Rett syndrom: příznaky, příčiny a léčba
Obsah:
Sárinka a Downův syndrom - jak vypadal její 6. měsíc? (Září 2024)
Rettův syndrom je genetický stav, který postihuje dívky, způsobuje fyzické, kognitivní a behaviorální problémy, stejně jako záchvaty. Zatímco záchvaty mohou být léčeny antikonvulsivy, neexistuje žádná specifická léčba, která by sama mohla vyléčit Rettův syndrom.
Rett syndrom je klinická diagnóza provedená na základě skupiny příznaků a příznaků. Neexistuje žádný specifický test, který by mohl potvrzovat syndrom, takže je důležité, aby byly před diagnózou Rettova syndromu vyloučeny další neurodevelopmentalní nemoci.
Pokud máte dceru s Rettovým syndromem, bude potřebovat péči a pomoc s aktivitami pro každodenní život i speciální vzdělávací programy. Jako rodiče se můžete obrátit na poradenství z lékařského týmu dcery, stejně jako ze skupin podpory.
Symptomy
Symptomy Rettova syndromu začínají v raném dětství, ale nejsou přítomny při narození. Některé jemné příznaky mohou začít, než dívka dosáhne věku 1 roku, a nápadnější symptomy začínají ve věku od 3 do 5 let.
Některé z příznaků Rettova syndromu jsou popsány jako regresivní, což znamená, že dívky, které mají jisté dovednosti, začínají je ztratit. Některé příznaky se projevují jako nedostatek vývojových milníků, což znamená, že dívky nedosahují fyzických, kognitivních a společenských schopností očekávaných pro jejich věk.
Symptomy Rettova syndromu zahrnují:
- Nedostatek fyzických pohybů: Někdy děti s Rettovým syndromem nemusí být fyzicky aktivní, jak se očekávalo pro jejich věk. Nemohou se převrátit, ani nepoužívat své ruce ani neklouzat nohy tak aktivně jako typické děti. Nedostatek fyzické aktivity může začít kolem 1 roku nebo dříve, a není vždy patrný. Rodiče často připomínají, že jejich dcera není aktivní dítě, ale i v těchto situacích dochází typicky k poklesu aktivity ve věku od 2 do 5 let.
- Nedostatek kontaktu s očima: Pokud má vaše dcera Rettův syndrom, je jedním z nejčasnějších příznaků nedostatek očního kontaktu, který může začít ještě před 1. rokem. Rodiče, kteří nemají starší děti, si to nevšimnou, pokud ještě nemají obezřetnost s normálním dítětem návyky a chování. Typicky však nedostatek očního kontaktu začíná po letech batole a může být zaměněn za znak autismu.
- Nedostatek sociální interakce: Dívky, které mají Rett syndrom, obecně ztrácejí zájem o komunikaci s ostatními, včetně sourozenců a rodičů. Nevěnují pozornost ostatním lidem a mohou se stát agitovanými nebo vyděšenými, když jejich rodiče chybí, ačkoli obvykle nevykazují silnou emocionální vazbu k rodičům.
- Vývojová regrese: Dívky, které mají syndrom Rett, se obecně začínají naučit mluvit a pak ztratit své jazykové a komunikační schopnosti. Podobně začínají používat své ruce účelně, ale ztrácejí tuto schopnost v raném dětství.
- Zpoždění a deficity vývoje: Dívky, které mají syndrom Rett, se většinou nemohou naučit čtení, matematiku, umění nebo sport. Obecně se potýkají s motorickými dovednostmi a nehrají videohry ani nerozumí, jak hrát s hádankami nebo blokují způsob, jakým děti dělají svůj vlastní věk.
- Nedostatek schopností řešit problémy: Často se děti a dospělí s Rettovým syndromem nemohou naučit, jak problém vyřešit a přistupovat i k menším výzvám, a to buď s pasivitou, nebo s temperovanými záchvaty.
