Genetické testování: Použití, vedlejší účinky, postup, výsledky
Obsah:
Things Mr. Welch is No Longer Allowed to do in a RPG #1-2450 Reading Compilation (Září 2024)
Genetické testování, známé také jako testování DNA, zahrnuje získávání DNA ze vzorku buněk ve vašem těle za účelem identifikace specifických genů, chromozomů nebo proteinů včetně těch, které jsou vadné (známé jako mutace).Zkouška může být použita k identifikaci genetické linie, potvrzení nebo vyloučení zděděné genetické poruchy, posuzování vašeho rizika vývoje nebo přenosu genetické poruchy a výběru, které léky mohou být nejúčinnější na základě vašeho genetického profilu. V současné době je k dispozici několik stovek genetických testů a mnoho dalších je vyvíjeno. Testy mohou být prováděny na krvi, moči, slinách, tělních tkáních, kostech nebo srsti.
Účel zkoušky
Váš lékař může objednat genetický test z jakéhokoli množství důvodů souvisejících s diagnózou, prevencí a léčbou. Genetické testování lze také použít v právních vyšetřováních. Existují dokonce i testy přímo na spotřebitele, které dokáží vysledovat váš rodový původ.
Jak fungují genetické testy
Téměř každá buňka v těle obsahuje DNA, geny a chromozomy. Každá z nich má specifickou a vzájemně propojenou funkci:
- DNA (deoxyribonukleová kyselina) je dvojvláknová molekula, která obsahuje všechny genetické informace o vás jako jednotlivce. DNA je tvořena čtyřmi látkami známými jako adenin (A), thymin (T), cytosin (C) a guanin (G). Jedinečná sekvence těchto látek poskytuje "programovací kód" pro vaše tělo.
- Gén je zřetelná část DNA, která obsahuje kódované instrukce o tom, jak a kdy stavět konkrétní proteiny. Zatímco gen je určen k provádění standardního způsobu, jakýkoliv nedostatek v jeho kódování DNA může mít vliv na to, jak jsou tyto pokyny doručeny. Tyto chyby jsou označovány jako genetické mutace.
- Chromozom je sdružená jednotka genů. Každý člověk má 46 genů, z nichž 23 je zděděno od matky a otce. Každý chromozom obsahuje 20 000 až 25 000 genů.
Od počátku 20. století vědci pochopili, že specifické genetické variace (genotypy) se promítají do specifických fyzikálních vlastností (fenotypů). V posledních letech pokroky v technologii a širší pochopení lidského genomu umožnily vědcům přesně určit který mutace způsobují určité nemoci nebo charakteristiky.
Druhy genetických testů
Genetické testy mají rozsáhlé aplikace v lékařských i nelékařských prostředích. Obsahují:
- Diagnostické testy k potvrzení nebo vyloučení genetické poruchy
- Testování nosiče provedené před těhotenstvím nebo během těhotenství, abyste zjistili, zda vy a váš partner nesou gen, který může způsobit vrozené vady
- Prenatální diagnostika detekovat abnormality v genu plodu před porodem k identifikaci vrozených poruch nebo vrozených vad
- Promítání novorozenců pravidelně sledovat 21 dědičných poruch, jak to vyžaduje zákon
- Předimplantační testování používané k testování embryí na abnormality v rámci procesu oplodnění in vitro (IVF)
- Přediktivní diagnóza odhadnout své riziko (predispozice) na vývoj geneticky ovlivněného onemocnění, jako je rakovina prsu, později v životě
- Testování farmakogenetiky abyste zjistili, zda vaše genetika může ovlivnit vaši odpověď na terapii léky, zejména genetickou rezistenci na viry, jako je HIV
Neželarské použití genetického testování zahrnuje test otcovství (používaný k identifikaci dědičných vzorců mezi jednotlivci), genealogické testování (určení původu nebo dědictví) nebo forenzní testování (identifikace jednotlivce pro právní účely).
Aktuální testy
Počet dostupných genetických testů pro diagnostiku onemocnění roste každý rok. V některých případech mohou být testy více sugestivní než diagnóza, protože porozumění o genetické nemoci (jako je rakovina a autoimunitní onemocnění) zůstává omezené.
