Genetický test doma pro rakovinu prsu
Obsah:
- Kritéria pro genetické testování
- Geny rakoviny prsu
- Testovací sady doma
- Provedení testu
- Získání výsledků
- Další způsoby zobrazení
Dominion (2018) - full documentary [Official] (Září 2024)
Rakovina prsu je jednou z hlavních příčin rakoviny u žen. Podle odhadů společnosti American Cancer Society se předpokládá, že více než 250 000 žen bude diagnostikováno s invazivním karcinomem prsu v roce 2018. Navzdory pokrokům v diagnostice a léčbě rakoviny prsu již více než 40 000 žen očekává, že zahynou v roce 2018.
Zatímco existují známé rizikové faktory spojené s rakovinou prsu, příčiny onemocnění nejsou známy. Výzkum zjistil, že existuje riziko dědičné složky a bylo zjištěno množství různých genů, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem rakoviny prsu.
Není přesně jasné, jak velký dopad tyto geny mohou mít na šance jednotlivých žen na rozvoj rakoviny prsu, ale detekce genetického rizika může být přínosem pro některé ženy z hlediska prevence, včasné detekce a včasné léčby.
Kritéria pro genetické testování
Diagnostické testování na genetické příčiny rakoviny prsu se tradičně provádí v lékařském prostředí s genetickým testem, které je nařízeno a interpretováno lékařem. Obecně jsou uspořádány genetické poradenství a plánování léčby spolu s diskusí o výsledcích testů.
Obvykle se genetické testování na rakovinu prsu provádí u žen, které mají silnou rodinnou anamnézu. Existuje důkaz, že mít členy rodiny s rakovinou prsu zvyšuje pravděpodobnost, že jeden nebo více genů rakoviny prsu běží v rodině.
Podle pokynů Národní souhrnné rakovinové sítě (NCCN) se doporučuje genetické testování žen, které splňují určitá kritéria.
- Máte rakovinu prsu před dosažením věku 50 let
- S rakovinou vaječníků v jakémkoli věku.
- Má krevní příbuzný se známou mutací rakoviny prsu nebo krevní příbuzný, který má dva nebo více primárních karcinomů prsu
- Má více než jednu příbuznou krev na stejné straně rodiny s rakovinou prsu, s nejméně jednou diagnostikovanou před dosažením věku 50 let nebo mužským členem rodiny s rakovinou prsu
Kromě toho existuje řada dalších kritérií, která NCCN považuje rizikové faktory, které vyžadují genetické hodnocení. Pokyny zahrnují především rodinnou anamnézu a osobní anamnézu rakoviny prsu nebo vaječníků a někdy osobní anamnézu jiných typů rakoviny.
Zatímco vaše zdravotní pojištění může nebo nemusí platit za genetické testování na rakovinu prsu, existuje větší pravděpodobnost, že náklady budou kryty, pokud splníte doporučená kritéria. Vzhledem k závažnosti onemocnění se některé ženy rozhodnou pro genetické testování, i když jejich zdravotní pojištění nebude pokrývat náklady na testy.
Geny rakoviny prsu
Geny rakoviny prsu jsou genetické mutace, které zvyšují riziko rakoviny prsu. Některé genetické mutace, které byly identifikovány v souvislosti s rakovinou prsu, zahrnují BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 a NBN. Jména dané mutacím často vycházejí z jejich umístění v chromozomu, vědci nebo laboratoři, ve které byly objeveny, nebo popisu normální funkce genu.
Geny rakoviny prsu mohou zvýšit riziko rakoviny prsu prostřednictvím řady mechanismů. Existuje mnoho normálních genů v těle, které pracují na ochraně před rakovinou. Mutace nebo vady těchto genů snižují přirozený schopnost těla bojovat proti rakovině.
Například PTEN je nazýván tímto jménem, protože popisuje mutaci ve fosfatázovém a TENsin homologním genu, který za normálních podmínek pomáhá předcházet růstu nádoru. Když je tento gen abnormální, může to umožnit růst nádorů a defekt v tomto genu je jednou z genetických abnormalit spojených s rakovinou prsu.
Někdy má více než jedna mutace rakoviny prsu zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsu nebo rakoviny vaječníků.
Testovací sady doma
Samostatný genetický test u rakoviny prsu byl schválen FDA v roce 2018. Testovací souprava dodává společnost 23andME, která je oblíbená pro vytváření zpráv, které identifikují rodový původ a země původu.
Test doma může identifikovat tři různé genetické mutace BRCA1 a BRCA2, které mají tendenci být spojeny s rakovinou prsu u žen židovského původu aškenázského původu. Podle zpráv mohou aškenázské ženy, které pozitivně testují tyto genetické abnormality, mít 50-75% pravděpodobnost vývoje rakoviny prsu, což je výrazně vyšší než riziko u žen, které nemají mutace. Tyto mutace se však zřídka vyskytují u jiných etnické populace.
Existuje řada dalších známých genů pro rakovinu prsu a existují i jiné genetické mutace BRCA1 a BRCA2 spojené s rakovinou prsu. Ve skutečnosti tento test detekuje pouze tři z více než 1000 známých mutací BRCA.
Tento konkrétní genetický test byl původně zpřístupněn společností 23andMEME v roce 2010 a byl přerušený na základě naléhavých požadavků regulačních agentur, dokud další testy neověřily správnost výsledků. Po dalším testování bylo schváleno podle regulačních norem, test byl opět dostupný.