- Zhoršení jazyka: Mluvící schopnosti a porozumění jazykům se zhoršují. Dívky, které mají syndrom Rett, nemluví ve věku odpovídající úrovni, často mluví na úrovni dítěte, který je ve věku od 2 do 3 po celý život, a jsou schopni pochopit pouze jednoduché řeči a pokyny.
- Ztráta účelného ručního pohybu: Většina dívek, kteří mají Rettův syndrom, se naučí používat své ruce a pak ztratí tuto schopnost, přestože obvykle udržují normální motorovou sílu a koordinaci svých rukou.
- Stažení rukou: Jak dívky ztrácejí schopnost nebo zájem o používání svých rukou, začínají opakovaně háčknout pohyby rukou bez důvodu.
- Opakované pohyby: Kromě charakteristického ručního stékání Rettova syndromu se často objevují i další opakující se a bezúčelné pohyby. Tyto pohyby nejsou pro všechny dívky stejné a můžete začít rozpoznávat typické opakující se pohyby své dcery.
- Ztráta chuti k jídlu a potíže s jídlem: Dívky se syndromem Rett obvykle mají malou chuť k jídlu nebo dokonce averzi k jídlu. Navíc mohou mít potíže s žvýkání a polykání, stejně jako zácpa.To může způsobit, že váha je na spodním konci normálu a může způsobit podvýživu. Příležitostně může dívka s Rettovým syndromem hladovět a jíst více než obvykle nebo se na několik týdnů stýkat zvýšeného zájmu o určitý typ jídla, ale to se neočekává.
- Problémy se spaním: Problémy se spánkem jsou velmi časté a mladé dívky mají tendenci se vzbudit v noci nebo při spánku křičet nebo nadměrně se smát. Starší dívky mají zvýšenou tendenci mít záchvaty během spánku nebo usnout během dne.
- Dýchací problémy: Často dívka s Rettovým syndromem může mít epizody pomalého dýchání nebo rychlého dýchání. To není obvykle život ohrožující, ale ve vzácných případech může dívka s Rettovým syndromem potřebovat respirační podporu. Pokud máte obavy ze změn v dýchacích vzorcích vaší dcery, měli byste o tom s jejími lékaři mluvit.
Záchvaty
Většina dívek, u kterých se vyskytl Rett syndrom, má záchvaty, které mohou zahrnovat generalizované tonicko-klonické záchvaty, záchvaty bez záchvatu nebo myoklonické záchvaty.
- Generalizované tonicko-klonické záchvaty zahrnují otřesy těla a obvykle zhoršení vědomí se sníženou nebo žádnou odezvou během záchvatu. Obvykle se po záchvatu objevuje perioda snížené reaktivity.
- Absence záchvaty jsou období, kdy se zírá a nereaguje, aniž by se člověk pohyboval nebo otřásl tělem, ale bez záměrného pohybu těla. Absence záchvaty může dojít, když člověk sedí nebo leží, a mohou jít bez povšimnutí.
- Myoklonické záchvaty jsou charakterizovány krátkým trhaním těla, často s určitým narušením vědomí.
Frekvence a typ záchvatů se může lišit, u některých dívek se vyskytuje jeden typ záchvatů a někteří zažívají více než jeden typ. Pokud má vaše dcera záchvaty, naučíte se rozpoznat její auru nebo vzhled a chování před záchvaty, a vy můžete být schopni zabránit záchvat tím, že jí léky.
7 věcí, které by každý měl vědět o záchvatechPříčiny
Rettův syndrom je způsoben genetickou mutací genu MECP2, genu umístěného na chromozomu X. Nemoc je autozomálně dominantní, což znamená, že pokud má dívka mutaci pouze na jednom z jejích X chromozomů, bude mít tento stav. Chlapci, kteří mají mutaci na svém chromozomu X, nepřežijí minulé dětství. Tato mutace není obvykle dědičná. Obvykle se vyskytuje spontánně, ale pokud otěhotněná dívka s Rettovým syndromem, může tuto nemoci přenést na své dítě, ať už je to chlapec nebo dívka.
