Dravetův syndrom: příznaky, příčiny, diagnóza a léčba
Obsah:
Epilepsie - 1. Kapitola - WESTŮV SYNDROM (Září 2024)
Dravetův syndrom je vzácná porucha charakterizovaná záchvaty a vývojovými problémy. Záchvaty začínají před věkem. Kognitivní, behaviorální a fyzické problémy začínají kolem dvou nebo tří let. Dravetův syndrom je celoživotní stav.
Onemocnění je spojeno s genetickým defektem v genu SCN1A, i když se může vyskytnout bez genetické vady.
Diagnostika je diagnostikována na základě klinických příznaků a symptomů dítěte a diagnózu lze podpořit diagnostickými testy. Záchvaty způsobené Dravetovým syndromem jsou zvláště obtížně kontrolovatelné. Antikonvulzivní léčba, která se běžně používá u většiny záchvatových onemocnění, obvykle není účinná při snižování záchvatů, které se vyskytují u Dravetova syndromu, ale výzkum probíhá a jsou k dispozici nové strategie a možnosti.
Symptomy
Záchvaty jsou nejčasnějším příznakem Dravetova syndromu. Vývojové problémy, stejně jako záchvaty, se zpravidla zhoršují, jak dítě starne.
Symptomy Dravetova syndromu zahrnují:
- Záchvaty: Záchvaty jsou často spojeny s horečkami, i když se mohou objevit bez horečky. Existuje několik typů záchvatů, které se obvykle vyskytují u Dravetova syndromu, včetně myoklonických záchvatů, tonických klonických záchvatů a nekřiveckých záchvatů. Dlouhodobé záchvaty a status epilepticus jsou také charakteristické pro poruchu. Ve skutečnosti může být první záchvat zvláště dlouhý.
- Spouštěcí záchvaty: Lidé s Dravetovým syndromem mohou mít záchvatovou fotosenzitivitu, což je tendence k záchvatům v reakci na světlé nebo blikající světla. Navíc osoba s Dravetovým syndromem může být náchylná k záchvatům v reakci na změny tělesné teploty.
- Ataxie (problémy s vyvážením): Potíže s koordinací a chůzí, známé jako ataxie, začínají v dětství a pokračují v dospívání a dospělosti.
- Porucha motoru: Lidé, kteří žijí s Dravetovým syndromem, jsou popsáni jako chlapíci, když chodí. Nízký svalový tonus je často přítomen, což se může projevit jako svalová slabost.
- Kognitivní porucha: Děti mohou vyvinout řečové a kognitivní problémy, které trvají po celý život. Existuje řada kognitivních schopností s Dravetovým syndromem a někteří lidé s tímto onemocněním mají vyšší schopnost učit se než jiní.
- Problémy s chováním: Děti a dospělí žijící s Dravetovým syndromem mohou vykazovat podrážděnost, agresivitu nebo chování, které se podobají autismu.
- Infekce: Lidé s Dravetovým syndromem jsou náchylní k infekcím.
- Nerovnosti při přehřátí a teplotní regulaci: Lidé s Dravetovým syndromem mohou zaznamenat změny v autonomním nervovém systému, zejména způsobují snížené pocení a nadměrně vysoké nebo nízké tělesné teploty.
- Problémy s kostmi: Dravetův syndrom je spojen s křehkými kosti a předispozicí k frakturám kostí.
- Nesrovnalosti srdečního rytmu: Přibližně třetina lidí žijících s Dravetovým syndromem má nepravidelný srdeční tep, například rychlou srdeční frekvenci, pomalou srdeční frekvenci nebo jinou nepravidelnost, jako je prodloužený interval QT.
Prognóza
Dravetův syndrom je celoživotní stav a příznaky se nezlepšují.
Existuje zvýšené riziko předčasné smrti, často související s úrazy způsobenými záchvaty. Lidé s Dravetovým syndromem mají vyšší pravděpodobnost náhlé neočekávané smrti při epilepsii (SUDEP), což je stav, kdy dochází k neočekávané smrti, obvykle během spánku.
Příčiny
Předpokládá se, že Dravetův syndrom je způsoben vadou funkce sodíkových kanálů a je popsán jako forma kanapopatie. Sodné kanály regulují funkci mozku a nervů. Porucha funkce sodíkových kanálů může způsobit řadu problémů, včetně nepravidelné aktivity mozku, které se projevují jako záchvaty a vadné komunikace mezi mozkovými buňkami, projevující se jako vývojová porucha.
Genetika
Přibližně 80 procent lidí, kteří mají Dravetův syndrom, mají v genu SCN1A defektu v chromozomu dva, který kóduje sodíkové kanály. Tato vada se vyskytuje v dědičném vzoru a mutace může také vzniknout poprvé u postiženého dítěte.
