Costello syndrom Příznaky a léčba
Obsah:
About Costello Syndrome (Září 2024)
Costellovy syndrom je velmi vzácná porucha, která postihuje několik systémů v těle, které způsobují krátkou postavení, charakteristické rysy obličeje, růst kolem nosu a úst a srdeční problémy. Příčina Costellovy syndromu není známá, i když je podezření na genetickou mutaci. V roce 2005 našli výzkumníci v DuPontské nemocnici pro děti v Delaware (USA) genové mutace v sekvenci HRAS u 82,5% z 40 jedinců s Costellovým syndromem, které studovali.
Pouze asi 150 hlášení o Costellově syndromu bylo publikováno v celosvětové lékařské literatuře, takže není jasné, jak často se syndrom skutečně vyskytuje nebo kdo je pravděpodobněji postižen.
Symptomy
Typickými příznaky pro Costello syndrom jsou:
- Obtížná hmotnost a růst po porodu, což vede ke krátkému vzrůstu
- Nadměrná volná kůže na krku, dlaně, prsty a chodidla (Cutis laxa)
- Nekancerózní růst (papilomata) kolem úst a nozdry
- Charakteristický vzhled obličeje, jako je velká hlava, nízké uši s velkými, hustými laloky, hustými rty a / nebo širokými nosními dírkami
- Mentální retardace
- Ztuhlá, suchá kůže na rukou a nohou nebo pažích a nohou (hyperkeratóza)
- Neobvykle pružné klouby prstů.
Někteří jedinci mohou mít omezení pohybu v loktech nebo utahování šlachy v zadní části kotníku. Jedinci s Costellovým syndromem mohou mít srdeční vady nebo srdeční onemocnění (kardiomyopatie). Existuje vysoký výskyt nádorového růstu, rakovinového i nerakovinového, spojeného se syndromem.
Diagnóza
Diagnostika Costelloho syndromu je založena na fyzickém vzhledu dítěte narozeného poruchou, stejně jako dalších příznaků, které mohou být přítomny. Většina dětí s Costellovým syndromem má potíže s krmením, stejně jako získává váhu a růst, takže to může naznačovat diagnózu. V budoucnu by mohla být potvrzena diagnóza genetické testování známých genových mutací spojených s Costellovým syndromem.
Léčba
Neexistuje žádná specifická léčba pro Costello syndrom, takže lékařská péče se zaměřuje na příznaky a poruchy. Doporučuje se, aby všichni jedinci s Costellovým syndromem obdrželi kardiologické hodnocení, aby se podívali na srdeční vady a / nebo onemocnění srdce. Fyzická a pracovní terapie mohou jednotlivci pomoci dosáhnout svého rozvojového potenciálu. Důležité je dlouhodobé sledování růstu nádoru, poruch chrbtice nebo ortopedie a změn srdečního nebo krevního tlaku. Životnost jednotlivce s Costellovým syndromem bude ovlivněna přítomností srdečních problémů nebo nádorových nádorů, takže pokud jsou lidé se syndromem normální, mohou mít normální životnost.
Dráždivé a kojenecké příznaky, příznaky a léčba
Příznaky, symptomy a léčba drozdů, kvasinková infekce Candida (Monilia). Navíc, jak ovlivňuje mateřské mléko a kojení.
Syndrom Lennox-Gastaut: příznaky, příčiny, léčba a další
Lennox-gastautův syndrom (LGS) začíná v dětství a je charakterizován častými záchvaty, které se obtížně léčí, stejně jako kognitivní zpoždění.
Syndrom chronické únavy: příznaky, příčiny, diagnostika a léčba
Chronický únavový syndrom zahrnuje hlubokou únavu, neredukující spánek a další příznaky. Zjistěte, jak jsou diagnostikovány a dostupné možnosti léčby.