Zdá se, že mutace, která způsobuje Rett syndrom, způsobuje nedostatek funkce bílkovin. Tento nedostatek zabraňuje buňkám v mozku a tělu v provádění normálních funkcí, zejména v komunikaci mezi nervy, která způsobuje tyto rozšířené příznaky.
Diagnóza
Rettův syndrom je klinická diagnóza založená na určitých klinických kritériích, stejně jako definitivní vyloučení jiných poruch, které mohou vyvolat podobné příznaky. Jiné poruchy, které se mohou na počátku objevovat podobné jako Rettův syndrom, zahrnují autismus, mozkovou obrnu, Angelmanův syndrom, Lennox-Gastautův syndrom (LGS), encefalitidu a dětské metabolické poruchy.
Existuje několik fyzických nálezů, které jsou časté u dívek s Rettovým syndromem. Tyto funkce nemusí být přítomny a nejsou stanoveny žádné kritéria, ale podporují diagnózu.
- Malý vzhled a velikost: Obecně platí, že dívky s Rettovým syndromem jsou kratší, menší a váží méně než průměrné pro svůj věk nebo co by se dalo očekávat na základě jejich rodinné historie.
- Malý obvod hlavy: Stejně jako u krátké postavy a malého rozměru je obvod hlavy také menší u dívek s Rettovým syndromem, ačkoli neexistuje číselná hodnota pro velikost hlavy, která by potvrdila diagnózu.
- Skolióza: Vzhledem k tomu, že dívky dosahují pozdního dětství, nejvíce se vyvíjí zakřivení páteře, což se zhoršuje a může zhoršovat.
- Nízký tonus svalů: Při fyzickém vyšetření má většina dívčích normální nebo mírně méně než normální svalovou sílu, ale může být obtížné říct kvůli nedostatku úsilí. Snížený svalový tonus s Rettovým syndromem je však častější a lékař vaše dcery to může zjistit fyzikálním vyšetřením i pozorováním.
Testy zobrazování
Obecně platí, že mozkové zobrazovací testy jsou normální u dívčích, kteří mají Rettův syndrom, ale je důležité vyloučit další stavy, jako je encefalitida (mozková infekce) nebo malformace mozku, před dosažením diagnózy Rettova syndromu.
Laboratorní testy
Krevní testy a bederní punkce se typicky provádějí, pokud jsou přítomny symptomy Rettova syndromu, ačkoliv v těchto testech neexistují žádná specifická zjištění spojená s Rettovým syndromem. Účelem krevních testů a lumbální punkce je vyloučit další stavy, jako jsou infekce a metabolické poruchy, které by mohly způsobit příznaky.
Genetický test
Genetický test může identifikovat genovou mutaci na chromozómu X. Pokud má dívka genovou mutaci, podporuje to Rettův syndrom, ale nemusí nutně znamenat, že má onemocnění. MECP2 mutace může být přítomna u syndromu PPM-X, neonatální encefalopatie a autistických stavů, což jsou všechny poruchy neurodevelopmentu, které nesplňují kritéria pro Rettův syndrom.
Léčba
Neexistuje specifická léčba samotného Rettova syndromu, ale je důležité, aby vaše dcera dostávala lék na záchvaty. Může také využít kognitivní a fyzikální terapii, aby co nejvíce optimalizovala motorické a kognitivní funkce.
Léčby používané pro dívky s Rettovým syndromem zahrnují:
- Léky proti záchvatům: Existuje celá řada antikonvulzí, které se používají k léčbě záchvatů u dívek, které mají Rettův syndrom. Konkrétní lék, který by byl pro vaši dceru prospěšný, je založen na typu nebo type záchvatu. Některé dívky jsou odolné vůči užívání léků ústní, což je výzva, protože antikonvulziva by měla být užívána pravidelně. Máte-li tento problém, možná budete muset spoléhat na tekuté nebo injekční léky, které zabrání záchvatům vaší dcery.
