9 Vzácná genetická trizomie nad rámec syndromu Downů
Obsah:
- Porozumění Trisomii
- Příčiny a důsledky
- Edwardsův syndrom (trisomie 18)
- Pataův syndrom (Trisomie 13)
- Warkanův syndrom (Trisomie 8)
- Trisomie 16
- Trisomie 22
- Trisomie 9
- Syndrom Klinefeltera (syndrom XXY)
- Syndrom trojitého X (XXX syndrom, trizomie X)
- Syndrom XYY
Tales of Demons and Gods Season 3 Episode 1-40 Full Compilation (Září 2024)
Trisomie je tehdy, když jsou přítomny tři kópie chromozomu místo dvou (všechny chromozomy jsou normálně ve dvojicích). Zatímco většina rodičů se seznámí s Downovým syndromem a podstoupí prenatální screening k jeho detekci, existují další potenciálně závažnější trizomy, které se mohou objevit, včetně Edwardsova syndromu, Pataův syndrom a dalších. Některé mohou způsobit málo případných příznaků, zatímco jiné mohou vést k závažným vadám, které způsobují, že život - nebo dokonce i těhotenství - je neudržitelný.
Porozumění Trisomii
Gen je v podstatě zabalený svazek chromozomů, který obsahuje všechny kódované informace týkající se našeho fyziologického složení a metabolické funkce. Každý gen typicky obsahuje 46 chromozomů, z nichž 23 dědíme od našich matek a otců.
Z nich je 22 párů autozomů, které určují naše jedinečné biologické a fyziologické rysy. 23. dvojice jsou pohlavní chromozomy (známé jako X nebo Y), které označují, zda jsme biologicky ženská nebo mužská.
Ve vzácných případech může dojít k chybě kódování, když se buňka rozdělí během vývoje plodu.Namísto čistého rozdělení na dva identické chromozomy bude nově rozdělený chromozom mít další genetický materiál. To může vést buď k a plná trizomie (ve kterém je vytvořen úplný třetí chromozom) nebo a částečná trisomie (ve které je kopírována pouze část chromozomu). Od tohoto bodu dopředu se chyba opakuje a opakuje se, jak se buňka dále rozděluje.
Downov syndrom, nejběžnější genetická porucha u lidí se odkazuje na trizomii 21, protože v genu je dodatečná kopie chromozomu 21. Další genetické poruchy jsou pojmenovány podobně.
Příčiny a důsledky
Trisomie postihující pohlavní chromozomy - u kterých ženy typicky mají dva chromozomy X (XX) a samice mají chromozom X a Y (XY) - mají být méně závažné. Autozomální trisomie často způsobují vážné fyzické a intelektuální postižení, zejména plné autozomální trisomie, u nichž je častá úmrtnost častá.
Vedle vrozených vad mohou trisomie ohrozit životaschopnost těhotenství. Ve skutečnosti se předpokládá, že více než polovina všech potratů je přímo spojena s chromozomální vadou. Z nich je nejméně 60% způsobeno trisomií.
Nikdo neví jistě, proč je chromozóm 21 tak zranitelný vůči trisomii. Ze všech trisomií zjištěných výzkumnými pracovníky je známo, že Downův syndrom postihuje téměř jedno z každých 1000 narozených po celém světě.
Tyto další trizomie jsou mnohem méně běžné, ale stojí za to vědět.
Edwardsův syndrom (trisomie 18)
Edwardsův syndrom (trisomie 18) je vzácný, postihuje pouze jedno z každých 20 000 narozených dětí. Přibližně 95 procent případů je způsobeno extra chromozomem 18. Zbývajících 5 procent případů je způsobeno chybou známou jako translokace ve kterém jsou stavební bloky jednoho chromozomu vloženy do jiného.
Edwardsův syndrom je charakterizován nízkou porodní hmotností, abnormálně malou hlavou a defekty srdce, ledvin, plic a dalších orgánů. Zatímco několik dětí s Edwardsovým syndromem přežívá až do dospívání, většina zemře během prvního roku (a často prvních dnů) života.
Pataův syndrom (Trisomie 13)
Pataův syndrom (trisomie 13) je třetí nejčastější autosomální poruchou u novorozenců po Downově syndromu a Edwardsově syndromu. Většina případů souvisí s úplnou trisomií; velmi malý podíl je způsoben translokací nebo obdobným stavem známým jakomozaika ve kterém jsou chromozomální stavební bloky uspořádány.
Děti se syndromem Patau často mají rozštěpené rty a chrupavky, extra prsty nebo prsty, srdeční vady, závažné mozkové abnormality a špatně tvarované nebo otočené vnitřní orgány. Závažnost symptomů je taková, že dítě s Pataův syndrom zřídka žije po prvním měsíci.
Warkanův syndrom (Trisomie 8)
Warkanův syndrom (trisomie 8) je častou příčinou potratu a obvykle vede k úmrtí novorozence během prvních měsíců. Děti narozené syndromem Warkany mají typicky rozštěpové patu, charakteristické rysy obličeje, srdeční vady, malformace kloubů, abnormální nebo chybějící kolena a neobvykle zakřivenou páteř (skoliózu).
Děti s mozaikovou trizomií 9 mají mnohem větší šanci na přežití do dospělosti. Zatímco někteří budou mít mírné intelektuální deficity, jiní mohou mít normální až nadstandardní inteligenci. Mozková trisomie 9 je také spojena se zvýšeným rizikem myeloidní leukémie.
