Dědičnost a genetické testování autismu
Obsah:
How Evolution works (Září 2024)
Je autismus opravdu genetickou poruchou vytvořenou částečně v důsledku starších rodičů? Výzkum ve velkém měřítku vedený týmem založeným v laboratoři Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) na Long Islandu, N.Y říká, snad ano.
Klíčová příčina autismu
Podle studie týmu je kombinace dědičnosti a spontánní genetické mutace kořeny většiny případů autismu. Nejzajímavěji (a možná i znepokojivě), tyto genetické mutace mohou být výsledkem společenského trendu k pozdějšímu životu dětí. Kromě toho mohou některé matky, říkat vědci, nosit gen pro autismus, který nevykazuje jeho účinky, dokud nebude předán - obvykle dětem.
Jedná se o složitou sadu nálezů a těžko stravitelné bez dalšího vysvětlení. Kenny Ye, jeden z primárních výzkumníků projektu, laskavě souhlasil, že poskytne laikovi popis nálezu týmu:
"Pro objasnění … odhadujeme, že většina případů autismu (asi 2/3, nebo konzervativně 50%) je způsobena novou mutací (to není v genomu rodičů, ale stalo se v spermiích a vejcích). rizikové faktory pro takovou mutaci, včetně rodičovského věku, vlivu na životní prostředí, životního stylu atd. Věřím, že rostoucí rodičovský věk stojí za nárůstem autismu a důležitým budoucím výzkumem je identifikovat další rizikové faktory.
"Menšina případů autismu (asi 1/3) je způsobena mutacemi zděděnými od jednoho z rodičů (my hypotéza většinou od matky). Potomci mají 50% šanci dědit to …. Rodič (pravděpodobně matka) by získal takové mutace, ale nevykazoval závažné příznaky."
S dalším výzkumem věříte, že je možné vytvořit genetický test pro autismus během asi pěti let.
"Vzhledem k nejistotě výsledku," říká, "nemyslím si, že by měl být použit pro prenatální testování jako pro Downův syndrom, ale spíše jako nástroj pro zahájení včasného zásahu."
web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html
- Podíl
- Flip
- E-mailem
- Text
Genetické testování rakoviny plic: Molekulární testování mutací řidičů
Co je to genetické testování (molekulární profilování) nádorů rakoviny plic a jak identifikované mutace a přesmyky ovlivňují léčbu? Zjistit.
Vztah, dědičnost a další genetické faktory pro rakovinu plic
Pokud máte rodinnou anamnézu rakoviny plic, možná budete chtít vědět: je zhoubný nádor plic? Odpověď závisí na několika faktorech.
Genetické testování: Použití, vedlejší účinky, postup, výsledky
Genetické testování, známé také jako testování DNA, může být použito pro diagnózu, screening novorozenců, screening nosičů nebo pro předvídání rizika genetického onemocnění.