Chorionic Villus Sampling: Použití, nežádoucí účinky, postup
Obsah:
Odběr vody (Září 2024)
Odběr vzorků choriových villusů (CVS) je prenatální test, který kontroluje chromozomové poruchy nebo zděděné onemocnění plodu, jako je Downův syndrom a cystická fibróza.Test zahrnuje vyšetření vzorku tkáně z placenty nazývané chorionické villy, které sdílejí stejný genetický make-up jako vyvíjející se dítě. Vzorek lze odebrat přes děložní čípku nebo vpichnutím jehly přes břišní stěnu. Obě verze se provádějí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství.
Pokud jste těhotná a uvažujete o testování chorionického vilu, tento přehled vám pomůže pochopit, proč se tento volitelný test provádí, když lékaři většinou radí ženám, aby měli, jaké riziká mohou být zahrnuty, jaký postup je a jak porozumět Výsledek.
Účel zkoušky
Cílem testování CVS je zjistit, zda vývojový plod má určité vady, konkrétně:
- Chromozomální abnormality. Příklady zahrnují Downův syndrom a další trizomie, Turnerův syndrom a Klinefelterův syndrom.
- Genetické poruchy, včetně cystické fibrózy, křehkého syndromu X a Huntingtonovy nemoci
Tyto důležité informace mohou pomáhat budoucím rodičům dělat důležitá rozhodnutí, například zda pokračovat v těhotenství, které bude mít za následek vážné vrozené vady nebo porodnost, a jak se připravit na příchod dítěte, který bude mít zvláštní potřeby.
Odběr vzorků chorionických villusů lze doporučit ženám, které:
- Dosáhly pozitivních nebo znepokojivých výsledků z prenatálního screeningového testu, jako je screening v prvním trimestru nebo screening DNA bez prenatálních buněk
- Měl chromozomální stav, jako je Downův syndrom, v předchozím těhotenství, což zvyšuje riziko opětovného výskytu
- Jsou 35 nebo starší, což je vystavuje zvýšenému riziku chromozomálních stavů
- Mají rodinnou anamnézu specifického genetického stavu nebo jejichž partner je nosičem genetického stavu, jako je Tay-Sachsova choroba
CVS vs. Amniocentéza
Noví rodiče zvažující prenatální testování často volí mezi CVS a amniocentézou (často označovanou jako amnio). Oba testy zahrnují odstranění tkáně zevnitř dělohy (v případě amniocentézy, plodové buňky obsahující plodové buňky) a jsou považovány za stejně bezpečné.
CVS může být provedeno poněkud dříve - obvykle mezi 10. a 13. týdnem těhotenství. Amnio se provádí mezi 15. a 20. týdnem, ale má zřetelnou výhodu oproti CVS v tom, že dokáže rozpoznat vady neurální trubice, jako je spina bifida.
Rizika a kontraindikace
Existují dva způsoby, jak provést CVS: získáním vzorku krční páteří (transcervical chorionic villus sampling) nebo vložením jehly přes břišní stěnu (vzorkování transabdominálního chorionického vilu).
Protože obě tyto možnosti jsou invazivní, CVS nese určitá rizika. Některé jsou vážnější a naštěstí vzácnější než jiné.
Společné rizika
- Cramping, obvykle během testu, jak se odebírá vzorek a někdy i po několika hodinách. Křeče jsou podobné těm, které máte během vašeho období.
- Krvácející: Po testu CVS můžete mít několik bodů, ale neměli byste mít těžké krvácení.
- Únik plodové vody
Vzácná rizika
- Potrat: Riziko ztráty těhotenství po testování chorionického vilu se mírně liší podle typu testu. Jedna studie z roku 2016 zjistila, že míra potratu po transabdominálním CVS je kolem 2,43 procenta; po transkervikálním CVS je míra ztráty těhotenství 2,76%. Podle Mayo Clinic, riziko potratu může být vyšší, pokud dítě je menší než normální pro jeho gestační věk.
- Rh senzitizace: Chorionické odběry villusu mohou způsobit, že některé z krevních buněk dítěte vstoupí do krevního oběhu matky. Pokud je dítě RH-pozitivní (což znamená protein, který se nazývá Rh faktor je přítomen na povrchu červených krvinek) a matka je Rh-negativní, může to způsobit, že její tělo produkuje protilátky, aby bojovaly proti tomu, co vnímá jako nebezpečí. Na druhé straně tyto protilátky mohou překročit placentu a způsobit vážné zdravotní problémy nebo dokonce smrt v plodu nebo novorozenci.