Mezi některými genetickými testy, které se v současnosti používají pro diagnózu:
- Becker / Duchenne spojené se svalovou dystrofií
- BRCA1 a Mutace BRCA2 spojené s rakovinou prsu, vaječníků a prostaty
- Testování DNA bez buněk použitý k diagnostice Downova syndromu
- CTFR mutace spojené s cystickou fibrózou
- FH mutace spojené s familiární hypercholesterolemií
- Mutace FMR1 spojené s autismem a intelektuálním postižením
- HD mutace spojené s Huntingtonovou nemocí
- HEXA mutace spojené s Tay-Sachovou chorobou
- HBB mutace spojené s srpkovitou anémií
- IBD1 mutace spojená se zánětlivým onemocněním střev (IBD)
- LCT mutace spojené s laktózovou intolerancí
- MEN2A a MEN2B mutace spojené s rakovinou štítné žlázy
- NOD2 mutace spojené s Crohnovou chorobou
- PAI-1 mutace, předpovědi onemocnění koronární arterie (CAD) a mrtvice
Dnes existuje více než 2 000 genetických testů dostupných pro lékařské i nelékařské účely, podle Bethesdy z Národního výzkumného institutu lidského genomu v Marylandu.
Rizika a kontraindikace
Fyzická rizika genetického testování jsou malé. Většina z nich vyžaduje vzorek krve nebo slin nebo tampon uvnitř tváře (známý jako bukální nátěr). V závislosti na cílech testu může vyžadovat pouze několik kapek krve (např. Pro screening novorozence nebo otcovství) nebo několik lahviček (pro rakovinu nebo testování na HIV).
Pokud je podezření na rakovinu, může být provedena biopsie k získání buněk z pevného nádoru nebo kostní dřeně. Rizika biopsie se mohou lišit v závislosti na invazivním postupu, od lokalizované bolesti a podlitin po zjizvení a infekci.
Prenatální rizika
Prenatální genetické testování se obvykle provádí na mateřské krvi. Jedním z příkladů je test bezbuněčné fetální DNA (cfDNA) provedený po 10. týdnu těhotenství. Rizika pro matku a dítě nejsou větší než u krve, která se provádí na netehotné osobě.
Genetické testování lze provádět také na plodové tekutině získané amniocentézou. Amniocentéza může být použita k provedení karyotypu, který kontroluje genetické poruchy, jako je Downův syndrom, cystická fibróza a defekty neurální trubice, jako je spina bifida. Nežádoucí účinky mohou zahrnovat křeče, lokalizovanou bolest v místě punkce a náhodnou perforaci močového měchýře. Amniocentéza nese riziko potratu od jednoho do roku 400.
Naopak, vzorky získané odběrem vzorků choriových villusů (CVS) mohou vést ke ztrátě těhotenství v jednom ze 100 postupů. CVS lze použít k vyšetření stejných vrozených stavů s výjimkou defektů neurální trubice. Nedoporučuje se u žen s aktivní infekcí, kteří očekávají dvojčata nebo kteří zažívají vaginální krvácení. Nežádoucí účinky mohou zahrnovat špinění, křeče nebo infekci.
Úvahy
Kromě fyzických rizik testování se etitičtí pracovníci i nadále obávají emočního dopadu učení, že se může nebo nemusí vyvíjet vážná nemoc ani po desetiletích. Neurčitost může způsobit stres o vaší budoucnosti a / nebo vaší schopnosti získat zdravotní nebo životní pojištění v případě potřeby.
Vyvíjí se úsilí o řešení některých těchto obav. V roce 2009 přijal zákon o genetické informovanosti o nediskriminaci (GINA) Kongres USA, který zakazuje diskriminaci v oblasti zdravotního pojištění nebo zaměstnání na základě výsledků genetického testu. Navzdory snahám o rozšíření ochrany se společnost GINA nevztahuje na společnosti s méně než 15 zaměstnanci nebo nedovoluje diskriminační praktiky mezi poskytovateli životního pojištění.
