Porozumění základům Fanconiho anémie

Fanconi Anémie je vzácný dědičný syndrom selhání kostní dřeně charakterizovaný pancytopií (nízkými bílými krvinkami, červenými krvinkami a krevními destičkami) a fyzickými abnormalitami. Prevalence je vyšší u aškenských židů, romské populace ve Španělsku a černých jihoafričanů. Neměla by být zaměňována s Fanconiho syndromem, chorobou ledvin. Většina pacientů je diagnostikována před 10 lety věku.

Známky a příznaky Fanconiho anémie

Více než 50% pacientů má fyzické abnormality. Mohou zahrnovat:

• Změny kůže - hypopigmentované skvrny (lehčí než okolní kůže) nebo kavárna-au-lait (kávové barevné plochy)
• Krátký postoj
• Abnormality palec
• Abnormality v mozku - malá velikost hlavy, zvýšená tekutina v mozku
• Neprítomné nebo poškozené ledviny
• Abnormality genitálií
• Zpoždění při vývoji

Vzhledem k poklesu počtu krevních buněk se mohou objevit příznaky pancytopenie.

• Zvýšená tvorba podlitin nebo krvácení (nízký počet krevních destiček nebo trombocytopenie)
• Únava, bledá kůže (anémie)
• Horečka, infekce (nízký počet bílých nebo neutropenie)

Diagnóza rakoviny může být počáteční prezentací. Lidé s Fanconi anémií jsou vystaveni zvýšenému riziku vývoje:

• Akutní myeloidní leukémie
• Myelodysplastický syndrom
• Rakoviny hlavy a krku
• Brainové nádory
• Wilmsův nádor (rakovina ledvin)
• Gastrointestinální (GI) rakoviny)
• Vulvar a rakovina konečníku

Diagnóza

Proces diagnostiky může být pomalý, neboť prezentace se obvykle postupně vyvíjí. Nízký počet trombocytů je obvykle první známkou problémů. Po uplynutí času se počet bílých krvinek snižuje, následovaná anémií.Anemie je popsána jako makrocyktická, což znamená, že červené krvinky jsou větší než normální. Tyto laboratorní nálezy v kombinaci s fyzikálními abnormalitami, které byly shrnuty výše, naznačují, že Fanconi anemie.

U pacientů s anemií Fanconi je také zvýšené riziko vzniku rakoviny. Rakovina, která se objevuje v nezvykle brzkém věku, může být počáteční formou u některých pacientů. Také může být zvednuto, jestliže několik členů stejné rodiny vyvine rakovinu.

Když je podezření na Fanconiho anémii, krev je poslána na speciální laboratorní test nazývaný chromozomální zlomení. Genetická vada Fanconiho anémie zabraňuje tomu, aby se chromozomy mohly opravit, což by vedlo k selhání kostní dřeně a rakovině v raném věku. Pokud je test chromozomálního zlomu v souladu s anaemií Fanconi, může být také odesláno genetické testování. Kromě potvrzení diagnózy tyto informace dovolují rodině více informací o riziku, že s tímto stavem bude mít více dětí.

Dědictví

Fanconi Anemie je obvykle předávána autozomálně recesivním vzorem. To znamená, že oba rodiče musí být nositelem svého dítěte, který má onemocnění. V tomto scénáři jsou oba rodiče nositeli a mají 1/4 pravděpodobnost, že budou mít dítě s Fanconi anemií. Méně vzácně je předávána v X-vázané formě, což znamená, že genetická změna je na chromozomu X. V tomto případě může matka předat onemocnění svým synům.

Léčba

Transfuze: Transfuze červených krvinek a trombocytů se používá k doplnění zásoby, protože kostní dřeň není schopna produkovat normální množství. Transfúze se používají k prevenci příznaků anémie (únava, únava) nebo trombocytopenie (krvácení).

Oxymetholon: Oxymetholon je perorální anabolický steroid, který lze použít ke zlepšení počtu krevních buněk. To se obecně používá u pacientů, kteří nemají sourozence k dispozici jako dárci kostní dřeně.

Transplantace kostní dřeně: Transplantace kostní dřeně může být léčebná pro pancytopenií, ale nezhoršuje celoživotní riziko rakoviny. Nejlepší výsledky zaznamenávají, když se sourozenci mohou stát dárci.