Amniocentéza: Použití, vedlejší účinky, postup, výsledky
Obsah:
Robert Burian & Kali - Čo je! (Září 2024)
Amniocentéza je lékařský postup používaný pro prenatální diagnostiku chromozomálních abnormalit a dalších zdravotních stavů u plodu. Zahrnuje použití dlouhé jehly vložené přes břicho matky za účelem shromáždění vzorku plodové vody. Často se doporučuje u žen, které jsou starší 35 let nebo které mají rizikové faktory pro dítě s genetickým stavem. Postup se obvykle provádí mezi 15 až 20 týdny těhotenství a nese některé potenciální riziko, jako je potrat. Potenciální přínosy zahrnují příležitost pro rodiče plánovat dítě se zvláštním potřebám, zahajovat léčbu in utero (pokud je to možné) a vydělat si více vzdělané rozhodnutí o pokračování v těhotenství.
V současné době American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) doporučuje genetický screening pro všechny těhotné ženy, a to buď neinvazivními prenatálními testy nebo pomocí invazivnějších testů, jako je například amniocentéza nebo odběr choriových villusů. Bez ohledu na to, co Vám lékař doporučuje, rozhodujete, zda máte nebo nemáte amniocentézu, a patří vám i vašemu partnerovi.
Účel zkoušky
Pokud jste těhotná, může lékař doporučit amniocentézu z mnoha důvodů, jako je věk nebo rodinná anamnéza.
Indikace
Některé z konkrétních důvodů, proč může být doporučena amniocentéza, zahrnují:
- Věk matky ve věku 35 let nebo starší: Riziko chromozomálních abnormalit se zvyšuje s věkem, zejména po dosažení věku 35 let. (Mějte na paměti, že většina dětí narozených matkám starším 35 let nebo dokonce starším 40 let nemá chromozomální abnormality.)
- Abnormální výsledky na prenatální testy krevního skríningového vyšetření, jako je screening na četné obrazovce nebo screening DNA bez prenatálních buněk
- Abnormální výsledky na ultrazvuk v prvním trimestru nebo v druhém trimestru
- Předchozí dítě s chromozomální abnormalitou nebo poruchou neurální trubice
- Rodinná anamnéza určitých genetických stavů (vy nebo váš partner)
- Podezření na infekci
- Vyhodnotit Rh chorobu
- Doručit léky do dělohy
- Testování zralosti plic
- U polyhydramnios (příliš mnoho tekutiny v děloze): Pokud je přítomna příliš velká tekutina, může být provedena amniocentéza, aby se odstranila přebytečná tekutina.
Podmínky, které mohou být diagnostikovány
Stavy, které mohou být detekovány s amniocentézou, zahrnují:
- Chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom a další (viz níže)
- Genetické stavy, jako je srpkovitá onemocnění, cystická fibróza a další
- Vrozené infekce, které mohou způsobit vrozené vady, jako jsou cytomegalovirus, herpes, rubeola, toxoplazmóza, parvovirus B19 a virus Zika
- Poruchy nervové trubice (spina bifida nebo anencephaly)
Potenciální přínosy
Existuje řada důvodů, proč se ženy rozhodnou mít amniocentézu. Zatímco následující přínosy testu jsou z lékařského hlediska, mnoho lidí je zvažuje a váží různě na základě osobních přesvědčení.
Učení o chromozomálních abnormalitách u plodu může:
- Pomozte rodičům lépe se připravovat fyzicky a / nebo emocionálně na zvláštní dítě
- Vést k diagnóze, aby léčba mohla být zahájena před porodem (například léčba kmenových buněk u plodů se srpkovitými nemocemi)
- Poskytněte rodičům informace, které mohou ovlivnit ukončení těhotenství (terapeutické ukončení), pokud budou vrozené vady nekompatibilní se životem nebo vážně snížit kvalitu života plodu
Omezení
Zatímco amniocentéza je velmi přesný test pro detekci chromozomálních problémů, nemůže diagnostikovat všechny potenciální genetické problémy nebo vrozené vady u plodu.
