Nonketotická hyperglykemie: příznaky, příčiny, léčba
Obsah:
- Symptomy
- Společné příznaky
- Atypické formy příznaků
- Příčiny
- Diagnóza
- Léčba
- Léčba jiných příznaků
- Dědictví
- Slovo od DipHealth
Přehled zapalovačů #2 (Září 2024)
Nonketotická hyperglycinémie (NKH) je genetický stav, který může vést k závažným neurologickým problémům, kómě a smrti. "Hyperglykémie" se týká abnormálně vysokých hladin molekuly, glycinu. Slovo "nonketotic" rozlišuje NKH od některých dalších zdravotních stavů, které mohou způsobit zvýšení glycinu. Stav je také někdy nazýván "glycinovou encefalopatií", což znamená onemocnění, které poškozuje mozek.
NKH patří do větší skupiny zdravotních stavů nazývaných "vrozené chyby metabolismu". Jedná se o genetické vady, které vedou k problémům, které způsobují určité chemické přeměny v těle. NKH je vzácný stav: je diagnostikován zhruba jedním ze 60 000 novorozenců. Může se však vyskytovat častěji v určitých subpopulacích, jako v některých oblastech Izraele.
Symptomy
Lidé s NKH mohou mít různou intenzitu a stupeň příznaků. Výzkumníci si zatím nejsou jisti, proč, ale chlapci mají méně příznaků než dívky, a přežívají. Nejčastěji příznaky začínají brzy po narození. Tyto děti vykazují příznaky, jako jsou následující:
Společné příznaky
- Nedostatek energie (letargie)
- Potíže s krmením
- Nízká svalová tonus
- Abnormální svalové křeče
- Hiccoughs
- Dočasně přestal dýchat
Příznaky se mohou zhoršit, což vede k úplnému nedostatku reakce a kómu. Bohužel není smrt neobvyklá. Když kojenci přežijí toto počáteční období, postižené osoby mají téměř vždy další příznaky. Mohou například zahrnovat závažné vývojové postižení nebo záchvaty, které se velmi obtížně léčí.
Méně častěji mohou lidé trpět atypickou formou onemocnění. U některých těchto atypických případů je onemocnění mírnější. Například může mít jedinec intelektuální postižení, ale ne tak hrozně.
V nejběžnějších atypických formách se příznaky začínají později v dětství, ale v jiných případech symptomy mohou začít až později v dětství. Tito lidé mohou vypadat normálně, ale pak se vyvinou příznaky, které postihují především nervový systém. Mohou to zahrnovat:
Atypické formy příznaků
- Záchvaty
- Abnormální pohyby svalů
- Duševní postižení
- Problémy týkající se chování
- Porucha pozornosti a hyperaktivity
- Skolióza
- Poruchy dysfunkce
- Abnormální svalová tíseň
- Gastroezofageální reflux
- Další problémy s nervovým systémem
U osob, jejichž příznaky začínají v dětství, bude přibližně 20 procent postiženo mírnější formou onemocnění.
Mimořádně zřídka se u dětí vyskytuje něco, co se nazývá "přechodná NKH". Někteří experti považují tuto kontroverzní diagnózu, v těchto případech jsou hladiny glycinu při narození velmi vysoké, ale z neznámých důvodů se sníží na normální nebo téměř normální úroveň. může dojít k dočasným příznakům, které zcela zmizí ve věku dvou měsíců.
V jiných případech lidé s přechodným NKH trpí dlouhodobými problémy, jako je mentální postižení. Výzkumníci si nejsou jisti, jak vysvětlit tuto velmi neobvyklou formu onemocnění. Může se jednat o to, že je výsledkem pomalého dozrávání enzymu, který je ovlivněn jinými formami NKH.
Příčiny
Příznaky NKH jsou výsledkem abnormálně vysoké hladiny glycinu, malé molekuly. Glycin je normální aminokyselina, jedna ze složek používaných k výrobě proteinů ve vašem těle. Glycin také obvykle hraje důležitou roli v nervovém systému, kde slouží jako chemický posel pro různé signály.
Glycin má mnoho důležitých fyziologických rolí. Pokud se však hladiny glycinu stanou příliš vysokými, může to vést k problémům. Nadměrná stimulace glycinových receptorů a úmrtí neuronů může vést k některým symptomům tohoto onemocnění.
Obvykle se glycin rozkládá enzymem předtím, než se hladiny zvyšují příliš vysoko. Pokud se vyskytne problém s tímto enzymem (nazývaným systém štěpení glycinu), může dojít k NKH. To je způsobeno abnormálními genetickými mutacemi v jednom z bílkovin používaných k tvorbě enzymu. Většinou je to kvůli mutaci v jednom ze dvou genů - genu AMT nebo GLDC.
Kvůli těmto mutacím se v těle zvyšuje nadbytek glycinu, zejména mozku a zbytku nervového systému, což vede k symptomům NKH. Je pravděpodobné, že lidé s mírnější verzí NKH mohou mít menší problémy s glycínovým štěpícím systémem. To zabraňuje tomu, aby hladiny glycinu rostly stejně vysoko jako u lidí s těžkou formou onemocnění.
Diagnóza
Diagnóza NKH může být náročná. Fyzikální vyšetření a lékařská historie hrají důležitou roli v diagnostice. U kojenců s příznaky, jako je snížený svalový tonus, záchvaty a kóma, musí lékaři zvážit možnost NKH. Lékaři musí také vyloučit možnost zdravotních stavů, které mohou způsobit podobné příznaky. Široká škála syndromů může způsobit problémy jako křeče u kojenců, včetně mnoha různých genetických problémů.