- Infekce dělohy: Někdy je infekce důvodem potratu souvisejícího s CVS.
- Kožní defekty u kojenců: I když je velmi neobvyklé, je to velmi pravděpodobné, že se to stane, když se CVS uskuteční velmi brzy (před 9 týdny).
Kontraindikace
Testování CVS se často nedoporučuje ženám, které:
- Máte pohlavně přenosnou nemoc nebo jinou infekci
- Nosí násobky (dvojčata nebo více)
- Byly po těhotenství po vaginálním krvácení
- Jsou Rh-negativní, ale nosí dítě, které je Rh-pozitivní (viz výše)
- Mějte děložní fibroidy
- Mějte nakloněnou dělohu
Testování CVS nemusí být vhodné pro ženy, které:
- Máte v minulosti předčasnou práci
- Mají nedostatečný (nekompetentní) děložní číp
- Máte placentu previa (což znamená, že placenta je umístěna nízko, v blízkosti nebo nad cervikem)
- Mít odrušující placentu (placenta je oddělena od stěny dělohy příliš brzy)
- Užívají léky, které mohou způsobit nadměrné krvácení
Před zkouškou
Chorionické testování vilusů vyžaduje malou přípravu ze strany maminky, která má být, ale některé faktory, které je třeba mít na paměti, vám pomohou připravit se na test.
Načasování
Očekávejte, že budete trávit několik hodin při schůzce testu CVS. Bude to trvat jen asi 10 minut pro skutečné získání buněk choriových villusů, ale budete muset včas před testem učinit, že budete mluvit se svým lékařem, abyste mohli zodpovědět všechny otázky, které byste mohli mít, stejně jako pár minut vyměňte si oblečení.
Po testu se vy a dítě budete sledovat asi hodinu. Pravděpodobně vám bude doporučeno jít domů a odpočívat po zbytek dne, takže možná budete chtít plánovat celý den volno z práce nebo jiných aktivit.
Umístění
Váš test CVS se pravděpodobně uskuteční u lékaře v vyšetřovně s ultrazvukovým zařízením.Pokud se vám stará porodní asistentka, pravděpodobně bude mít vztah s gynekologem, kterého vás může odkázat na prenatální vyšetření.
Co si vzít na sebe
Budete požádáni, abyste se svlékli z pásu dolů nebo úplně a oblékli jste nemocniční šaty, takže možná budete chtít nosit oblečení, které se snadno sklouzne a vyklouzne. Přineste ponožky; Zkušební místnosti jsou často chladné.
Náklady a pojištění
Vaše zdravotní pojištění může pokrývat alespoň některé z nákladů na test CVS - zvláště pokud máte určité rizikové faktory, jako je věk nad 35 let nebo rodinná anamnéza genetické poruchy. Politiky se mohou značně lišit, a proto se nezapomeňte zkontrolovat u své pojišťovny před naplánováním vašeho CVS.
Pokud budete muset platit za CVS sami, nezapomeňte, že kromě nákladů na řízení mohou existovat dodatečné poplatky, například pro laboratorní práci.
Co přinést
Přiveďte kartu zdravotního pojištění v případě, že to není v kanceláři lékaře. V případě špinění po proceduře můžete zvážit poklepání mini hygienické vložky nebo dva do tašky. Můžete také chtít, aby váš partner, partner, nebo dobrý přítel nebo člen rodiny spolu pro podporu. Osoba, kterou přiveznete, bude schopna být s vámi během testu, pokud budete chtít.
Další úvahy
Před provedením vzorků choriových villů může být užitečné mluvit s genetickým poradcem, zvláště pokud víte, že existuje riziko, že vaše dítě může mít genetickou poruchu. To vám umožní pochopit, jak vysoké je toto riziko skutečně, a poskytnout vám informace, které mohou být užitečné při rozhodování o tom, že máte CVS. Páry, které jsou jisté, že v žádném případě nedojdou k ukončení těhotenství, se nakonec mohou rozhodnout, že nebudou projít testy CVS. Nebo by možná chtěli co nejdříve vědět o zdraví svého dítěte, aby mohli být připraveni. Tato rozhodnutí jsou velmi osobní.