Pokud zvažujete volitelný test, je důležité se setkat s vyškoleným genetickým poradcem, abyste plně pochopili výhody, rizika a omezení testování. To zahrnuje vaše "právo nevědět", pokud jsou odhaleny nějaké nezamýšlené nálezy.
V některých případech, vědět, že máte genetickou předispozici k nemoci jako je rakovina prsu, vám může pomoci při rozhodování o vašem zdraví. Jinými slovy, vědění o onemocnění, které se může nebo nemusí vyvíjet a pro které nemusí existovat žádná léčba, nemusí být něco, s čím byste měli čelit. Neexistuje žádná nesprávná nebo správná odpověď v obou ohledech; existuje jen osobní volba.
Před zkouškou
Genetický test nevyžaduje přílišnou přípravu z vaší strany. Jedinou výjimkou mohou být prenatální testy, které někdy vyžadují omezení potravin a / nebo tekutin.
Načasování
V závislosti na účelu šetření může genetický test trvat i několik málo minut.
S výjimkou sestav přírodních příbuzných, většina genetických testů bude zahrnovat určitou úroveň poradenství před testy. Dokonce i v případě, že váš lékař objedná zkoušku jako součást probíhajícího vyšetřování, očekávejte, že v laboratoři nebo na klinice nebudete trvat déle než 15 minut (bez čekání).
Prenatální testy mohou trvat od 30 do 90 minut, a to v závislosti na tom, zda je nařízena amniocentéza, transabdominální CVS nebo transcervikální CVS.
Biopsie mohou trvat déle, zejména ty, které zahrnují kostní dřeň nebo tlusté střevo. Zatímco postup může trvat jen 10 až 30 minut, může doba přípravy a obnovy přidat další hodinu, pokud se použije intravenózní (IV) sedativa.
Umístění
Genetické vzorky lze získat v kanceláři lékaře, v klinice, v nemocnici nebo v nezávislé laboratoři. Prenatální screening je prováděn jako procedur v kanceláři.Některé biopsie, jako je jemná aspirace jehly, lze provést v kanceláři lékaře; jiné jsou prováděny ambulantně v nemocnici nebo na klinice.
Skutečné testování vzorků se provádí v laboratoři certifikované podle Úpravy klinických laboratorních zlepšení (CLIA) z roku 1988. Dnes existuje ve Spojených státech více než 500 laboratoří genetiky certifikovaných CLIA.
Co si vzít na sebe
Je-li požadována krevní oběh, nezapomeňte nosit krátké rukávy nebo vršek s rukávy, které lze snadno srolovat. Pro prenatální screening nebo biopsii může být požádáno o částečné nebo úplné svlékání. Pokud ano, nechte doma cenné věci. V případě potřeby bude k dispozici nemocniční šaty.
Jídlo a pití
Obecně řečeno, pro genetický test neexistují žádné omezení týkající se jídla a nápojů. Stravování, pití nebo užívání léků neovlivní výsledek testu.
Zatímco neexistují žádné omezení týkající se potravy pro prenatální screening DNA, je třeba před amniocentézou vyhnout se tekutinám, takže močový měchýř je prázdný a je méně pravděpodobné, že bude perforován. Naproti tomu můžete potřebovat plný močový měchýř pro CVS a budete požádáni, abyste pili další tekutiny.
Omezení jídla a pití se mohou vztahovat také na některé biopsie, zejména ty, které zahrnují gastrointestinální trakt nebo vyžadují sedaci. Mluvte se svým lékařem, abyste se ujistili, že dodržujete příslušné pokyny pro výživu.
Budete také muset poradit svému lékaři, pokud užíváte antikoagulancia (ředidla krevního řečiště) nebo aspirin před biopsií, protože to může podpořit krvácení. Zpravidla je důležité před jakoukoli lékařskou zkouškou nebo vyšetření informovat svého lékaře o všech lécích, které užíváte, předepsané nebo předepsané.
Co přinést
Ujistěte se, že jste s vámi vybrali vaše identifikační číslo a kartu zdravotního pojištění. Pokud se jedná o proceduru zahrnující sedaci jakéhokoli druhu, buď zorganizujte auto servis nebo přiveďte kamaráda, aby vás po schůzce řídil domů.