Často je užitečné pracovat se specialistou na vzácné genetické nemoci v dětství, pokud se jedná o NKH nebo jiný genetický problém.
Testování hraje důležitou roli v diagnostice. Některé z klíčových testů kontrolují zvýšené hladiny glycinu. To může zahrnovat testy glycinu v krvi, moči nebo mozkomíšním moku. Některé zdravotní stavy však mohou napodobit některé laboratorní nálezy NKH. Patří mezi ně i další vzácné poruchy metabolismu, včetně kyseliny propionové a acidémie methylmalonové. Léčba určitými antiepileptiky, jako je valproát, může také zmást diagnózu, neboť může také způsobit zvýšené hladiny glycinu.
Pro potvrzení diagnózy NKH mohou genetické testy (z krve nebo vzorku tkáně) kontrolovat abnormality v jednom z genů, o kterých je známo, že způsobují NKH. Méně častěji může být potřeba jaterní biopsie k potvrzení diagnózy.
Jako součást diagnózy je také důležité posoudit, kolik škod způsobených NKH. Například to může vyžadovat testy jako MRI mozku nebo EEG. Je také důležité, aby specialisté prováděli neurologická a vývojová hodnocení.
Léčba
Děti s NKH jsou obvykle velmi nemocné a vyžadují léčbu v jednotce intenzivní péče o novorozence (NICU). Zde mohou získat vysokou míru intervence a péče.
Dítě, které přežije počáteční kritické období, bude potřebovat celoživotní pozornost lékařských specialistů, včetně neurologů a vývojových expertů.
Bohužel neexistuje skutečná léčba běžnějších a závažnějších forem NKH. Nicméně, u lidí s méně závažným onemocněním existují některé léčebné postupy, které mohou trochu pomoci. Ty jsou s největší pravděpodobností přínosem, pokud jsou podány včas a agresivně. Tyto zahrnují:
- Léky ke snížení hladin glycinu (benzoát sodný)
- Léky, které jsou proti určitému neuronu (jako dextrometorfan nebo ketamin) proti účinkům glycinu,
Je také důležité léčit záchvaty v NKH. To může být velmi obtížné řešit standardními léky, jako je fenytoin nebo fenobarbital. Úspěšná léčba může vyžadovat kombinaci antiepileptických léků. Někdy mohou být zapotřebí další zásahy, které pomohou kontrolovat záchvaty, jako jsou stimulátory vagálního nervu nebo speciální diety.
Léčba jiných příznaků
Další příznaky NKH je třeba řešit. Mohou to zahrnovat:
- Mechanická ventilace (pro včasné problémy s dýcháním)
- Gastronomická trubice (kojenci s problémy s polykáním mohou dostávat výživu)
- Fyzikální terapie (pro svalové problémy)
- Intervence k maximalizaci intelektuálního výkonu a autonomie
Je také třeba zkoumat možnost klinických studií. Požádejte svého lékaře nebo vyhledávejte ve vládní databázi klinických studií, abyste zjistili, zda existují lékařské studie, které mohou mít pro vaše dítě užitek.
Dědictví
NKH je autosomální recesivní genetický stav. To znamená, že osoba s NKH musí dostat postižený gen jak od své matky, tak od svého otce. Lidé s jediným postiženým genem nedostanou tento stav.
Pokud matka a otec oba mají jediný postižený gen, mají 25% pravděpodobnost, že se narodí dítě s NKH. Existuje 50% šance, že jejich dítě bude nositelem NKH bez příznaků.
Méně častěji může vzniknout NKH ze sporadické mutace. To jen znamená, že se dítě může s NKH narodit jen zřídka, i když pouze jeden z jeho rodičů nese postiženou mutaci.
Práce s genetickým poradcem je často velmi užitečná, pokud se někdo ve vaší rodině narodil s NKH. Tento odborník vám může dát pocit rizik ve vaší konkrétní situaci. Prenatální testování je také k dispozici, pokud existuje riziko NKH. In vitro oplodnění může být také variantou pro páry, které chtějí předběžně promítnout embrya na tuto chorobu.
Jak jsou genetické poruchy zděděnySlovo od DipHealth
Diagnóza NKH je zničující pro rodiny. Může být ohromující, když zjistíte, že vaše malé dítě má onemocnění, pro které je velmi málo léčby. Je tragické ztrácet něčí dítě; děti, které přežijí, budou potřebovat celou dobu podpory a péče. Síťování s jinými rodinami může být silným způsobem, jak získat informace a pocit spojení. Vězte, že váš zdravotnický tým je zde, aby vám pomohl jakýmkoli způsobem. Neváhejte oslovit váš podpůrný systém, kdykoli budete potřebovat.
Rakovina štítné žlázy: příznaky, příčiny, diagnostika, léčba a zvládnutí
Rakovina štítné žlázy je vzácná, ale vysoce léčebná rakovina. Možná nemáte vůbec žádné příznaky nebo si všimnete hrudky, otoku nebo bolesti na krku.
Pánevní zánětlivá onemocnění (PID): příznaky, příčiny, diagnostika a léčba
Zánětlivé onemocnění pánve nebo PID může být dlouhodobým důsledkem několika STD. Je to hlavní příčina prevence neplodnosti.
Příznaky příčiny, příčiny a léčba
Tahové nárazy postihují oblasti mozku, které jsou vystaveny riziku nízkého průtoku krve během extrémních poklesů krevního tlaku.