Symptomy a diagnóza syndromu MMIH
Obsah:
Naprawa pralki Whirlpool programator (Září 2024)
Megacystis mikrocolon střevní hypoperistální syndrom (MMIH), známý také jako Berdonův syndrom, je důsledkem poruchy hladkého svalu v břiše a trávicím systému. Porucha brání správnému fungování žaludku, střev, ledvin a močového měchýře.
Není přesně známo, jak a proč se vyskytuje syndrom MMIH. Někteří vědci věří, že je dědičný, protože došlo k případům sourozenců postižených. Téměř všechny známé případy jsou u dívek. Jedním z důvodů může být, že MMIH může být špatně diagnostikován jako syndrom prsní břicha, obzvláště u chlapců.
Symptomy
Symptomy MMIH jsou důsledkem její základní hladké svalové poruchy. Svaly vnitřních orgánů jsou laxní a nevyvíjejí se správně v utero. Symptomy MMIH jsou:
- Megacystis - obří močový měchýř, který je slabý
- Mikrokolon - příliš malé tlusté střevo
- Střevní hypoperistalie - tenké střevo je široké a jeho slabé svaly se nedostávají do jídla velmi dobře
Břišní svaly jsou prosté a dělají břicho dítěte zmačkané jako prsa. Hyperoperalýza vede k zácpě a zablokování střev.
Diagnóza
MMIH je těžké diagnostikovat před narozením dítěte.Abnormální vnitřní orgány, jako je zvětšený a neomezený močový měchýř, mohou být viděny na ultrazvuku plodu, ale nemusí být jasné, že dítě má MMIH, pokud dítě nemá sourozence s poruchou. Jakmile se dítě narodí, fyzické vyšetření a ultrazvuk mohou určit, zda existuje MMIH.
Při fyzikálním vyšetření budou lékaři hledat následující projevy symptomů: včasnou indikaci stavu:
- Rozvětvený nebo zvětšený břicho
- Žlučové zvracení a selhání průchodu mekoniem (tmavě zelená látka tvořící první výkaly novorozeného dítěte).
- Různé abnormality viscerálního nervového systému (které řídí hladký sval, srdeční sval a buňky žlázy)
- Problémy s trávicími ústrojími včetně mikrokolonu, malrotace střev a krátkého střeva.
- Malformace močových cest
- V některých případech se vyskytují nepokryté varlata
Léčba
Bohužel neexistuje žádný lék pro MMIH (Berdonův syndrom) a výhled je špatný u dětí narozených s ním; většina zemře v prvním roce života. Děti mohou být podávány intravenózně speciálními směsmi, ale tento typ terapie často způsobuje selhání jater.
Lékaři se pokusili nahradit všechny vadné vnitřní orgány u kojenců pomocí MMIH transplantací. Článek v časopise Transplantace v roce 1999 byly hlášeny 3 dívky s MMIH, které dostaly transplantace u více orgánů. Transplantace selhala u jednoho dítěte, který zemřel; jedno dítě zemřelo o 17 měsíců později z pneumonie, ale třetí dítě bylo živé a dobře v době článku.
Další pokus o transplantaci více orgánů pro MMIH se uskutečnil 31. ledna 2004. Alessia Di Matteo z Janovy Itálie obdržela osm orgánů od jiného dítěte: játra, žaludek, pankreas, tenké střevo, tlusté střevo, slezina a dva ledviny. Lékaři na univerzitě v Miami / Jackson Memorial Hospital, kde byla operace provedena, hlásili o 7 týdnů později, že se Alessia dobře postarala. Během zbytku svého života bude muset pokračovat v užívání léků proti odmítnutí, ale její rodiče se domnívají, že je zaplacena malá cena za dar života, který dostala.
Příčiny a léčba syndromu kyčelního syndromu
Zjistěte si o tom, že se u vás vyskytne syndrom kyčle, což je neobvyklá příčina bolesti kyčle, která může být obtěžující. Existuje několik příčin a léčba je odlišná.
Symptomy a diagnóza syndromu Fitz Hugh Curtis
Fitz-Hugh-Curtisův syndrom způsobuje zánět v břiše a kolem jater. Další informace o příznaky, diagnóze a léčbě onemocnění.
Symptomy a léčba syndromu Jarcho-Levinova syndromu
Jarcho-Levinův syndrom je genetická vrozená vada, která způsobuje poškození kostí v páteři a žeber. Zjistěte další příznaky a léčbu SCDO.