Hemofilie A: Genetické testování a co očekávat
Obsah:
Wat is hemofilie (Září 2024)
Genetické testy na hemofilii A jsou široce dostupné a zahrnují testování nosičů, přímé testování mutací DNA, vazebné testy a prenatální testování. Ovlivňuje více než 20 000 Američanů, hemofilie je porucha krvácení způsobená genetickou vadou, kdy tělo není schopno produkovat jeden z faktorů rozhodujících pro srážení. Když je krev postižena, dochází k nekontrolovanému krvácení.
Existují dva hlavní typy hemofilie. Typ A je způsoben nedostatkem faktoru VIII, zatímco typ B je způsoben nedostatkem faktoru IX. Klinicky se jedná o velmi podobné stavy, které způsobují nepokryté krvácení do kloubů a svalů a vnitřní a vnější krvácení po úrazech nebo operacích. Opakované krvácení nakonec způsobí poškození kloubů a svalů. Hemofilie A je čtyřikrát častější než B podle Národní nadace pro hemofilii.
Role genů
X a Y chromozómy určují pohlaví. Ženy zdědí dva X chromozomy, jeden od každého rodiče, zatímco muži zdědí chromozom X od své matky a chromozom Y od svého otce.
Hemofilie A je dědičný stav prostřednictvím chromozomu X-spojeného recesivního způsobu. To znamená, že gén spojený s hemofilií se nalézá v chromozomu X, což znamená, že pokud syn zdědí chromozom X, který nese hemofilní gen od matky, bude mít tento stav. Syn také mohl zdědit gen, který nese genetický stav. Otcové nemohou tuto podmínku předat svým dětem.
Pro ženy, i když zdědí chromozom X, nesoucí hemofilii od své matky, mohly ještě získat od svého otce zdravý gen a neměly takový stav. Ale získání chromozómu X, který nese gen, je nosičem a ona může přenést tento gen na své děti.
Genetické testování
Genetické testování je k dispozici pro osoby s hemofilií A a jejich rodinnými příslušníky.Existuje několik metod genetického testování, které pomáhají ženám zjistit, zda jsou nositeli a rozhodují o plánování rodiny.
Testování nosičů
Testování nosiče zahrnuje hledání koagulačních faktorů v krvi. Ženy s hemofilií A budou mít nižší hladiny než normální a některé mohou mít dokonce takové nízké hladiny, které mají problémy s krvácením.
Testování nosičů má míru přesnosti až 79 procent, ale testování nosičů samo o sobě nestačí k určení, zda je žena nosičem. Rodinná historie může kromě testování potvrdit, zda žena nese gen hemofilie A.
Ženy, které mohou těžit z testování operátorů, patří zejména těm, kteří:
- Mají sestry s hemofilií A
- Mají mateřské tety a první bratranky na straně jejich matky, zejména dívčí bratranci, s hemofilií A
Přímé testování mutací DNA
Je možné hledat a nalézt mutace uvnitř genů pomocí testování DNA. Vzorek krve bude nejdříve odebrán od muže z rodiny, který má hemofilii A. Krev samice, která se snaží zjistit, zda je nosičem, je dále kontrolována a porovnána s podobnými genetickými mutacemi. Testování mutací DNA má tendenci mít vysokou přesnost.
Testování vazeb
U některých případů hemofilie A nelze nalézt genetické mutace. V těchto případech mohou analýzy vazeb, nazývané také nepřímé analýzy DNA, sledovat genovou mutaci v rodině. Vzorky krve jsou odebírány od různých členů rodiny, zvláště postižených mužů.
Klinici budou potom hledat vzory propojené DNA u osoby s hemofilií A a srovnávat ty vzory ostatních členů rodiny. Testování vazby bohužel není tak přesné jako jiné metody testování, zejména v případech, kdy jsou postižení muži vzdálenými příbuznými.
Prenatální testování
Ženy s rodinnou anamnézou hemofilie mohou chtít své nenarozené dítě testovat. Již v deseti týdnech do těhotenství lze provést odběr chorionských villusů. To zahrnuje odběr malého vzorku placenty a testování DNA na hledání genetických specifických mutací.
Dalším testem, který lze provést později v těhotenství - obvykle kolem 15 a 20 týdnů do těhotenství - je amniocentéza. Pomocí jemné jehly vložené do dělohy přes břicho se odebírá malý vzorek plodové vody. Buňky nacházející se v tekutině se pak analyzují pro gen hemofilie A.
Co čekat
Setkání s genetickým poradcem je prvním krokem k určení, zda je někdo nosičem hemofilie A. Genetické poradce často pracují s rodiči, kteří postižili novorozence nebo se ženami, kteří chtějí vědět, jestli jsou nositeli. Mohou se také setkat s muži, kteří pomáhají při testování svých sester a dcer.
Setkání s genetickým poradcem zahrnuje první konzultaci, kde se diskutuje o rodinné a osobní historii hemofilie A. Poradce poté projede o výhodách, omezeních a možných výsledcích genetického testování.
Genetické testování je dalším krokem při poskytování odpovědí. Typ testování bude záviset na rodině a / nebo potřeby a obavách pacienta. Členové rodiny, kteří mají v současné době hemofilii A, jsou nejdříve testováni a pak potenciální nositelé.
Jakmile se výsledky testů vrátí, genetický poradce se setká s pacientem a členy rodiny, aby vysvětlil výsledky. Diskuze může zahrnovat testování ostatních členů rodiny a získání vhodné lékařské péče.
Pojištění může nebo nemusí krytit náklady na testování. Někteří poskytovatelé pojištění umožní lékaři vysvětlit, proč je nutné provést testování. Testování je obecně schváleno po takových požadavcích.
Genetickí poradci mohou také pomoci pacientům a jejich rodinám najít potřebné zdroje, včetně finančních a podpůrných skupin.
Slovo od DipHealth
Být nosičem hemofilie A může výrazně ovlivnit život žen. Mnoho dopravců se obává rizika výskytu onemocnění. Mohou mít pocit, že mít děti není možnost.
Genetické poradce a hemofilické léčebné střediska mohou poskytovat dopravcům odpovídající poradenství, informace a podporu, která jim pomohou při rozhodování a převzetí kontroly nad svým životem. Navíc podporní skupiny se ženami ve stejné situaci mohou být velkým zdrojem pohodlí a naděje.
Co očekávat od testování gestačního diabetu
Gestační testování diabetu je důležitou součástí rutinní prenatální péče. Zjistěte, co byste měli očekávat od vašeho testu tolerance glukózy.
Genetické testování rakoviny plic: Molekulární testování mutací řidičů
Co je to genetické testování (molekulární profilování) nádorů rakoviny plic a jak identifikované mutace a přesmyky ovlivňují léčbu? Zjistit.
Genetické testování: Použití, vedlejší účinky, postup, výsledky
Genetické testování, známé také jako testování DNA, může být použito pro diagnózu, screening novorozenců, screening nosičů nebo pro předvídání rizika genetického onemocnění.