Diagnóza
Dravetův syndrom je diagnostikován na základě klinického hodnocení lékaře. Diagnostické studie mohou diagnostiku podporovat, ale nepotvrzují ani nevylučují. Podle Nadace Dravetova syndromu klinické charakteristiky Dravetova syndromu zahrnují alespoň čtyři z následujících pěti charakteristik:
- Normální kognitivní a motorický vývoj před prvním záchvatem
- Dvě nebo více záchvatů před prvním věkem
- Kombinace myoklonických, hemiclonických nebo generalizovaných tonicko-klonických záchvatů
- Dvě nebo více záchvatů trvající déle než 10 minut
- Nedostatek zlepšení se standardní antikonvulzivní léčbou a pokračujícími záchvaty po dvou letech věku
Diagnostické testy
- Elektroencefalogram (EEG): EEG je normálně normální, když osoba, která má Dravetovu syndrom, nemá záchvat, zvláště u velmi malých dětí. EEG bude vykazovat abnormality v souladu se záchvatovou aktivitou během záchvatu. V pozdějším dětství av průběhu dospívání a dospělosti může EEG vykazovat i vzorec zpomalení mezi záchvaty.
- Brain MRI: Typicky se očekává, že MRI mozku osoby s Dravetovým syndromem bude normální. Při dospělosti může vykazovat atrofii (ztenčení) hipokampu nebo celého mozku.
- Genetické testování: Genetické testování může identifikovat mutaci SCN1A, která se nejčastěji vyskytuje u lidí s Dravetovým syndromem. To bylo zaznamenáno v mozaikovém vzoru, což znamená, že osoba může mít některé buňky s mutací a některé bez ní.
Léčba
Existuje řada různých problémů, které může člověk s Dravetovým syndromem očekávat, a všechny jsou obtížné léčit. Léčba fyzikálních, kognitivních a behaviorálních problémů Dravetova syndromu je individuální a může zahrnovat fyzikální terapii, logopedickou terapii a behaviorální terapii.
Záchvaty nejsou snadno kontrolovatelné. Antikonvulziva používaná při léčbě Dravetova syndromu jsou typicky kombinací valproátu, klobazamu, stiripentolu, topiramátu, levetiracetamu a bromidů. Pro léčbu záchvatů se zvažuje také ketogenní výživa a stimulace vagových nervů.
Cannabidiol
V červnu 2018 schválil americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) přípravek Epidiolex (cannabidiol) pro léčbu Dravetova syndromu a další syndrom epilepsie, syndrom Lennox Gastaut. Dřívější studie ukázaly, že u dětí s Dravetovým syndromem došlo ke snížení frekvence záchvatů u Epidiolexu a byli schopni léky tolerovat.
Léky, které zhoršují Dravetův syndrom
Standardní antikonvulzivní látky, u nichž se předpokládá, že mají účinek na sodíkové kanály, zahrnují karbamazepin, oxkarbazepin, fenytoin a lamotrigin. Mohou zhoršit, spíše než zlepšit, záchvaty u Dravetova syndromu.
Slovo z Velmi dobře
Pokud je vaše dítě diagnostikováno s Dravetovým syndromem, je to náročná situace. Vaše dítě bude potřebovat úzkou péči a péči po celý život. Mnoho symptomů Dravetova syndromu se může částečně zlepšit správnou léčbou. Léčebné strategie se možná budou muset změnit, protože váš syn nebo dcera fyzicky vzrůstá a jejich stav se zlepšuje nebo zhoršuje s věkem.
Stejně jako u mnoha vzácných onemocnění, pocit izolace a nevědět, co lze očekávat, může být ohromující. Některé rodiny považují za užitečné se spojit s ostatními, kteří mohou čelit stejným výzvám prostřednictvím skupin podpory a obhajování pacientů.
- Podíl
- Flip
- E-mailem
- Text
- Devinsky O, Cross JH, Laux L a kol. Zkouška kanabidiolu pro záchvaty odolné proti lékům při syndromu Dravet. N Engl J Med. 2017 25. května, 376 (21): 2011-2020. DOI: 10.1056 / NEJMoa1611618.
- Dravet syndrom. Jaký je syndrom Dravet?
- Wirrell EC. Léčba syndromu Dravet. Can J Neurol Sci. 2016 Jun; 43 Suppl 3: S13-8. DOI: 10.1017 / cjn.2016.249.
Downův syndrom: příznaky, příčiny, diagnóza, léčba
Downov syndrom (trisomie 21) je nejčastější chromozomální porucha. Zjistěte, co to způsobuje, společné příznaky a způsob diagnostiky a léčby.
Alportův syndrom: příznaky, příčiny, diagnóza, léčba
Alportův syndrom je dědičná porucha, která postihuje primárně ledviny a způsobuje onemocnění ledvin. Může také vést k problémům s sluchem a zrakem.
Hornerův syndrom: příznaky, příčiny, diagnóza, léčba
Hornerův syndrom způsobuje zhoršený horní víčko, zúžený žák a ztrátu pocení na obličeji. To je někdy znamení jiných zdravotních stavů.