Náklady a zdravotní pojištění
Náklady na genetický test se mohou velmi lišit, a to v rozmezí od 100 dolarů až přes 2 000 dolarů, v závislosti na cíli a složitosti testu. To nezahrnuje dodatečné náklady na získání tekutého nebo tkáňového vzorku, pokud je indikován prenatální screening nebo tkáňová biopsie.
Většina genetických testů vyžaduje předběžnou autorizaci pojištění. Některé, jako screening novorozenců a testy BRCA, které se používají k screeningu rakoviny prsu, jsou klasifikovány jako základní přínosy pro zdraví (EHB) podle zákona o cenově dostupné péči, což znamená, že váš pojistitel je povinen bezplatně hradit náklady na test a genetické poradenství.
Většinou jsou genetické testy schváleny, pokud test pomáhá předcházet progresi onemocnění nebo zlepšovat výsledky léčby. S tím je řečeno, náklady na copay a coinsurance mohou být často zakázané. Pokud je vaším pojistitelem schválen genetický test, ujistěte se, že s nimi budete mluvit o veškerých výdajích, které byste měli vynaložit.
Pokud jste nezaistený nebo nedostatečně pojištěni, zeptejte se, zda laboratoř nabízí měsíční platbu nebo program pomoci pacienta s odstupňovanou cenovou strukturou pro rodiny s nízkými příjmy.
Přímé testy na předkové osoby se pohybují mezi 50 až 200 dolary a nejsou pojištěny. Volitelné testy, jako jsou otcovské testy, se obecně nikdy nevztahují na zdravotní pojištění, a to ani v případě, že je pověřen soudem.
Další úvahy
Někteří lidé budou raději platit z kapsy, pokud se obávají pozitivního výsledku testu, který může mít vliv na jejich schopnost získat pojištění. Zatímco zdravotní pojištění obecně není problém, zavolejte úřadu generálního prokurátora, abyste porozuměli zákonům o ochraně soukromí ve vašem státě, stejně jako zákonům federálního zákona o odpovědnosti za přenos porušení zdravotního pojištění (HIPAA) z roku 1996.
To zahrnuje použití doménových genetických sad, v nichž někteří výrobci někdy prodávají vaše data (obvykle agregované bez vašeho jména) biomedicínským a farmaceutickým firmám.
Pokud jste z nějakého důvodu porušili lékařskou důvěrnost, můžete podat stížnost na ochranu soukromí HIPAA úřadu pro občanská práva na Ministerstvu zdravotnictví a lidských služeb USA.
Během testu
Vaše zkušební zkušenost bude záviset na typu genetického testování, který jste provedli, ale existují některé aspekty, které se uplatňují napříč celým fórem.
Předběžný test
Po podpisu s vaším průkazem totožnosti a kartou zdravotního pojištění proběhne některá forma předběžného poradenství. Poradenství se může lišit podle cílů postupu.
Pro diagnostické účely - jako je potvrzení dlouhodobé nemoci (jako je Crohnova choroba) nebo prodloužení vyšetřování známého nemoci (jako je rakovina) - před poradenství může být omezeno pochopení cílů a omezení testu.
Pro screening nebo prediktivní účely - jako je identifikace prenatální vrozené vady, zhodnocení vašeho predispozice k rakovině nebo odhad vašeho šance na to, že jste nositelem nemoci - genetické poradenství se zaměří na to, abyste lépe porozuměli hodnotě a nevýhodám genetického testování.
Bez ohledu na to je cílem genetického poradenství zajistit, abyste byli schopni poskytnout to, co se nazývá informovaný souhlas.Toto je definováno jako poskytování povolení bez nátlaku nebo vlivu, založené na plném pochopení výhod a rizik postupu.
