem.
- Protein v moči (proteinurie)
- Vysoký krevní tlak
- Bobtnání nohou, kotníků a oblasti očí. Opuch je také nazýván otokem.
- Bolest kloubů
Příčiny
Alportův syndrom je způsoben mutací genů COL4A3, COL4A4 a COL4A5. Tyto geny jsou odpovědné za tvorbu části kolagenu typu IV. Kolagen je hlavní protein v těle, který je zodpovědný za poskytnutí síly a podpory vašich spojivových tkání.
Tento typ IV kolagenu je pro práci glomerulů opravdu zásadní a mutace v těchto genech činí to tak, aby kolagen v glomerulích byl abnormální. To zase poškozuje vaše ledviny a nedokáže je řádně vyčistit.
Tento kolagen se nachází ve vašich vnitřních uších a abnormality v něm mohou vést k senzorineurální ztrátě sluchu. Kolagen typu IV je také důležitý pro zachování tvaru oční čočky a normální barvy vaší sítnice a její abnormality způsobují oční komplikace spojené s Alportovým syndromem.
Alportův syndrom je zděděn třemi různými způsoby:
X-Linked Pattern
Jedná se o nejčastější způsob, jakým je Alportův syndrom zděděn a asi 80% lidí s touto chorobou má tuto formu. Je způsobena mutacemi genu COL4A5. Jaké dědictví znamená "X-linked pattern" znamená, že gen je umístěn na chromozómu X. Protože muži mají pouze jeden chromozom X, jedna mutace genu na tomto chromozomu je dostatečná k vyvolání onemocnění ledvin a dalších závažných symptomů v nich.
Ženy na druhou stranu mají dva X chromozomy, a proto dvě kopie genu, takže mutace genu pouze v jednom z chromozomů není obvykle schopna způsobit vážné komplikace Alportova syndromu. Z tohoto důvodu ženy, které mají X-spojený Alport syndrom obvykle zažívají pouze krev v moči a jsou někdy označovány jako jen nosiče. Je neobvyklé, že se u nich objeví další závažné komplikace onemocnění, a dokonce i když je to mírnější než u mužských protějšků.
Vzhledem k X-spojenému vzoru dědictví nemohou otcové předat podmínku svým synům, protože biologicky muži nesledují své chromozomy X svým mužským dětem. Pro ženy je 50% šance, že její děti budou dědičně dělat gen a rozvinout onemocnění nebo se stanou i nositeli.
Autosomální dominantní vzorec
Jedná se o vzácnou formu dědičnosti a nachází se pouze u asi 5 procent případů Alportova syndromu. Lidé s touto formou mají jednu mutaci buď v genu COL4A3 nebo COL4A4, což znamená, že pouze jeden rodič má abnormální gen a předal jej. U této formy Alportova syndromu vykazují muži a ženy podobné příznaky podobné úrovně závažnosti.
Autosomální recesivní vzorec
Tato forma dědičnosti se vyskytuje u asi 15 procent případů Alportova syndromu.Dítě takto dědí, když oba rodiče jsou nositeli a každý má kopii abnormálního genu COL4A3 nebo COL4A4. S tím i muži a ženy jsou postiženy podobně.
Jak jsou genetické poruchy zděděnyDiagnóza
Váš lékař může nejprve předpokládat, že máte syndrom Alport založený na vaší rodinné anamnéze. Příznaky, které hlásíte, také naznačují pravděpodobnost, že máte toto onemocnění. Chcete-li tuto diagnózu potvrdit, může lékař nařídit některý z těchto testů:
- Biopsie ledvin: V tomto testu bude velmi malý kousek ledviny odstraněn a vyšetřen mikroskopem. Objeví se příznaky abnormalit buněk ledvin, zejména v glomerulích.
- Rozbor moči: Při kontrole obsahu moči za přítomnost krve nebo bílkovin se použije test moči.
- Test eGFR: Tento test se použije ke kontrole funkce ledvin a odhadu rychlosti, jakou glomerulum filtruje odpad. Tato frekvence je silným ukazatelem toho, zda máte či nemáte onemocnění ledvin.
- Zkouška sluchu: Tento test se použije k určení, zda vaše sluch byl nějakým způsobem ovlivněn.
- Vizuální a oční vyšetření: To se používá k tomu, aby se zjistilo, zda je vaše vize ovlivněna nebo zda máte kataraktu. Budou také používány ke kontrole jakéhokoli zjevných příznaků syndromu skvrn - bílých fleků v oku a abnormálně tvarovaných čoček.