Trisomie 16
Třísomie 16 je nejčastější autosomální trisomie pozorovaná u potratů, což představuje nejméně 15 procent ztráty těhotenství v prvním trimestru. Plná trizomie 16 je nekompatibilní se životem. Zatímco většina plodů s touto abnormalitou jsou spontánně přerušena 12. týdnem těhotenství, několik přežilo do druhého trimestru.
Naopak, šance na přežití dětí s mozaikovou trisomií 16 byly považovány za bezútěšné a většina úmrtí se vyskytla v raném dětství. Pokroky v genetickém výzkumu od té doby ukázaly, že některé děti dříve nezjištěné s mozaikovou trisomií 16 nemají žádné abnormality jakéhokoli druhu a že riziko potratu a vrozených vad přímo souvisí s počtem buněk nesoucích chromozomální mutaci.
S tím se říká, že více než polovina dětí s mozaikovou trisomií 16 bude mít abnormality plodu, včetně poruch muskuloskeletální, výrazných obličejových rysů, nedosažitelných plíců a defektu síňového septa (díra mezi horními komorami srdce). Muži budou mít často hypospadie, u kterých se otevření močové trubice vyvíjí spíše na hřídeli penisu než na konci. Může dojít ke zpoždění při vývoji, ale je méně časté než jiné trisomie.
Trisomie 22
Trisomie 22 je druhou nejčastější chromozomální příčinou potratů. Přežití po prvním trimestru je vzácné u dětí s plnou trisomií 22. Závažnost fyzických a orgánových defektů je taková, že děti nesené do termínu nejsou schopny přežít po několik hodin nebo dní.
Některé děti s mozaikovou trisomií 22 přežijí. Závažnost vrozených vad je určena počtem buněk s mutovanou chromozomální kopií. Charakteristické detekce zahrnují srdeční abnormality, problémy s ledvinami, intelektuální postižení, svalovou slabost a kognitivní a vývojové zpoždění.
Trisomie 9
Trisomie 9 je vzácná porucha, při které je plná trizomie obvykle fatální během prvních 21 dnů života. Novorozenci s trisomií 9 budou mít menší hlava, charakteristické rysy obličeje (včetně cibulovitého nosu a šikmého čela), deformované srdce, problémy s ledvinami a často závažné svalové a kosterní malformace.
Děti narozené s částečnou nebo mozaikovou trisomií 9 mají mnohem větší šanci na přežití.To platí zejména pro mozaikovou trisomii 9, u které jsou defekty orgánů méně závažné a intelektuální postižení nemusí nutně bránit základnímu jazyku, komunikaci nebo sociálně-emocionálnímu vývoji. Od té doby, co byla porucha poprvé identifikována v roce 1973, bylo v lékařské literatuře pozitivně identifikováno méně než 60 případů mozaiky trisomie 9.
Syndrom Klinefeltera (syndrom XXY)
Klinefelterův syndrom, známý také jako syndrom XXY, je stav, který postihuje muže způsobený dalším chromozomem X. Muži s Klinefelterovým syndromem obvykle produkují málo testosteronu, což vede ke snížení svalové hmoty, vlasů na obličeji a vlasů na těle. Charakteristické příznaky zahrnují malé varlata, zpožděný vývoj, zvětšení prsou (gynekomastie) a sníženou plodnost.
Závažnost příznaků se může dramaticky lišit. Někteří muži mohou mít také poruchy učení, které jsou typicky orientované na jazyk, ačkoli inteligence bude obvykle normální. Testosteronová substituční terapie se často používá k léčbě poruchy spolu s asistencí při léčbě plodnosti u mužů, kteří chtějí dětem otěhotnět.
Syndrom trojitého X (XXX syndrom, trizomie X)
Některé dívky se narodily s trojitým syndromem X, který zahrnoval další chromozom X. Syndrom trojitého X, známý také jako syndrom XXX, není spojen s fyzickými vlastnostmi a často nevyvolává žádné zdravotní symptomy vůbec. Malá část postižených žen může mít menstruační nesrovnalosti, stejně jako poruchy učení, zpožděné řeči a ohrožené jazykové dovednosti. Většina se však bude rozvíjet normálně a bez překážek.
Syndrom XYY
Většina chlapců, kteří se narodili s extra Y chromozómem, nemá žádné výrazné fyzické rysy nebo zdravotní problémy. Pokud se stane cokoli jiného, mohou být muži s XYY syndromem někdy vyšší než průměr a mohou mít zvýšené riziko poruch učení, stejně jako zpožděné řečové a jazykové dovednosti. Poškození, pokud vůbec nějaké, má tendenci být mírné. Většina mužů s XYY syndromem má normální sexuální vývoj a jsou schopni představit děti.
Příčiny a léčba syndromu kyčelního syndromu
Zjistěte si o tom, že se u vás vyskytne syndrom kyčle, což je neobvyklá příčina bolesti kyčle, která může být obtěžující. Existuje několik příčin a léčba je odlišná.
Trizomie 22 Typy a vazba na potrat
Zjistěte více o trisomii, což je nejčastější příčina potratů. Trisomie 22 je jednou z častějších trizomií v potratu v prvním trimestru.
Symptomy a léčba syndromu Jarcho-Levinova syndromu
Jarcho-Levinův syndrom je genetická vrozená vada, která způsobuje poškození kostí v páteři a žeber. Zjistěte další příznaky a léčbu SCDO.