Testování genetiky u Parkinsonovy nemoci
Obsah:
- Testování genetiky u Parkinsonovy nemoci
- Kdy by měl být genetický test na Parkinsonovu léčbu proveden?
- Genetika Testování a výzkum pro Parkinsonovu chorobu
Cobia 237 Walkthrough (Září 2024)
Genetické vyšetření u Parkinsonovy nemoci může hrát důležitou roli v diagnostice onemocnění. Vědci doufají, že znalosti poskytované genetikou nakonec pomohou zpomalit nebo zastavit její postup.
Geny jsou neseny v naší DNA, jednotky dědičnosti, které určují vlastnosti, které jsou předávány od rodičů k dětem. Zdědíme asi 3 miliardy párů genů od našich matek a otců. Určují barvu našich očí, jak vysokou jsme, av některých případech i riziko, které máme při rozvoji určitých onemocnění.
Jako lékař, znám roli, kterou hraje genetika při určování našeho zdraví. Stupeň vlivu, který naše geny se liší v závislosti na nemoci, avšak do jisté míry přispívají k rozvoji onemocnění a genetiky.
Testování genetiky u Parkinsonovy nemoci
U Parkinsonovy nemoci je drtivá většina případů, které nazýváme sporadickými, bez identifikovatelné příčiny. Tyto "nevzdělané" případy znamenají, že žádný jiný člen rodiny nemá Parkinsonovu nemoc. Přibližně 14% lidí postižených Parkinsonovou chorobou má však příbuzného prvního stupně (rodič, sourozenec nebo dítě), který také žije s onemocněním. V těchto rodinných případech mohou být mutované geny, které způsobují toto onemocnění, zděděny buď v dominantním, nebo recesivním.
Mnoho postižených příbuzných v různých generacích se obvykle nachází v rodinách, které mají dominantní Parkinsonovu gen. Příkladem tohoto druhu dědičnosti je genetická mutace SNCA, která vede k produkci bílkoviny nazývané alfa-synuclein. Tento protein tvoří Lewyovy těla, které se nacházejí v mozku jedinců s Parkinsonovou chorobou. Ostatní mutace - LRRK2, VPS35 a EIF4G1 - jsou také dominantně děděny.
Naproti tomu recesivní mutace, které působí jako rizikový faktor pro rozvoj Parkinsonovy nemoci, jsou reprezentovány případy v jedné generaci jako u sourozenců. Genetické mutace genů PARKIN, PINK1 a DJ1 jsou příklady tohoto druhu dědičnosti.
Jedná se o některé z mutací, které jsou známy, ale existují další, které se objevují průběžně. Mějte však na paměti, že většina genetických forem má nízké míry exprese nebo penetrance, což v podstatě znamená, že právě proto, že máte gen, neznamená, že dostanete Parkinsonovu chorobu. Dokonce i v případě mutací LRRK2, které jsou v přírodě dominantní, přítomnost genu není stejná jako vývoj onemocnění.
Kdy by měl být genetický test na Parkinsonovu léčbu proveden?
Váš lékař vám může navrhnout, zda vaše diagnostika Parkinsonova choroby přichází v mladém věku (méně než 40 let), jestliže u více příbuzných ve vaší rodinné anamnéze bylo diagnostikováno stejné nebo pokud máte vysoké riziko familiární Parkinsonovy choroby založené na Vašem (ti, kteří mají židovské a židovské prostředí v Aškenazi nebo severní Afriku).
Jaká je však výhoda toho, že testování probíhá v současné době? Informace mohou být pro některé jednotlivce důležité pro plánování rodiny, i když jsem řekl, že i když je tento gen předán, nemusí nutně odpovídat vývoji onemocnění. Riziko je však vyšší u dominantních genetických mutací oproti recesivním, průměrně v případě, že osoba má příbuzného prvního stupně s Parkinsonovou chorobou (tj. Rodičem nebo sourozeným), jejich riziko vývoje onemocnění je o 4 až 9 procent více než obyvatelstva.
Mějte na paměti, že v současné době pro testovanou osobu nedochází ke změně léčby Parkinsonovy nemoci na základě genetických nálezů. V budoucnu však, když existují léčebné postupy ke zpomalení nástupu onemocnění nebo k zabránění jejímu rozvoji, pak bude identifikace těchto ohrožených osob velmi důležitá.
Genetika Testování a výzkum pro Parkinsonovu chorobu
Přestože v současné době nemusíte mít žádný přímý prospěch, výsledky genetického testování mohou pomoci dalšímu výzkumu Parkinsonovy práce tím, že umožní vědcům lépe porozumět onemocnění a následně vyvinout nové léčebné postupy. Například mutace v genu, který kóduje protein alfa-synuclein (SNCA), vede k specifickému typu familiární Parkinsonovy nemoci. Přestože tato mutace představuje pouze malý procentní podíl případů, znalost této mutace měla širší účinky. Studie této genetické mutace vedla k objevu, že alfa-synuclein se shlukuje dohromady a tvoří Lewyho tělo, které se důsledně nacházelo v mozku všech jedinců s Parkinsonovou chorobou nejen u těch, kteří měli mutaci SNCA. Jedna genová mutace tak vedla k kritickému zjištění v oblasti výzkumu Parkinsonovy choroby.
Testování genetiky je velmi osobní rozhodnutí, ale varovná poznámka: Kdykoli se uvažuje o genetickém testování, a to zejména v případě onemocnění, při němž nedochází ke změně léčby na základě genetických nálezů, bylo by moje doporučení vidět genetického poradce, tyto informace budou mít na vás pacienta a vaši rodinu.
Cévní mozková příhoda jako příčina Parkinsonovy nemoci
Parkinsonismus je stav, kdy se některé příznaky Parkinsonovy nemoci mohou vyvinout v důsledku mozkové mrtvice, traumatu hlavy, infekce nebo rakoviny.
Genetické testování rakoviny plic: Molekulární testování mutací řidičů
Co je to genetické testování (molekulární profilování) nádorů rakoviny plic a jak identifikované mutace a přesmyky ovlivňují léčbu? Zjistit.
Nejdřívější příznaky onemocnění Parkinsonovy nemoci
Dozvíte se o známkách, že lidé, u kterých se objevuje Parkinsonova choroba, často vyvstávají před vznikem takzvaných klasických příznaků.