Podobné testy
Podobným testem pro hodnocení chromozomálních abnormalit je odběr vzorků choriových villusů (CVS). CVS je také invazivní test, při kterém se vzorek placenty (chorionické vilie) získává přes cervik nebo břišní stěnu mezi 10. a 13. týdnem těhotenství.
CVS má tu výhodu, že může být provedena dříve v těhotenství (zvláště pokud je ukončena úvaha), ale není schopen diagnostikovat některé stavy, které mohou být diagnostikovány s amniocentézou (jako jsou defekty neurální trubice) a má mírně zvýšenou šanci způsobuje potrat.
Ostatní testy
Neinvazivní možnosti prenatálního testování jsou krevní testy, které mohou poskytnout stopy přítomnosti chromozomálních abnormalit nebo defektů neurální trubice u plodu, ale nemohou tyto podmínky jednoznačně diagnostikovat. Čtyřstránková obrazovka je screeningový test, který testuje kombinaci alfa-fetoproteinu (AFP), estriolu, lidského choriového gonadotropinu (HCG) a inhibinu A. Testování DNA bez buněk bez prenatálních buněk je novějším testem, který může také poskytnout stopy přítomnosti abnormalit chromozomů.
Genetické testování může také zahrnovat jiné typy testů, jako je preimplantační screening a screening nosiče (například, zda má jeden z rodičů, který nese gen pro cystickou fibrózu).
Rizika a kontraindikace
Existují potenciální rizika spojená s amniocentézou, která musí být zvážena proti možným přínosům. Zatímco emoční dopad amniocentézy (buď postup a / nebo potenciální výsledky) nejsou obvykle uváděny jako rizika, je důležité zvážit, jaký postup nebo získané výsledky mohou psychologicky ovlivnit. Rozhodnutí pokračovat v testu je zcela vaše.
Potenciální rizika
Potenciální rizika a komplikace amniocentézy zahrnují:
- Potlačení: Riziko potratu v důsledku amniocentézy se mění podle studie, ale pohybuje se v rozmezí od 1 do 1000 až 1 z 200. Revize studií z roku 2000 až 2017 v roce 2018 zjistila, že celkové riziko potratu přímo souvisejícího s amniocentézou bylo o něco více než 1 z 300 žen. Toto riziko je větší u žen s amniocentézou před 15. týdnem těhotenství.
- Únik amniotickej tekutiny: Zhruba 2% žen se po amniocentéze setká s únikem plodové vody, ale ve většině případů to samo o sobě vyřeší.
- Zranění jehlou: Je malé riziko, že dítě, paže, nohy nebo jiné oblasti mohou proniknout do páteřní jehly, ale to je velmi neobvyklé.
- Infekce: Existuje malé riziko infekce v souvislosti s umístěním jehly (z bakterií na kůži).
- Přenášení infekcí z matky na dítě: Infekce jako hepatitida B, hepatitida C, HIV a toxoplazmóza mohou být přenášeny z mateřské krve na plod (viz níže uvedené kontraindikace).
- Rh senzitizace: Také kvůli vystavení plodu mateřské krvi může dojít k možnosti Rh sensitizace od Rh-negativní matky na Rh-negativní plod. To je vzácné, protože matky, které jsou Rh negativní, dostávají Rhogam po proceduře.
- Plíseň: Existuje riziko klíšťata (talipes equinovarus), pokud se provádí amniocentéza před 15 týdny těhotenství.
- Předčasná práce
Kontraindikace
Existuje několik relativní kontraindikace pro amniocentézu. Při těchto podmínkách může být za určitých okolností provedena amniocentéza, ale rizika je třeba velmi pečlivě zvážit proti možným přínosům. Tyto zahrnují:
- Matky, kteří mají infekci na kůži břicha
- Matky s chronickými infekcemi s hepatitidou B, hepatitidou C nebo HIV
- Pokud je nízké množství plodové vody (oligohydramnios)
- Přední placenta
Před zkouškou
Když mluvíte s lékařem o tom, že máte amniocentézu, bude se chtít dozvědět o všech rizikových faktorech, které máte u chromozomálních abnormalit, jakýchkoli zdravotních potíží, které máte, a všech léků, které užíváte. Zeptá se vás na jakékoli alergie, včetně alergie na latex. Bude také chtít zkontrolovat vaše prenatální krevní testy a stanovit typ krve a Rh.