Uvědomte si, že test CVS odhalí pohlaví vašeho dítěte a že tyto informace mohou být zahrnuty do všech písemných výsledků, které obdržíte. Nechcete-li vědět, jestli máte před sebou dívku nebo chlapce, ujistěte se, že váš lékař a / nebo genetický poradce vědí, že neúmyslně nevylijí fazole.
Během testu
Můžeš se cítit nervózní nebo obavou, že máš vzorek choriových villů. To je normální. Alespoň některé z těchto úzkostí mohou být ulehčeny učením co nejvíce o procesu předem, jak můžete. Věděli také, že lékař a sestra, která vám pomohou tímto procesem, jsou zde, aby vysvětlili všechno a odpověděli na jakékoli otázky, které byste mohli mít.
Zde je to, co můžete očekávat, zda máte transabdominální CVS nebo transcervikální CVS.
Předběžný test
Mohli byste být poučeni, abyste si ráno nevyprázdnili močový měchýř. Je to proto, že plný močový měchýř dokáže lépe pro lékaře řídit jehlu nebo katétr.
Ať tak či onak, po příjezdu do ordinace vašeho lékaře a přihlásení se s vámi o této proceduře promluví. Pak budete mít několik minut k přípravě.
Budete mít soukromí buď se svléknout z pasu dolů, nebo úplně zničit a nasadit nemocniční šaty. K dispozici bude háček nebo papír, který zakryje spodní část těla. Můžete si nechat ponožky, pokud se vaše nohy cítí chladné.
Když budete připraveni, zdravotní sestra vás posadí na vyšetřovací tabulku. Bere krevního tlaku a zkontroluje srdeční frekvenci a dýchání. V určitém okamžiku během tohoto procesu nebo krátce po něm lékař přijde, aby zahájil test.
Během testu
Transabdominalní CVS a transcervikální CVS se opírají o ultrazvuk, který pomáhá lékaři řídit jehlu, takže bez ohledu na to, který typ testu máte, první krok bude ultrazvuk. Lékař provede dvojnásobnou kontrolu gestačního věku dítěte, aby potvrdil, že jste v těhotenství mezi 10 a 13 týdny těhotná a že je to bezpečný čas pro provedení testu CVS.
Ultrazvuk také umožňuje lékaři umístit placentu, aby správně vedl jehlu. Pro tento postup bude vaše břicho promícháno studeným, čirým, vodním gelu, který usnadní transduktoru - ruční sondu, která zachycuje zvukové vlny, které vytvářejí obraz vnitřku vaší dělohy - klouzání podél pokožky. Možná budete mít možnost sledovat (a slyšet) tlukot srdce dítěte na ultrazvukovém monitoru v závislosti na tom, jak je umístěn ve vztahu k tabulce vyšetření.
Lékař, který provede test, může také tlačit dolů na břicho, aby zjistil polohu vaší dělohy. V tomto okamžiku budou kroky postupu záviset na typu testu CVS.
Transabdominal CVS: Protože cizí předmět (jehla) bude zaveden do těla, vaše břicho bude nejprve očistěno antiseptikem, aby se zabránilo infekci. Také můžete být injekčně podáván lokálním anestetikem, který otravuje pokožku. Pokud ano, ucítíte jehlici a možná i krátký pocit.
Váš lékař pak vloží do dna vašeho břicha dutou jehlu. Jehla, která se používá pro CVS, má přibližně stejnou tloušťku, jakou by byla použita k čerpání krve z ruky, ale poněkud delší dobu. Pomocí ultrazvukového obrazu na monitoru pak lékař doprovodí jehlu k oblasti placenty, kde jsou umístěny choriové vily, a nakreslí vzorek buněk nahoru do jehly. Během této části procedury se můžete cítit krátce, ale nebude to bolestné.
Po odběru buněk lékař jemně vysune jehlu a zkontroluje vzorek, aby se ujistil, že byly staženy dostatečné množství buněk. Ve velmi vzácných případech bude třeba proces opakovat, protože první vzorek nevykazoval dostatek buněk.Pokud se transabdominální CVS musí opakovat třetí čas a dosud není dostatek buněk, může vám být doporučeno mít amniocentézu, když budete dále ve vašem těhotenství.
