Epilepsie: příčiny a rizikové faktory
Obsah:
“180” Movie (Září 2024)
Epilepsie je porucha, která se vyznačuje nekontrolovanou a neorganizovanou komunikací mezi nervovými buňkami v mozku. U přibližně poloviny lidí, kteří jsou diagnostikováni s epilepsií, je příčina neznámá. Pro druhou polovinu může být příčina přisuzována jednomu nebo více specifickým faktorům, jako je genetika, poranění nebo poškození mozku, strukturální změny v mozku, určité stavy a nemoci a vývojové poruchy.
Společné příčiny
Epilepsie je komplexní porucha s různými příčinami. Cokoliv, co narušuje normální elektrický vzorek mozku, může vést k záchvatům. Přibližně polovina případů epilepsie může být spojena se specifickými faktory, včetně:
- Genetika: Většina genetických epilepsií začíná v dětství a je způsobena genetickou vadou iontových kanálů nebo receptorů. Je důležité si uvědomit, že pro většinu lidí s genetickou formou epilepsie nejsou geny jediným důvodem. Další informace o genetice naleznete níže.
- Poškození mozku: Podmínky, které způsobují poškození mozku, jako jsou mrtvice, nádory nebo traumatické poranění hlavy, mohou způsobit epilepsii. To také zahrnuje poškození mozku, ke kterému dochází před porodem, z příčin, jako je nedostatek kyslíku nebo matka s infekcí. Cévní mozková příhoda je hlavní příčinou epilepsie u dospělých, kteří jsou diagnostikováni ve věku 65 let nebo starší.
- Infekce mozku: Infekce, které ovlivňují a zanícují váš mozek, jako je meningitida, virový encefalitis, tuberkulóza a syndrom získané imunodeficience (AIDS), mohou vyvolat epilepsii.
- Vývojové poruchy: Epilepsie se jeví častěji u lidí s určitými vývojovými poruchami, jako je autismus, Downův syndrom, mozková obrna a intelektuální postižení.
- Strukturální změny v mozku: Některé rozdíly v struktuře mozku, které se buď vyvíjejí v průběhu času, nebo se narodíte, jako je sklerosa hippokampu (shrnutá hippocampus, část vašeho mozku, která hraje hlavní roli v učení, paměti a emocích) nebo neurodevelopmental malformace, může způsobit záchvaty.
- Alkohol: Některé studie ukázaly, že chronické zneužívání alkoholu může být spojeno s vývojem epilepsie u některých lidí. Tento výzkum naznačuje, že opakované záchvaty při abstinenci alkoholem mohou způsobit, že mozog bude více nadsadit přesčas. Tato populace má navíc vyšší výskyt traumatického poškození mozku, který může také způsobit epilepsii.
To jsou všechny rizikové faktory, stejně jako příčiny, protože některá z těchto podmínek může zvýšit Vaši pravděpodobnost vývoje epilepsie.
Genetika
Pokud epilepsie probíhá ve vaší rodině, má s největší pravděpodobností genetickou složku. Některé epilepsie s neznámými příčinami mohou mít i genetickou složku, která ještě není jasná.
Přestože některé specifické geny jsou spojeny s určitými typy epilepsie, ve většině případů geny nemusí nutně způsobovat epilepsii - mohou se pravděpodobněji vyskytnout za správných okolností. Například, pokud trpíte traumatickým zraněním hlavy a máte epilepsii s rodinnou anamnézou, pravděpodobně byste ji vyvíjeli. Geny jsou pro většinu lidí pouze součástí komplexního puzzle.
Některé specifické syndromy a typy epilepsie, o nichž je známo, že mají genetickou složku, zahrnují:
- Rodinná neonatální epilepsie: Záchvaty obvykle začínají mezi čtyřmi až sedmi dny po narození dítěte a nejvíce se zastaví přibližně po šesti týdnech po narození, i když se nemusí zastavit až do 4 měsíců věku. Některé děti mohou nakonec mít také záchvaty později v životě. Mutace v genu KCNQ2 jsou nejčastěji příčinou, i když mutace v genu KCNQ3 mohou být také faktorem.
- Genetická epilepsie s febrilními záchvaty plus (GEFS +): GEFS + je spektrum záchvatových onemocnění. Záchvaty obvykle začínají ve věku od 6 měsíců do 6 let, kdy má dítě horečku nazývanou febrilní záchvaty. Některé děti také rozvíjejí záchvaty bez horečky, obvykle generalizované záchvaty, jako je absence, tonikonklinické, myoklonické nebo atonické. Záchvaty se obvykle zastaví během rané dospívání. SCN1A, SCN1B, GABARG2 a PCDH19 jsou některé z genů, které byly propojeny s GEFS +.