Načasování
Postup amniocentézy obvykle trvá jen asi pět minut, ale je důležité vyčkat alespoň několik hodin před zahájením léčby. To zahrnuje čas na kontrolu vitálních funkcí a srdeční frekvence dítěte a provedení ultrazvuku k určení polohy dítěte a před zahájením léčby. Budete také pozorováni krátce po skončení procedury, abyste se ujistili, že vy a dítě děláte dobře před odchodem domů. Většina lidí tráví asi hodinu na stole v procedurním pokoji.
Umístění
Amniocentézu lze provést v ordinaci nebo v léčebně / nemocnici.
Co si vzít na sebe
Během procedury se budete svléknout z pasu dolů, ale je to dobrý nápad nosit oblečení, které se volně rozšiřuje kolem břicha, protože po proceduře můžete pocítit některé břišní křeče.
Jídlo a pití
Neexistují žádné zvláštní dietní omezení před amniocentézou, ale je důležité pít spoustu tekutin. V některých případech vám lékař povzbudí pít další tekutiny a zdržet se močení, takže máte během testu plný měchýř (plný močový měchýř je důležitější, pokud jste blíž k 15 týdnů a méně, pokud jste blíž k 20 týdny).
Náklady a zdravotní pojištění
Mnoho pojišťoven pokrývá alespoň část nákladů na amniocentézu. Pro ty, kteří nemají pojištění, jsou průměrné náklady mezi 1500 až 2500 dolary, ale mohou se pohybovat v rozmezí od méně než 1000 dolarů až přes 7 000 dolarů. Pokud budete muset zaplatit z kapsy pro proceduru, některé kliniky nabízejí snížené poplatky, pokud si předem nastavíte plán platby.
Co přinést
Měli byste přinést vaši pojistnou kartu na vaše schůzku, stejně jako všechny formuláře, které vám bylo doporučeno přinést. Pokud bude test proveden jiným lékařem, než je váš běžný lékař, bude chtít před testem zkontrolovat vaše prenatální záznamy. Je vždy dobrý nápad přinést knihu nebo něco jiného, abyste zabírali, kdybyste měli lékaře zálohovat, nebo byste jinak zpozdili váš postup. I když budete pravděpodobně schopni řídit se, je užitečné přivést vašeho partnera nebo kamaráda, který vám může pomoci během procedury.
Další úvahy
Možná budete chtít mluvit s genetickým poradcem před nebo po vaší amniocentéze. Existuje mnoho podmínek nemůže může být detekována amniocentézou a někdy i genetickým poradcem (při pohledu na vaši rodinnou historii) vám může pomoci prozkoumat obavy, pro které testování dosud neexistuje.
Tito poradci jsou také neocenitelní, pokud jsou vaše výsledky abnormální. Většina stavů, které mohou být diagnostikovány amniocentézou, může způsobit spektrum příznaků a dva lidé s těmito stavy nejsou stejní. Například, zatímco děti s Downovým syndromem mohou být ovlivněny různě v závislosti na typu, který mají, i děti stejného typu mohou mít jedinečné zkušenosti a výsledky.
Během testu
Během testu bude pár lidí v místnosti s vámi, včetně sestry, porodníka a někdy radiologa nebo radiologa.
Předběžný test
Předtím, než začne váš postup, budete požádáni o podepsání formuláře souhlasu s uvedením, že rozumíte účelu postupu a možným rizikům. Vaše zdravotní sestra zkontroluje teplotu, puls a krevní tlak, stejně jako srdeční frekvenci vašeho dítěte.
Vzhledem k tomu, že ultrazvuk může odhalit pohlaví dítěte a chromozomální analýza bude jistá, je důležité, aby vaše zdravotní sestra věděla, jestli nechcete vědět, jestli máte chlapce nebo dívku. Pak může připojit poznámku k vašim záznamům, aby vám Váš lékař neúmyslně neřekl při sdílení výsledků.
Během testu
Když jste připraveni na test, budete vyzváni, abyste se změnili na šaty a položili na záda na procedurální tabulku. Ultrazvukový gel se aplikuje na břicho a ultrazvuk slouží k určení polohy dítěte, umístění placenty a hledání kapslí plodové vody. To může trvat nějakou dobu, zvláště pokud máte přední placentu.