Po dokončení testu se přebytečný ultrazvukový gel na břicho utírá a lékař nebo zdravotní sestra mohou položit malou obvaz na místo, kde byla vložena jehla.
Transcervikální CVS: To je podobné tomu, že má Pap smear. Budete požádáni, abyste položili nohy do třmenu vyšetřovacího stolu se skloněnými koleny a vaším dnem blízko konce stolu. Lékař vloží do vašeho vagína spekulum; tento nástroj je vyroben z plastu nebo kovu a je navržen tak, aby držel stěny vaší vagíny od sebe tak, aby doktor stejně snadný přístup k vašemu děložnímu čípku. Spekulum bude pravděpodobně mít mazivo na něm, aby se snadno vklouzlo; pokud je to kov, může se také zahřát. Budete cítit nějaký tlak a slyšíte hluk kliknutí při přizpůsobení speculum. Nemělo by to bolet; promluví si, jestli to dělá - může být nutná menší spekulum.
Se spekulou na místě, vaše pochvy a děložního čípku budou očistěny antiseptikem, který pomůže zabránit infekci. Potom bude velmi hubený katétr (trubička) veden přes krk do chorionických vil. Buňky se nasávají přes katétr do injekční stříkačky. V tomto okamžiku můžete cítit špetku nebo křeče. Opět byste neměli cítit bolest.
Před vyjmutím katetru lékař zkontroluje stříkačku, aby se ujistil, že byly pro testování odebrány dostatečné množství buněk. Pokud ne, může vzít další vzorek. Jakmile se shromáždí dostatek tkáně, nejdříve se jemně odstraní katétr a pak spekulum.
Ultrazvukový gel na břiše a veškeré zbylé mazivo na vaší pochvě nebo v okolí vajíčka budou zničeny.
Post-test
Po odebrání vzorku bude odeslána do speciální laboratoře pro genetiku. Vaše vitální znamení a tepová frekvence dítěte budou zase zkontrolovány a sledovány pravidelně asi hodinu. Pokud jste Rh-negativní, může vám být podán Rho (D) imunoglobulín, který zabrání vašim protilátkám reagovat na Rh-pozitivní buňky od dítěte.
Budete mít možnost obléknout se a opustit, jakmile váš lékař pocítí, že je všechno stabilní u vás a dítěte.
Po testu
Může vám být doporučeno jít domů a odpočívat alespoň 24 hodin. Nedělejte nic namáhavého. Také byste neměli doučovat ani mít sex po dobu dvou týdnů po testování CVS, ledaže by vám lékař řekl jinak. Lékař může chtít provést následný ultrazvuk několik dní po CVS, aby se ujistil, že vše vypadá dobře.
Správa vedlejších účinků
Po CVS můžete zaznamenat určité špinění nebo křeče. Mini-pad můžete použít k absorbování krvácení. Pokud váš lékař říká, že je to v pořádku, můžete také užít léky proti bolesti. Pokud nechcete užívat drogy, vyzkoušejte vyhřívací podložku nebo teplou lázeň, abyste usnadnili nepohodlí.
Pravděpodobnost závažných nežádoucích účinků po testování CVS je malá, ale existují některé varovné příznaky potenciálních komplikací, které je třeba znát. Pokud se u Vás vyskytne některý z těchto příznaků, okamžitě to oznámte svému lékaři:
- Krvácení z vagíny (mimo špinění)
- Krvácení nebo odtok tekutiny, odkud byla jehla vložena (pokud jste měli transabdominální CVS)
- Únik plodové vody
- Horečka a / nebo zimnice
- Těžká bolest břicha nebo kontrakce děložní (křeče)
Interpretace výsledků
Může trvat jen pár dní nebo až dva týdny, než se dostanete k výsledkům testu CVS. Váš lékař vám zavolá, abyste je diskutovali. Pokud se váš CVS test vrátí zpět do normálu, znamená to, že v těle nejsou žádné známky genetických poruch nebo chromozomálních abnormalit. Je důležité si uvědomit, že žádný test není dokonalý, ale měl by být uklidňující vědět, že vzorek choriových villusů je považován za 99% přesný.