- Fyzikální terapie: Když mohou dívky spolupracovat, terapie může napomoci svalovému tonu a může pomoci zabránit vředům a svalovým kontrakcím, které se mohou vyvinout kvůli nedostatku použití.
- Léčba skoliózy: To může zahrnovat podpěry nebo chirurgickou léčbu. Chirurgie pro skoliózu může zahrnovat umístění tyče pro podporu páteře, což pomáhá předcházet problémům s pohyblivostí, které mohou vyplynout ze skoliózy.
- Nutriční doplnění: Kombinace nízké chuti k jídlu a potíže s komunikací mohou vést k výživovým deficitům u dívek, kteří mají Rettův syndrom. Můžete nabídnout dceřiné zdravé výživě, ale pokud nechce jíst nebo nechce určitý typ jídla, obvykle s ní nemůžete rozumět, ani ji nepřesvědčovat, aby to zkusil. Je-li to nutné, budete možná muset poskytnout vysoce kalorické výživové doplňky, jako jsou koktejly nebo proteinové tyčinky. Někdy mohou děvčata s Rettovým syndromem dočasně potřebovat umísťování zkumavky pro udržení výživy během záchvatů s obzvláště nízkou chutí k jídlu.
Vyrovnání
Pokud vaše dcera má nebo může mít Rett syndrom, pak víte, že je to náročná situace. Během svého života bude potřebovat pomoc a podporu svých základních potřeb. Mezitím možná nemusí ukázat připoutanost a může se jí zdát chladná a lhostejná vůči svým blízkým pečovatelům a zároveň odmítá ostatní, kteří se pokusí vstoupit nebo poskytnout lékařskou péči.
Jak můžete tyto problémy zvládnout, můžete vytvořit systém pro efektivní komunikaci s lékařským týmem vašeho dítěte. Kliniky, které se pravidelně starají o děti a dospělé s poruchami neurodevelopmentu, často používají systém pro řešení závažných a méně závažných problémů. Vaše dcera také bude mít prospěch, pokud najdete vhodnou školu a udržovat kontakt se svými učiteli a školními poradci.
Můžete také získat pomoc péče o vaši dceru z domácích zdravotních poradců, kteří mohou přijít do vašeho domu, aby vám pomohli. Pokud se péče stává více zapletená a náročnější, možná budete muset najít místo, kde by vaše dcera mohla zůstat, aby mohla pracovat každodenně, a můžete ji navštívit, abyste mohli udržovat vztah a zůstat blízko jí.
Slovo od DipHealth
Péče o dítě s vážnou poruchou neurodevelopmentu není snadné. Rodiče se mohou vyčerpat požadavky na péči o dítě se zvláštním potřebami a na zajištění zdravotních a vzdělávacích zdrojů. Můžete mít také práci, jiné děti, osobní vztahy a své vlastní zdraví.
Rodiče v této situaci mohou považovat za prospěšné kontaktovat skupiny podpory, které mohou poradit a sdílet strategie pro zvládnutí.
Sotos syndrom: příznaky, příčiny a léčba
Sotosov syndrom je vzácný, ale neţivotně ohroţující genetický stav, který způsobuje nadměrný fyzický růst během prvních dvou desetiletí života.
Syndrom Lennox-Gastaut: příznaky, příčiny, léčba a další
Lennox-gastautův syndrom (LGS) začíná v dětství a je charakterizován častými záchvaty, které se obtížně léčí, stejně jako kognitivní zpoždění.
Syndrom chronické únavy: příznaky, příčiny, diagnostika a léčba
Chronický únavový syndrom zahrnuje hlubokou únavu, neredukující spánek a další příznaky. Zjistěte, jak jsou diagnostikovány a dostupné možnosti léčby.