Přehled syndromu chřipky
Obsah:
This Video Will Make You Angry (Září 2024)
Cry du Chat syndrom (francouzština pro "kočičí výkřik") je vzácná chromozomální porucha způsobená chybějícími nebo vymazanými částmi chromozomu 5. Děti, které se narodily se syndromem, často mají vysoký křik, který zní jako kočka, název. Vzhledem k tomu, že tento stav nastává v důsledku chybějících částí krátkého ramena (p) chromozomu 5, je Cri du Chat také znám jako syndrom 5p- (5p minus).
Symptomy
Klíčové fyzikální charakteristiky a symptomy syndromu Cri du Chat jsou způsobeny chybějícími nebo vymazanými geny v malém ramene (p) chromozomu 5. Výzkumníci mají podezření, že specifická sada příznaků spojených s Cri du Chat a závažnost těchto příznaků, je spojena s velikostí a umístěním odstraněné nebo chybějící části chromozomu.
Stejně jako u jiných chromozomálních poruch se příznaky a závažnost onemocnění liší od člověka k člověku. Nicméně, existuje několik klíčových projevů stavu, které jsou patrné od narození. Mezi tyto charakteristické rysy patří:
- Nízká porodní váha
- Špatný sací reflex
- Pomalý růst nebo selhání růstu
- Vysoký, mrštný výkřik, který zní jako kočka
- Nízká svalová tonus
Zatímco nemusí mít všechny funkce, mnoho novorozenců s Cri du Chat má zřetelné fyzické vlastnosti, včetně:
- Malá hlava (mikrocefalie) a čelist
- Abnormálně kulatá tvář
- Malokluzba zubů
- Široce nastavené, dolů šikmé oči
- Další oční záhyby kolem očí
- Nenápadné uši
- "Popruh" prstů a prstů (syndactyly)
- Rozštěpte rty nebo rozštěp patra
Vzhledem k tomu, že děti s tímto onemocněním vyrůstají, mohou začít projevovat a zaznamenat spektrum příznaků souvisejících s kriterií Cri du Chat, stejně jako jiné poruchy, které se běžně vyskytují u osob s diagnózou onemocnění, včetně:
- Motorové, kognitivní a řečové zpoždění
- Mírné až těžké intelektuální postižení
- Psychomotorická postižení
- Záchvaty
- Autismus-podobné chování, jako je ruční klapání, houpání a citlivost na hluk
- Skolióza
- Vrozené srdeční vady (přibližně 15-20 procent pacientů)
- Hernie
- Problémy týkající se chování, jako jsou záchvaty a nedostatečná pozornost / kontrola impulzů
- Chůze s pomalou, stráženou chůzí nebo potřebou pomůcek na pohyb, včetně invalidních vozíků
- Sebezničující chování, jako je hlava a kůže
- Opakované infekce (zejména dýchací, ušní a gastrointestinální)
- Krátkozrakost
- Zácpa
- Obličky nebo abnormality moči
- Předčasné šedění vlasů
- Problémové spaní
- Problémy s výukou toalet
Příčiny
Chřipkový syndrom byl poprvé popsán v roce 1963 francouzským pediatrem jménem Jérôme Lejeune. Lejeune je nejvíce známý pro objevení genetické základny trisomie 21 (Downův syndrom).
Zdá se, že tato porucha je velmi vzácná - ročně se každoročně rodí s dítětem Cri du Chat ve Spojených státech pouze 50-60 dětí. Tento stav má tendenci ovlivňovat ženy častěji než muži a je diagnostikován u lidí všech etnických původů.
Zatímco Cri du Chat je příbuzný genům, není to nutně zděděná podmínka. Většina případů nastane de novo (nebo spontánně) během embryonálního vývoje. Vědci si nejsou jisti, proč se tyto vymazání vyskytnou. Rodiče dítěte narozeného v Cri du Chat kvůli spontánnímu vymazání budou mít normální chromozomy. Proto, pokud mají v budoucnu další dítě, je nepravděpodobné, že se dítě také narodí s tímto onemocněním.
V některých případech nastane situace, protože geny jsou translokovány z jednoho chromozomu na druhý. To způsobí přeměnu genetického materiálu. Translokace mezi chromozomy se mohou objevit spontánně nebo mohou být předávány od rodiče, který je nosičem postiženého genu.
Vědci se domnívají, že lidé s Cri du Chat, kteří mají závažné intelektuální postižení, mohou mít v určitém genu CTNND2 deléci. Je zapotřebí více výzkumu o možném spojení mezi příznaky onemocnění a specifickými geny, ale jak se víme o vztahu, je pravděpodobné, že příčina bude lépe pochopena. Porozumění, proč se výmazy v genu stanou, budou důležitou součástí řízení diagnózy a léčby, aby se zlepšil život lidí s Cri du Chat.
Diagnóza
Většina případů Cri du Chat může být diagnostikována při narození jako součást důkladného hodnocení novorozence. Klíčové fyzikální rysy stavu, zejména mikrocefalie, jsou snadno identifikovatelné u novorozenců. Jiné příznaky, jako je "kočka plakat" dítěte, nízký svalový tonus a špatný sací reflex, jsou také patrné brzy po narození.