Pokud se váš test vrátí abnormálně, bude to znamenat, která chromozomová nebo genetická abnormalita vaše dítě je ovlivněno. Například srpkovitá anémie může být někdy léčena léčbou kmenovými buňkami před narozením dítěte. A existuje mnoho způsobů, jak zvládnout Downův syndrom, aby dítě mohlo žít celý život. Jiné podmínky, bohužel, mohou mít za následek vážné vrozené vady nebo dokonce smrtelné.
Ačkoli existují stovky poruch souvisejících s genetickými nebo chromozomálními problémy, existují určité termíny, které se často objevují jako součást výsledků prenatálního testování. Zde je několik běžných:
- Trisomie: Tento termín se používá, pokud má chromozomový pár extra chromozom. Například trisomie 21, běžněji známá jako Downův syndrom, nastane, když existují tři chromozomy 21s spíše než dva. Podobně trizomie 13, zvláštní chromozom 13, způsobuje stav nazvaný Patau syndrom.
- Translokace: Translokace nastane, když dva chromozómy, které nejsou shodné dohromady. Příkladem poruchy způsobené translokační mutací je Emanuelův syndrom, u kterého je v každé buňce dodatečný genetický materiál z chromozomů 11 a 22, což způsobuje takové nezvykle malé hlavy, malou dolní čelist a abnormality uší.
- Mosaicismus: Při mozaiky budou mít jen některé buňky dodatečnou kopii chromozomu.
- Frakturní chromozomy: Toto je termín používaný k popisu, kdy se v buněčné kultuře rozpadá chromozom, což by mohlo mít dopad na dítě jako dospělé.
Bez ohledu na váš CVS test, je důležité, abyste si sedli u svého lékaře nebo genetického poradce, abyste prodiskutovali své možnosti, abyste mohli učinit informované rozhodnutí. Budete se chtít dozvědět například o možných léčení poruchy vašeho dítěte (buď in utero nebo po jeho narození).Bude důležité pochopit, jaké zvláštní potřeby můžete předvídat nebo jaké jsou šance, že těhotenství nemusí být životaschopné. Možná budete chtít vědět více o možnostech pokračování těhotenství nebo ne.
Následovat
Někdy CVS výsledky budou nejasné. Vzorek nemusí být dostatečně velký, aby byl důkladně analyzován nebo buňky nemusí mít řádně kultivované v laboratoři. Pokud k tomu dojde, možná budete muset opakovat test CVS nebo mít amniocentézu.
Kromě toho, jelikož CVS neodhalí defekty neurální trubice, pravděpodobně vám bude doporučeno provést krevní test, který pro ně může sledovat mezi 16 až 18 týdny.
Slovo od DipHealth
Rozhodnutí o vzorkování choriových villů je vaše. Zatímco to může být doporučeno pro vás, ženy se rozhodnou pro to nebo z něj z různých důvodů. Ujistěte se, že dostanete veškeré informace, které potřebujete od svého lékaře, abyste mohli pro vás nejlépe rozhodnout.
Není pochyb o tom, že možnost mít tento test - a získat jeho výsledky - může způsobit určité obavy, zvláště pokud máte známé riziko, že dítě s genetickou poruchou. Ale to by mělo pomoci vědět, že drtivá většina testů CVS nevyvolává komplikace a převážná většina těhotenství je normální a výsledkem jsou šťastné a zdravé miminka.
Mějte na paměti, že pokud se váš CVS vrátí abnormálně, existují vysoce kvalifikovaní genetici a další odborníci, kteří vám mohou pomoci rozhodnout, jak postupovat. Věděli jste, že děláte volby týkající se vašeho těhotenství na základě plného pochopení vaší situace a pečlivou úvahu ze strany vašeho partnera a sami můžete jít dlouhou cestu.
Zkouška jícnové manometrie: Použití, nežádoucí účinky, postup, výsledky
Ezofageální manometrie se používá, když nelze nalézt příčinu refluxu kyseliny nebo problém s polknutím. Zjistěte, co lze očekávat a jak se provádí.
Co je skenování HIDA: Použití, nežádoucí účinky, postup, výsledky
Pro vyhodnocení příznaků a symptomů v žlučových cestách, žlučníku a játrech může být použito vyšetření hepatobiliární iminodioctové kyseliny (HIDA). Zjistěte, co očekávat.
Minimalizovat nežádoucí účinky nežádoucí účinky
S tolika značkami antikoncepčních pilulků, zjistěte, jak znát, která pilulka je nejlepší, abyste minimalizovali nežádoucí účinky.