Cílem poradenství je zajistit, abyste rozuměli:
- Účel zkoušky
- Typ a povaha vyšetřovaného stavu
- Přesnost a omezení zkoušky
- Další možnosti testování si můžete vybrat
- Možnosti, které máte k dispozici, pokud je zjištěna porucha
- Rozhodnutí, která možná budete muset provést na základě výsledků
- Dostupnost poradenských a podpůrných služeb
- Vaše právo odmítnout test
- Vaše "právo nevědět" o podmínkách mimo rámec šetření
Generální poradce s certifikátem vám pak provede zkoušku a poradí vám, kdy lze očekávat výsledky. Ujistěte se, že budete muset položit tolik otázek, kolik potřebujete, zvláště pokud se můžete setkat s obtížnou situací, jako je ukončení těhotenství.
Během testování
Po dokončení poradenství bude vzorek získán pro testování. Vzorek se získává následujícími způsoby:
- Bukální skvrna se provádí třením bavlny podél vnitřního povrchu tváře. Tampon se pak umístí do uzavřené plastové trubky a odešle do laboratoře.
- Odběr krve se provádí pomocí phlebotomistu vložením jehly do žíly a extrakcí 1 až 3 mililitry krve do zkumavky.
- Vzorek slin se získá jednoduše tím, že jste si vyplivli sterilní nádobu
- Promítání novorozenců, nazvaný Guthrieho test, zahrnuje patek, který získá pár kapek krve. Kapky jsou umístěny na krevní kartě a odeslány do laboratoře.
- Amniocentéza zahrnuje zavedení tenké, duté jehly přes břišní stěnu a do dělohy, aby se zachytilo malé množství plodové vody.
- CVS zahrnuje zavedení katétru buď krční stěnou nebo břišní stěnou, aby se získal vzorek tkáně z placenty.
- Jemná aspirace jehly (FNA) a aspirace jádrových jehel (CNA) jsou prováděny vložením jehly přes kůži do pevného nádoru nebo kostní dřeně.
Zatímco chirurgická biopsie s otevřenou nebo laparoskopickou operací může být použita k získání těžko dosažitelného tkaniva, téměř nikdy by nebyla prováděna pouze za účelem získání genetického vzorku. Vzorky tkáně mohou být také získány jako doplněk jiných přímých diagnostických postupů, jako je kolonoskopie nebo endoskopie.
Post-test
Ve většině případů se budete moci vrátit domů, jakmile bude získán genetický vzorek. Pokud byla použita sedace (například u kolonoskopie nebo biopsie kostní dřeně), musíte zůstat v zotavení, dokud zdravotnický personál schválí vaše uvolnění, obvykle do jedné hodiny. V takovém případě vás bude muset někdo řídit domů.
Po testu
Jakýkoli postup zahrnující jehlu nese riziko infekce, bolesti, podlitin a krvácení. Zavolejte svého lékaře, pokud se u Vás objeví vysoká horečka nebo se objeví zarudnutí, otok nebo odvodnění z místa biopsie. Mohou to být příznaky infekce, vyžadující okamžitou léčbu.
Pokud se užívá sedace, po návratu domů se může objevit krátkodobý závrat, únava, nevolnost nebo zvracení. Symptomy mají tendenci být mírné a obvykle se vyřeší během jednoho dne. Můžete snížit riziko nevolnosti a zvracení tím, že pijete spoustu vody. Pokud příznaky přetrvávají nebo se objeví abnormálně zpomalená srdeční frekvence (bradykardie), okamžitě vyhledejte svého lékaře.
V laboratoři
V závislosti na cílech zkoušky může být vzorek podroben některému z několika postupů, aby se gen prošetřil. Jeden takový postup, polymerázová řetězová reakce (PCR), se používá k "amplifikaci" počtu řetězců DNA ve vzorku krve z několika tisíc až mnoha milionů.
Vzorek pak prochází procesem nazvaným DNA sekvencováním za účelem identifikace přesného kódování ATCG v DNA. Výsledkem je počítač, který porovnává sekvenci s referencí lidského genomu.
Poté se vytvoří zpráva obsahující všechny varianty, normální i abnormální, jejichž informace mohou vyžadovat tlumočení odborníkem známým jako genetik.
Interpretace výsledků
V závislosti na použitém testovacím a testovacím zařízení může trvat od jednoho do čtyř týdnů, abyste získali výsledky testu. Komerční laboratoře mají tendenci být rychlejší než instituce nebo výzkumné laboratoře.