Několik různých typů genetického testování, včetně karyotypizace, fluorescence in situ hybridizace (FISH) a Chromosome Microarray Analysis, může být použito k hledání delecí v chromozómu 5, které jsou diagnostikou Cri du Chat.
Lékař může také objednat více vysoce specializovaných testů, aby zjistil, zda jsou výmazy spontánní nebo od genu postiženého rodičem. Pokud se jedná o tento případ, existují testy, které mohou určit, který rodič má translokovaný gen.
Rostoucí dostupnost více specializovaných technik genetického testování dovolila, aby některé případy Cri du Chat byly diagnostikovány prenatálně.
Novorozenecké projekce genetických poruchLéčba
Závažnost Cri du Chat existuje na spektru. Zkušenost s tím, že bude diagnostikována a léčena onemocněním a symptomy, bude jedinečná pro každou osobu, která ji má. Rodiny, které mají děti se společností Cri du Chat, často vyhledávají pomoc mnoha různým druhům poskytovatelů zdravotní péče, včetně zdravotníků, spojených s lékařem, sociálních pracovníků a specialistů na vzdělávání. Po narození dítěte s chřipkou Chat, rodiče jsou obvykle odkázáni na genetické poradenství.
Protože Cri du Chat je často diagnostikován při narození nebo krátce poté, rodiny mohou okamžitě začít vytvářet tým podpory. Včasný zásah pomáhá rodinám rozvíjet strategie pro zvládání fyzických i emočních rozdílů dětí s tváří Cri du Chat v porovnání se svými vrstevníky.
Většina dětí s diagnózou Cri du Chat začíná nějakou formu terapie před svými prvními narozeninami. To často zahrnuje kombinaci fyzické, profesní a logopedické terapie. Pokud má pacient související zdravotní stav, jako je vrozená srdeční vada, bude navíc k rutinní péči potřebovat také specializované zdravotnické služby.
Rodiče možná budou muset hledat komunitní a akademické zdroje, aby pomohly dětem s Cri du Chat přizpůsobit se škole. Zvláštní vzdělávací programy jsou jednou z možností, v závislosti na typu a rozsahu učení dítěte a / nebo tělesného postižení, jakož i při zohlednění jejich sociálních a behaviorálních potřeb. Některé rodiny se rozhodnou pro děti s domácími dětmi se společností Cri du Chat nebo je zapsat do speciálně navržených škol nebo programů.
Očekávaná délka života pacientů s Cri du Chat není tímto stavem přímo ovlivněna, i když komplikace z jeho vlastností - jako např. Rozvoj aspirační pneumonie, pokud jsou náchylné k problémům s dýcháním - mohou představovat riziko. V mnoha dokumentovaných případech děti s Cri du Chat žily ve středním věku i mimo ni. Lidé, kteří mají Cri du Chat, však nejsou vždy schopni žít nezávisle. Mnoho dospělých s tímto stavem bude potřebovat podpůrné zdravotní, sociální, případové řízení a odborné služby.
Alternativní a komplementární terapie mohou být užitečné také u pacientů s chřipkou, zvláště v dětství a dospívání. Zahrajte si terapii, aromaterapii, muzikoterapii a terapii zahrnující zvířata.
5 Druhy doplňkové a alternativní medicínyU dětí, které mají závažnější zdravotní postižení, vyžadují podávání zkumavek (parenterální výživu) a osoby, které se chovají k vážnému sebepoškozujícímu chování, mohou vyžadovat další péči. Domácí zdravotní sestry, komunitní obyvatelstvo nebo ošetřovatelská zařízení jsou také možnosti pro rodiny, které potřebují pomoc, aby pomohly svému dítěti žít plný, bezpečný, šťastný a zdravý život.
Slovo od DipHealth
Příznaky Cri du Chat existují na spektru a mohou zahrnovat závažné poruchy duševního a tělesného postižení, zpoždění řeči nebo motorické funkce a problémy s chováním nebo jiné zdravotní stavy, jako jsou vrozené srdeční vady nebo skolióza. Komplikace související s tímto onemocněním, nebo ty, které se s ním běžně vyskytují, mohou způsobit vážné zdravotní problémy, ale je důležité si uvědomit, že většina lidí s Cri du Chat žije dobře až do středního věku a dále.
Přehled nových kmenů viru chřipky
Zjistěte, co potřebujete vědět o H3N2 a H7N9, nové prasečí chřipce a ptačí chřipce, které byly ve zprávách.
Přehled ptačí chřipky
Dozvíte se vše o ptačí chřipce a jak se liší od jiných typů chřipky, včetně prasečí chřipky a psí chřipky.
Přehled chřipky A a B
Co je to chřipka a jak ji může ovlivnit? Získejte informace o chřipce A a B, včetně toho, co můžete očekávat, pokud se u Vás dostanete špatně.