Jakmile porodník provedl základní ultrazvukové hodnocení vašeho dítěte, vaše břicho bude očistěno antiseptikem. S ultrazvukovým vedením se do břišní stěny a do dělohy vloží dlouhá dutá jehla. Možná budete požádáni, abyste se poněkud pohybovali, abyste přerozdělovali plodovou vodu. Většinu času se nepoužívá lokální anestetikum a po zasunutí jehly budete cítit bodnutí.
Pokud je jehla ve správné poloze, lékař odebere zhruba 20 až 30 mililitrů (asi 4 až 6 čajových lžiček) tekutiny. Toto množství ztráty tekutiny nebude vášmu dítěti žádným způsobem poškozovat a vaše tělo je rychle doplní. Po odstranění kapaliny můžete pocítit nepohodlí a křeče.
Po načtení tekutiny je jehla odstraněna a obvaz je umístěn nad vkládacím místem.
Post-test
Po testování bude vaše zdravotní sestra na několik minut sledovat srdeční frekvenci vašeho dítěte a požádá vás o jakékoli nepohodlí nebo únik amniotickej tekutiny. Pokud jste Rh negativní, vaše ošetřovatelka vám poskytne záchyt Rhogamu (Rh imunoglobulinu), aby vaše dítě nemělo možnost rozvíjet senzibilizaci Rh.
Tekutina, která byla odstraněna, bude odeslána do laboratoře, aby ji zhodnotila patologička.
Po testu
Po dokončení testu se budete moci vrátit domů. Lékař vám sdělí zhruba to, jak dlouho to bude, dokud nebudou k dispozici výsledky. Ženám se obvykle doporučuje, aby se několik dní vyhýbali namáhavé činnosti a zdrželi se sexuální aktivity po dobu jednoho dne nebo dvou.
Správa vedlejších účinků
Některé křeče jsou normální během prvních pár hodin po zákroku, ale zhruba 1 procenta až 2 procenta žen vykazují více křečí a špinění, které mohou vyvolat obavy z potratu. Je důležité si uvědomit, že i když se tyto příznaky vyskytují, většina lidí nepůjde o poruchu.
Zavolejte svého lékaře, pokud se u Vás vyskytnou významné křeče, bolesti břicha nebo kontrakce, stejně jako jakékoli krvácení z pochvy. Je také důležité vyhledat lékařskou péči, pokud se u Vás objeví horečka nebo zimnice, máte podezření, že se dostanete do plodové vody nebo zjistíte změnu aktivity dítěte (buď zvýšenou nebo sníženou pohyblivostí), pokud jste dostatečně daleko, abyste cítili tyto pohyby.
Interpretace výsledků
Čas potřebný k získání výsledků se může lišit od několika dnů až na dva týdny nebo déle. Uvedené specifické výsledky budou záviset na tom, proč byla amniocentéza provedena a jaké testy byly provedeny na vzorku.
Genetické testování
Karyotyp je obraz chromozómů vašeho dítěte a je test, který trvá nejdéle k dokončení. To je 98 procent až 99 procent přesné pro chromozomální abnormality.
Analýza fluorescenční in situ hybridizace (FISH) je dalším testem, který lze provést na plodové vodě. Tento test je často dostupný mnohem rychleji (jen několik dní), ale nemůže rozlišit mezi různými typy Downovho syndromu.
Mnoho lidí se diví, jak často se na amniocentéze objevují chromozomální abnormality. V roce 2017 přezkoumání více než 40 000 procedur amniocentézy (provedených pro věk matky 35 let nebo starší nebo abnormální prenatální screeningové testy) bylo zjištěno, že 3,36% těchto studií zjistilo chromozomální stav. Opět je důležité poznamenat, že amniocentéza nemůže diagnostikovat všechny vrozené vady nebo potenciální genetické stavy.