- Dravetův syndrom: Tento syndrom se považuje za závažnější stranu spektra GEFS +. Záchvaty obvykle začínají ve věku 6 měsíců. Mnoho dětí s tímto syndromem má své první záchvaty, když mají horečku. Také se objevují myoklonické, tonicko-klonické a atypické absence záchvaty, které jsou obtížně kontrolovatelné a mohou se zhoršovat, jak dítě dosáhne. Intelektuální postižení je běžné. Více než 80 procent lidí s Dravetovým syndromem má mutace v genu SCN1A sodného kanálu.
- Ohtahara syndrom: U tohoto vzácného syndromu se tonické záchvaty obvykle začínají během prvního měsíce po narození, i když se to může stát až o tři měsíce později. Jedno ze tří dětí může také vyvinout fokální, atonické, myoklonické nebo tonicko-klonické záchvaty. Některé kojence zemřou před dosažením věku 2 let a některé mohou vyvinout západní syndrom nebo Lennox-Gastautův syndrom. Existuje řada genů, které byly spojeny se syndromem Ohtahara, včetně STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 a SCN2A.
- Juvenilní myoklonická epilepsie: Jednou z nejběžnějších generalizovaných epilepsií s genetickou složkou je juvenilní myoklonická epilepsie, která se skládá z tonicko-klonických, absenčních a myoklonických záchvatů, které začínají kdykoli ve věku od 5 do 16 let. Záchvaty mají tendenci být dobře kontrolovány léky a zdá se, že se zlepšují, když dosáhnete svých 40 let.Geny spojené s tímto syndromem jsou CACNB4, GABRA1, GABRD a EFHC1, i když vzory mají tendenci být složité.
- Autozomální dominantní noční epilepsie čelního laloku: Záchvaty typicky začínají kolem věku 9 let a většina začíná věkem 20. Vyskytují se krátce, několikrát během spánku a pohybují se od prostého probouzení až po způsobení křik, putování, zkroucení, pláčů nebo jiných ohniskových odpovědí. Ačkoli tento syndrom je celoživotní, záchvaty se nezhorší a ve skutečnosti se s věkem mohou stane méně časté a mírnější. Obvykle jsou také dobře ovládány léky. Tato epilepsie není příliš častá a je téměř vždy zděděna. Mutace v genu nikotinových receptorových podjednotek CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 a DEPDC5 byly spojeny s tímto syndromem.
- Epilepsie bez přítomnosti dítěte: Absence záchvaty obvykle začínají ve věku od 2 do 12 let a jsou často genetické. U přibližně 2 ze 3 dětí se záchvaty zastavily v dospívání. Někteří pokračují v rozvoji dalších typů záchvatů. Geny, které jsou spojeny s dětskou absencí epilepsie, zahrnují GABRG2 a CACNA1A.
- Epilepsie s absencí mladistvých: Tento syndrom začíná později v životě a záchvaty mají tendenci trvat déle než v epilepsii bez přítomnosti dítěte. Obvykle je to také celoživotní stav, zatímco děti s epilepsií s nepřítomností v dětském věku mají tendenci překonávat záchvaty. Absence záchvaty obvykle začíná ve věku od 9 do 13 let, ačkoli mohou začít kdekoliv od 8 do 20 let. Tonic-klonické záchvaty, obvykle při probuzení, jsou také pozorovány u asi 80 procent lidí s tímto syndromem. Příčina je často genetická a geny spojené s epilepsií nedospělé mládeže jsou také GABRG2 a CACNA1A, stejně jako další.
- Epilepsie se zobecněnými tonicko-klonickými záchvaty samotnými: Tonic-klonické záchvaty mohou začít kdekoli od věku 5 až 40 let, ačkoli většina začíná mezi 11 a 23. Záchvaty obvykle dochází do dvou hodin po probuzení. Spící spánek, únava, alkohol, menstruace, blikající světla a horečka jsou často spuštěny a většina lidí bude potřebovat léky po celý život. Hlavním genem spojeným s tímto syndromem je CLCN2.
- Familiální epilepsie temporálního laloku: Pokud máte fokální záchvaty, které začínají v časném laloku a v rodinné anamnéze podobných záchvatů, máte tento syndrom. Záchvaty mají tendenci být poměrně vzácné a mírné; tak mírné, že ve skutečnosti nemusí být uznávány. Záchvaty obvykle začínají po dosažení věku 10 let a jsou snadno kontrolovány léky. Souvisejícím gelem v této dědičné epilepsii je DEPDC5.
- Familiální fokální epilepsie s proměnlivými ložisky: Tato dědičná epilepsie se obvykle skládá z jednoho specifického typu focálního záchvatu. Ti v rodině, kteří mají epilepsii, mají jediný typ focálního záchvatu, ale záchvaty mohou začít v různých částech jejich mozku. Záchvaty se zpravidla snadno ovládají léky a jsou obvykle neobvyklé. Geny DEPDC5 jsou také spojeny s tímto syndromem.
