Neurofibromatóza typu 1 Příznaky a léčba
Obsah:
Neurofibromatóza je porucha genetického nervového systému, která způsobuje, že nádory rostou kolem nervů. Existují tři typy neurofibromatózy: typ 1 (NF1), typ 2 (NF2) a schwannomatóza. Odhaduje se, že 100 000 Američanů má formu neurofibromatózy. Neurofibromatóza se vyskytuje jak u mužů, tak u žen všech etnických původů.
Neurofibromatóza typu 1 může být buď zděděna autozomálně dominantním vzorem, nebo může být způsobena novou genovou mutací u jedince. Gen pro neurofibromatózu typu 1 je umístěn na chromozómu 17.
Symptomy
Neurofibromatóza typu 1 je nejčastějším typem neurofibromatózy. Vyskytuje se u asi 1 z 4 000 narozených dětí. Příznaky NF1 zahrnují:
- světle hnědé skvrny (káva-au-laitové skvrny) na kůži
- nádory kolem nervů (tzv. neurofibromy)
- pehy v podpažích nebo v oblasti slabin
- růst na oční duhovce (tzv. Lischové uzliny nebo iris hamartomy)
- nádory na optickém nervu oka (optický gliom)
- abnormální zakřivení páteře (skolióza)
- malformace jiných kostí
Mnoho dětí s NF1 má větší obvod než obvod hlavy a je kratší než průměr. Téměř 50% má řečové problémy, poruchy učení, záchvaty nebo hyperaktivitu. Osoby s NF1 mohou mít také bolesti hlavy, srdeční vady, vysoký krevní tlak nebo onemocnění cév (vaskulopatie).
Diagnóza
Příznaky NF1 jsou často přítomny při narození nebo krátce poté a téměř vždy jsou přítomny ve věku 10 let. Pro děti, u kterých je třeba diagnostikovat NF1, musí vykazovat alespoň dva z výše uvedených příznaků. Vedle fyzické prohlídky mohou lékaři použít speciální lampy k vyšetření kůže pro kavárny-au-lait. V NF1 je přítomno šest nebo více těchto skvrn av průměru u dětí nebo s průměrem větším než 15 mm u dospívajících a dospělých měří průměr více než 5 mm. Vyšetření magnetickou rezonancí (MRI), rentgenové záření, vyšetření pomocí počítačové tomografie (CT) a další testy mohou být prováděny pro hledání neurofibrom a abnormálních kostí.
Genetické vyšetření krevními testy lze provést za účelem zjištění defektů genu NF1.
Léčba
Lékaři nevědí, jak zastavit růst nádorů při neurofibromatóze. Chirurgie může být použita k odstranění nádorů, které způsobují bolest nebo problémy s viděním nebo sluchem. Chemická nebo radiační léčba může být použita ke snížení velikosti nádorů. V NF1 mohou být některé kostní malformace, jako je skolióza, léčeny chirurgickým zákrokem nebo opěrkami.
Jiné příznaky, jako je bolest, bolesti hlavy nebo záchvaty, lze řídit léky nebo jinými léčebnými postupy.
- Podíl
- Flip
- E-mailem
- Text
- "Údajový list pro neurofibromatózu." Poruchy. 13. prosince 2007. Národní institut neurologických poruch a mrtvice.
- "Učení o neurofibromatóze." Specifické genetické poruchy. 27. listopadu 2007. Národní institut výzkumu lidského genomu.
Dráždivé a kojenecké příznaky, příznaky a léčba
Příznaky, symptomy a léčba drozdů, kvasinková infekce Candida (Monilia). Navíc, jak ovlivňuje mateřské mléko a kojení.
Přehled neurofibromatózy typu 2
Neurofibromatóza typu 2 je jedním ze tří typů poruch genetického nervového systému, které způsobují, že nádory rostou kolem nervů.
Rizika, příznaky a léčba diabetu 2. typu
Diabetes 2. typu postihuje miliony lidí. Zde jsou základní informace o rizicích, příčinách, symptomech a léčbě tohoto běžného stavu.