Pokud byl test proveden pro diagnostické účely, výsledky budou obecně s vámi prověřeny lékařem, který zkoušku objednal. Jedním z takových příkladů je odborník na HIV, který objednává genotypizaci k určení, které léky budou nejúčinnější na základě genotypu viru.
Pokud se test používá pro prediktivní nebo screeningové účely, může být genetický poradce po ruce, aby vysvětlil, co to znamená a neznamená to.
Pro většinu testů s jedním genem bude dosaženo pozitivního, negativního nebo nejednoznačného výsledku. Podle definice:
- Pozitivní výsledek naznačuje, že byla nalezena "škodlivá mutace" (také známá jako "patogenní mutace"). Zhoršená mutace je taková, u které je riziko vašeho onemocnění zvýšeno, ale nemusí být jisté.
- Negativní výsledek znamená, že nebyla nalezena žádná genová mutace.
- Nejednoznačný výsledek, často označovaný jako "variace nejisté významnosti" (VUS), popisuje mutaci s neznámým dopadem. Zatímco mnohé takové mutace jsou neškodné, některé mohou být skutečně přínosné.
Následovat
Výsledky genetických testů mohou buď sloužit jako koncový bod, což umožňuje definovat diagnostický a léčebný plán, nebo výchozí bod vyžadující další vyšetření nebo sledování vašeho zdraví.
Mezi některými scénáři, s nimiž se můžete setkat:
- Jakékoli abnormality zjištěné během screeningu novorozence vyžadují další testování a / nebo průběžné sledování zdraví dítěte, aby se proaktivně identifikovaly příznaky.
- Abnormality zjištěné při prenatálním screeningu mohou vyžadovat preventivní terapii, aby se minimalizoval dopad onemocnění a / nebo vstup lékařských odborníků, kteří vám pomohou rozhodnout, zda pokračovat v těhotenství nebo ne.
- Jakékoli abnormality zjištěné v testovacích vyšetřeních nosiče mohou vyžadovat vstup genetického lékaře (určení pravděpodobnosti, že vaše dítě bude mít vrozené vady) a odborníka na plodnost (prozkoumat alternativní způsoby koncepce).
- Jakékoliv abnormality zjištěné v prediktivním testu vyžadují vstup od příslušného specialisty k prozkoumání dalších testů nebo možností léčby. To může zahrnovat preventivní postupy, jako je profylaktická mastektomie, aby se zabránilo onemocnění, pokud vaše genetika a další rizikové faktory vás vystavují mimořádně vysokému riziku.
Slovo od DipHealth
Zatímco genetické testování může být přínosem pro zdraví a blahobyt mnoha lidí, může to komplikovat životy ostatních. Pokud se používá pro volbu, screening nebo predikci, mělo by být zahájeno pouze tehdy, když plně pochopíte klady a zápory testování.
Po přijetí pozitivního výsledku mohou někteří lidé vyžadovat podporu od psychologů a dalších, aby jim pomohli pracovat složitými rozhodnutími nebo nejistotami, s nimiž se mohou setkat. Za tímto účelem bude většina odborníků na genetiku spolupracovat s odborníky v oblasti duševního zdraví, kteří jsou schopni pomoci lidem vyrovnat se v takových situacích.
Stresový test srdce: Použití, vedlejší účinky, postup, výsledky
Kardiální zátěžový test je cvičební test používaný k diagnostice onemocnění koronární arterie nebo ke sledování zdravotního stavu osob s jinými srdečními chorobami.
Lipidový panel: Použití, vedlejší účinky, postup, výsledky
Lipidový panel se přibližuje riziku vývoje onemocnění tepen, což způsobuje vážné problémy, jako jsou srdeční záchvaty a mrtvice.
Jaderný stresový test: Použití, vedlejší účinky, postup, výsledky
Jaderné stresové testování využívá radioaktivní značení a testování cvičení k posouzení přítomnosti a rozsahu onemocnění koronární arterie. Zjistěte, co můžete očekávat, a další.