- Západní syndrom: Infantilní křeče začínají v prvním roce života a obvykle se zastaví ve věku od 2 do 4 let. V tomto syndromu byly zjištěny abnormality v genech ARX, CDKL5, SPTAN1 a STXBP1, i když jiné příčiny zahrnují abnormality mozkové struktury, někdy genetické povahy a chromozomální abnormality.
- Benigní rolandická epilepsie: Také známý jako dětská epilepsie s centrotemporálními hroty, tento syndrom postihuje přibližně 15 procent dětí s epilepsií a je častější u dětí s blízkými příbuznými, kteří mají epilepsii. Většina z nich vyrůstá do věku 15 let. Gén spojený s tímto syndromem je GRIN2A, ačkoli to je další případ, kdy genetický vzorec je extrémně složitý.
Rizikové faktory
Všechny výše uvedené běžné příčiny jsou také rizikovými faktory pro epilepsii, neboť některá z uvedených stavů může zvýšit riziko vývoje poruchy. Existují další faktory, které mohou zvýšit vaše riziko, včetně:
- Stáří: Ačkoli to může začít v jakémkoli věku, epilepsie má tendenci se objevit častěji u dětí a starších dospělých.
- Rodinná historie: Pokud někdo ve vaší rodině trpí epilepsií, vaše riziko vývoje může být vyšší.
- Historie poranění hlavy: Záchvaty mohou vyvstat hodiny, dny, měsíce nebo dokonce roky po traumatu hlavy a riziko může být vyšší, pokud máte také epilepsii s rodinnou anamnézou.
- Demence: Dementa je rizikový faktor pro epilepsii u starších dospělých.
- Záchvaty v dětství: Pokud jste měli v dětství dlouhý záchvat nebo jiný nervový stav, vaše riziko epilepsie je vyšší. To nezahrnuje febrilní záchvaty, k nimž dochází, když máte vysokou horečku, pokud nejsou neobvykle dlouhé.
- Faktory narození: Pokud jste byli malí pro váš věk, když jste se narodili; jste byli zbaveni kyslíku kdykoliv před, během nebo po vašem narození; měli jste záchvaty během prvního měsíce po narození; nebo jste se narodili s abnormalitami v mozku, vaše riziko epilepsie je vyšší.
- Jisté podmínky: Pozdější stadia Alzheimerovy a mozkové nádory, včetně neurofibromatózy a komplexu tuberózní sklerózy, oba jsou genetické, jsou rizikovými faktory pro rozvoj epilepsie, protože mohou interferovat s normální aktivitou mozku.
Záchvatové spouštěče
Některé okolnosti nebo situace mohou zvýšit pravděpodobnost, že budete mít záchvat. Tyto jsou známé jako spouštěče a pokud jste schopni zjistit, jaké jsou vaše, tyto informace vám mohou pomoci spravovat a potenciálně zabránit dalším záchvatům. Mezi faktory, které mohou přispět k záchvatům patří:
- Spánková deprivace, ať už je narušená nebo zmeškána
- Chybějící nebo přeskočené léky
- Byla nemocná, s horečkou nebo bez ní
- Cítit stres
- Jakékoli léky, ať už na přepážkách, na předpis nebo na doplňky výživy, které mohou zasahovat do účinnosti léků proti záchvatům
- Nedostatek vitamínů a minerálů
- Nejíst ani dostatečně pít
- Menstruační cykly a / nebo hormonální změny, jako je puberta a menopauza
- Blikající světla nebo specifické vizuální vzory, jako například v videohrách (fotoregulační epilepsie)
- Některé potraviny, aktivity nebo hluk
- Silné pití alkoholu nebo stažení alkoholu
- Používání rekreačních drog
- Mezinárodní liga proti epilepsii. Genetické abnormality.
- Mayo Clinic Staff. Epilepsie. Mayo Clinic. Aktualizováno 10. března 2018.
- Národní institut neurologických poruch a mrtvice. Co způsobuje epilepsii? Národní instituty zdraví. Aktualizováno 6. prosince 2017.
- Schachter SC, Shafer PO, Sirven JI. Jaké jsou rizikové faktory? Epilepsie Foundation. Aktualizováno 19. března 2014.
- Schachter SC, Shafer PO, Sirven JI. Co způsobuje epilepsii a záchvaty? Epilepsie Foundation. Aktualizováno 19. března 2014.
Příčiny a rizikové faktory srdečních arytmií
Srdeční arytmie může být důsledkem srdečních onemocnění, drog, genetických poruch, metabolických problémů, stárnutí nebo volby životního stylu.
Koronární arteriální onemocnění: příčiny a rizikové faktory
Onemocnění koronární arterie je způsobeno onemocněním, jako je hypertenze a diabetes, stejně jako genetika, vysoký cholesterol, obezita a kouření.
Onemocnění žlučníku: příčiny a rizikové faktory
Pochopte příčiny onemocnění žlučníku, jako jsou žlučové kameny, biliární dyskineze a rakovina žlučníku, včetně jejich jedinečných rizikových faktorů.