Trizomie 22 Typy a vazba na potrat
Obsah:
- Co znamená Trisomie 22
- Diagnóza
- Účinky úplné trisomie 22
- Účinky trisomie mozaiky 22
- Pokud má vaše dítě trizomii 22
Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology (Září 2024)
Problémy s chromozomy, jako je Trisomie 22, jsou zdaleka nejčastější příčinou potratů v prvním trimestru. V závislosti na tom, který chromozom je ovlivněn, mohou chromozómy (nebo části chromozomů) způsobit cokoliv, od drobných zdravotních potíží, až po podmínky neslučitelné se životem. Trisomie 22 je jednou z vážnějších chromozómových poruch.
Co znamená Trisomie 22
Trisomie 22 znamená, že osoba má tři kopie 22. chromozomu místo očekávaných dvou kopií. Stav může být úplný (což znamená, že jsou postiženy všechny buňky v těle) nebo mozaika (což znamená, že některé buňky jsou postiženy, nikoliv jiné). Je také možné mít částečnou trisomii 22, což znamená dvě úplné kopie chromozomu 22 a další neúplnou kopii pouze části chromozomu.
Diagnóza
Trizomie 22 může být diagnostikována pomocí genetického testování po potratu nebo porodu. Prenatálně to může být detekováno CVS nebo amniocentézou, ačkoli výsledky prenatálních testů ukazující na trisomii 22 neznamenají vždy, že dítě bude významně postiženo (viz níže).
Účinky úplné trisomie 22
Kompletní trisomie 22 téměř vždy způsobuje potrat v prvním trimestru; stav je neslučitelný se životem a není možné, aby dítě s úplnou trisomií 22 přežilo dlouhodobě. Vědci věří, že trizomie 22 představuje 3 až 5 procent všech raných potratů.
Účinky trisomie mozaiky 22
Účinky mozaiky trizomie 22 mohou být u některých jedinců mírné av jiných mohou být závažné. Přesto prenatální testování, které najde mozaikovou trisomii 22, nemůže předpovědět výsledky. Mnoho dětí, u nichž se zdá, že mají mozaikovou trisomii 22 v amniocentéze nebo výsledky CVS, nemají při narození znatelné zdravotní problémy; děti s potvrzenou mozkovou trisomií 22 při narození mají větší pravděpodobnost, že budou mít zdravotní potíže.
Pokud má vaše dítě trizomii 22
Pokud vám bylo řečeno, že dítě, které jste porazilo, mělo trizomii 22, ujistěte se, že potrat nebyl vaší vadou a nebylo vám nic, co byste mohl udělat, aby se tomu zabránilo. Mít jedno těhotenství postižené trisomií 22 neznamená, že máte v budoucím těhotenství vyšší riziko trisomie 22. Ve většině případů je trisomie 22 výsledkem náhodných problémů v buněčném dělení a nedochází k opakování.
Pokud jste v současné době těhotná a máte CVS s trisomií 22, je dobré si promluvit s genetickým poradcem nebo lékařem specializujícím se na genetiku. Je pravděpodobné, že vaše dítě má úplnou trisomii 22 a je pravděpodobné, že vaše dítě buď má mozaiovou trisomii 22 nebo typ trisomie 22, která je přítomná pouze v placentě.
Lékař může doporučit amniocentézu, aby situaci více osvětlil. Když amniocentéza nepotvrzuje trisomii, je vysoká pravděpodobnost, že trisomie je přítomna pouze v placentě a dítě je chromozomálně normální. Přesto může dojít ke zvýšenému riziku intrauterinního růstového omezení a komplikací v těhotenství kvůli abnormální placentě a pro zbytek těhotenství možná budete potřebovat další sledování.
Pokud amniocentéza potvrdí mozaiky u dítěte, může vám váš genetický poradce nebo jiný odborník na genetiku poskytnout ty nejaktuálnější informace o tom, co očekávat.
Existuje vazba mezi alergiemi a kojením?
Potravinové alergie a alergické onemocnění rostou velmi stabilně. Zde je všechno, co matky potřebují vědět o miminka a alergii.
Morning-After vs. Potrat na potrat
Zjistěte, proč je užívání pilulky ráno (plán B) často zaměňována s potratovou pilulí a zjistíte, proč tyto pilulky nejsou stejné.
9 Vzácná genetická trizomie nad rámec syndromu Downů
Edwardsův syndrom, Pataův syndrom a další genetické poruchy jsou trisomie, stejně jako Downův syndrom. Další informace o těchto méně známých typech.