Strukturní chromozomální abnormality mohou zahrnovat:
- Trisomie: Obvykle každá osoba má 46 chromozomů (23 párů), ale s trisomií existuje další chromozom (celkem 47 chromozomů). Možné poznatky mohou zahrnovat Downův syndrom (trisomie 21, ve kterém jsou tři kopie chromozomu 21), Edwardsův syndrom (trisomie 18) a Pataův syndrom (trisomie 13). Mohou existovat také trisomie pohlavních chromozomů, jako je Klinefelterův syndrom (XXY) a syndrom trojitého X (XXX).
- Monosomie: Nejběžnější monozomií je Turnerův syndrom (XO), ve kterém je pouze 45 chromozomů, přičemž jeden z pohlavních chromozomů chybí.
- Translokace: Při translokacích je genetický materiál z jednoho chromozomu připojen k jinému chromozomu. Ty mohou být vyvážené (v nichž jsou části dvou chromozomů jednoduše vyměněny nebo nevyváženy).
- Odstranění: Pokud chybí část chromozomu
- Přírůstek: Když do chromozomu přidáme extra materiál
- Inverze: Genetický materiál na chromozomu je "obrácen"
- Duplikace: Pokud je část chromozomu duplikována (existují dvě kopie jedné části chromozomu)
- Mosaicismus: Mosaicismus nastane, když jedna z výše uvedených podmínek ovlivňuje pouze některé buňky. Například dítě se může narodit živě s mozaikovou trisomií 9 je to, že existují tři kopie chromozomu 9 pouze v malém procentu buněk v těle (plná trizomie 9 je nekompatibilní se životem a zpravidla způsobuje předčasný potrat).
Někdy může být více než jedna z těchto genetických změn zodpovědná za stav.
Molekulární abnormality nebo změny v jednom nebo více genech mohou být také zjištěny při amniocentéze. Některé podmínky, které mohou být diagnostikovány, zahrnují:
- Srpková onemocnění
- Syndrom Cri-du-Chat
- Syndrom křehkého X
- Tay-Sachův onemocnění
- Svalová dystrofie
- Cystická fibróza
- Thalassemia
Testy infekce
Pokud by vaše amniocentéza byla provedena pro kontrolu přítomnosti vrozené infekce u dítěte, testy protilátek budou vráceny jako pozitivní nebo negativní.
Následovat
Následné sledování po amniocentéze bude záviset na nalezených výsledcích. Pokud není dostatek kapaliny, může být nutné opakovat amniocentézu. (Pro provedení diagnostických testů trvá zhruba 1 unce plodové vody.)
Slovo od DipHealth
Rozhodnutí o amniocentéze je často doprovázeno významnou úzkostí. Nejenže existují obavy z možných rizik postupu, ale mnoho lidí je nervózní ohledně podmínek, které mohou být nalezeny. Najděte zkušeného lékaře a dozvíte se o postupu a potenciálních zjištěních může pomoci snížit některé z těchto úzkostí.
Amniocentéza je také obklopena silnými názory jak pro, tak proti postupu. Je důležité si uvědomit, že volba procedury je osobní rozhodnutí, které spočívá na osobních preferencích vás a vašeho partnera. Klíčoví matky a jejich partneři by měli pracovat se svými lékaři, aby mohli přijímat rozhodnutí, která nejlépe odpovídají jejich vlastním filozofickým přesvědčením a lékařským okolnostem.
Vzhledem k tomu, že pokroky probíhají v molekulárním testování, zejména s nástupem testů k vyhodnocení cirkulující DNA a DNA fragmentů, doufají, že budou v blízké budoucnosti méně invazivní metody získání stejných výsledků amniocentézy.
Stresový test srdce: Použití, vedlejší účinky, postup, výsledky
Kardiální zátěžový test je cvičební test používaný k diagnostice onemocnění koronární arterie nebo ke sledování zdravotního stavu osob s jinými srdečními chorobami.
Lipidový panel: Použití, vedlejší účinky, postup, výsledky
Lipidový panel se přibližuje riziku vývoje onemocnění tepen, což způsobuje vážné problémy, jako jsou srdeční záchvaty a mrtvice.
Jaderný stresový test: Použití, vedlejší účinky, postup, výsledky
Jaderné stresové testování využívá radioaktivní značení a testování cvičení k posouzení přítomnosti a rozsahu onemocnění koronární arterie. Zjistěte, co můžete očekávat, a další.