- Genetický test: Tento test se používá k potvrzení, zda máte Alportův syndrom. Používá se také k určení konkrétního způsobu, jakým jste tuto chorobu zdědili.
Včasná diagnóza Alportova syndromu je velice naléhavá. Je to proto, že komplikace Alportova syndromu se obvykle projevují v dětství / v rané dospělosti a bez zahájení léčby včas, onemocnění ledvin se může v rané dospělosti fatální.
Léčba
Neexistuje žádná jediná léčba Alportova syndromu, protože každý z příznaků a komplikací se léčí individuálně.
Nemoc ledvin
Řízení a zpomalování progrese onemocnění ledvin je prvním a primárním aspektem léčby Alportova syndromu. K tomu může lékař předepsat:
- Inhibitory angiotenzin-konvertujícího enzymu (ACE) nebo blokátory angiotenzinového receptoru ke snížení krevního tlaku a potenciálně snížit protein v moči a zpomalit průběh onemocnění ledvin
- Omezená dieta s obsahem soli
- Pilulky na vodu, také známé jako diuretika.
- Nízkoproteinová strava
Váš lékař pravděpodobně doporučuje, abyste viděli dietitiana, který vám pomůže dodržet vaše nová omezení při zachování zdravé výživy.
Mnohokrát však onemocnění ledvin bude pokračovat až do konečného stavu onemocnění ledvin, u kterého budete muset buď provést dialýzu nebo alternativně dostat transplantaci ledvin.
- Dialýza je umělý proces odstraňování a filtrace odpadu z těla za použití stroje. Dialyzační přístroj funguje jako náhrada za vaše ledviny.
- Transplantace ledviny zahrnuje chirurgickou výměnu poškozené ledviny zdravým z dárce.
Nemusíte být nutně na dialýze dříve, než se dostanete k transplantaci ledvin, a nakonec vám lékař pomůže rozhodnout, která z možností bude pro vás lepší.
Jak je léčeno onemocnění ledvinVysoký krevní tlak
Váš lékař předepíše příslušné pilulky / léky, které pomohou udržet váš krevní tlak pod kontrolou. Některé z těchto léků jsou ACE inhibitory, beta blokátory a blokátory kalciového kanálu. Pomáhají snižovat vaše šance na rozvoj srdečních onemocnění a také zpomalují průběh onemocnění ledvin.
Drogy obvykle používané k léčbě vysokého krevního tlakuOční problémy
Váš lékař Vás poradí s oftalmologem, který vám pomůže vyřešit případné problémy s viděním způsobené abnormalitou ve tvaru objektivu. To může mít podobu změny předpisu vašich brýlí nebo jste podstoupili operaci katarakty. Bílé skvrny v očích nikterak neovlivňují vidění, takže obvykle není věnována pozornost léčbě.
Ztráta sluchu
Pokud utrpíte ztrátu sluchu v důsledku Alportova syndromu, bude pravděpodobně trvalé. Naštěstí můžete získat sluchadla, která při tom pomáhají velmi efektivně.
Obecně můžete také těžit ze změn v životním stylu, jako je udržování aktivní, dobré jídlo a udržování zdravé hmotnosti.
Slovo od DipHealth
Pokud jste byli diagnostikováni Alportovým syndromem, měli byste intenzivně diskutovat o možnostech léčby se svým lékařem, protože každý jednotlivý případ je odlišný, pokud jde o závažnost a které orgány jsou ovlivněny. Měli byste se také snažit ujistit se, že celá vaše rodina podstoupí genetické testy, aby zjistila, kdo je v nebezpečí co nejdříve. Případně, pokud nemáte onemocnění, ale jste nosičem nebo máte rodinnou anamnézu, měli byste před zahájením rodiny podstoupit genetické poradenství. To vám umožní zjistit nejlepší způsob, jak snížit vaše šance na předání genetické mutace vašim budoucím dětem, pokud plánujete nějaké.
Downův syndrom: příznaky, příčiny, diagnóza, léčba
Downov syndrom (trisomie 21) je nejčastější chromozomální porucha. Zjistěte, co to způsobuje, společné příznaky a způsob diagnostiky a léčby.
Dravetův syndrom: příznaky, příčiny, diagnóza a léčba
Dravetův syndrom je vzácná porucha charakterizovaná záchvaty a vývojovými problémy z raného dětství. Další informace o příznacích, léčbě a dalších informacích.
Hornerův syndrom: příznaky, příčiny, diagnóza, léčba
Hornerův syndrom způsobuje zhoršený horní víčko, zúžený žák a ztrátu pocení na obličeji. To je někdy znamení jiných zdravotních stavů.