Tento test se liší od jiných testů ze dvou důvodů: prodává se přímo spotřebitelům a je schválen FDA. Domácí genetické testy jsou k dispozici prostřednictvím jiných firem a můžete mít genetické testy na jiné nemoci kromě rakoviny prsu. V tomto okamžiku je velký rozdíl mezi testem genu pro karcinom prsu 23andME a jinými testovacími sadami, že tento test byl výslovně schválen FDA.
Provedení testu
Pokud chcete učinit běžně dostupný genetický test rakoviny prsu, můžete si ho koupit on-line a provést test podle sebe podle pokynů v balíčku. Jedná se o test, který nevyžaduje žádné injekce, vzorky krve ani lékařský personál. To se provádí pomocí vzorku slin. Takže byste poslali vzorek vašich slin podle pokynů a počkat na výsledky.
Získání výsledků
Existuje několik rozdílů mezi vlastním genetickým testem a genetickým testem u lékaře. Jedním z hlavních rozdílů je to, že při domácím testu jste v mnoha ohledech sám o sobě, když získáte výsledky. Máte kontrolu nad tím, kdy provedete test a máte také kontrolu nad dalšími kroky. To by mohlo znamenat ignorování výsledků, deprese o výsledcích nebo nesprávný výklad jejich významu.
Odborníci vyjádřili obavu, že samotný genetický test na rakovinu prsu by mohl dát ženám a jejich blízkým falešný pocit bezpečí, pokud test nevykazuje defektní gen. Pokud jde o tak závažný zdravotní problém, většina žen by měla prospěch z odborného vedení lékařského týmu, který má zkušenosti s onemocněním.
Pokud plánujete získat genetický test pro rakovinu prsu, měli byste naplánovat schůzku se svým lékařem, abyste diskutovali o plánu ještě před tím, než se výsledky vrátí zpět. A pokud máte přítele nebo člena rodiny, kterým důvěřujete, měli byste s touto osobou mluvit, abyste je zapojili a mohli byste počítat s jejich podporou, když se k tomuto velmi důležitému problému přistupujete.
Další obavou je, že byste se mohla stát těžce depresivní nebo beznadějná, pokud se dozvíte, že máte riziko rakoviny prsu, zvláště pokud tento výsledek také znamená, že vaše krevní příbuzní, včetně vašich dcer, jsou také ohroženi.To je důvod, proč, pokud jde o řešení emocionálního břemene a lékařského rozhodování o genovém testu rakoviny prsu, je důležité mít k dispozici lékařskou a osobní podporu, na které se můžete spolehnout, abyste se zaměřili na pobyt zdravý.
Co se stane, pokud je identifikován gen prsu?
Některé ženy, které mají známé genetické riziko rakoviny prsu, se rozhodly pro další diagnostické vyšetření, jako je zobrazování a biopsie. Některé ženy dokonce provedly drastictější kroky, které jim umožnily předběžnou chirurgickou léčbu i bez rakoviny.
Ženy s geny rakoviny prsu měly postupy jako mastektomie (odstranění prsou), ooporektomie (odstranění vaječníků) nebo hysterektomie (odstranění dělohy), protože některé mutace rakoviny prsu jsou také spojeny se zvýšeným rizikem rakoviny vaječníků nebo dělohy.
Se vším to je jasné, že rozhodnutí o další diagnóze a další léčbě jsou velmi složité a mění život a vyžadují vstupy a rady od zkušených lékařů, kteří viděli výsledky rakoviny, stejně jako výsledky léčby.
Co se stane, pokud není identifikován žádný gen prsu?
Není přesně jasné, jak a proč se vyskytuje rakovina prsu. V současné době většina rakoviny prsu není spojena s genetickou mutací nebo s rodinnou dědičnou složkou. Mnoho žen, které rozvinou rakovinu prsu, jsou první ve svých rodinách, kteří mají onemocnění.
Existuje mnoho různých typů rakoviny prsu, jako je karcinom medulárního karcinomu, papilární karcinom, duktální karcinom a další. Každý z těchto typů se na mikroskopickém vyšetření liší a je velmi pravděpodobné, že každý typ má jinou příčinu. Ve skutečnosti je velmi pravděpodobné, že existuje více než jedna příčina dokonce i pro každý jednotlivý typ rakoviny prsu. Některé rizikové faktory zahrnují kouření, expozici hormonální terapii a obezitu.
Proto je velmi důležité, abyste neprováděli normální test jako ujištění, že nejste vystaveni riziku vzniku rakoviny prsu. Doporučená screening pro rakovinu prsu stále platí i pro vás, pokud máte normální genetický test.
Další způsoby zobrazení
Je důležité vědět, že i když nemáte žádný z genů, o kterých je známo, že jsou spojeny s rakovinou prsu, můžete ještě tento stav vyvíjet.
Prsní vyšetření, mamografie a sebevědomí patří k nejdůvěryhodnějším způsobům vyšetření rakoviny prsu.
Samokontroly jsou samovyšetřované vyšetření prsů, které se doporučují provádět doma dva týdny po menstruačním cyklu nebo přibližně jednou měsíčně, pokud jste měli menopauzu. Během samokontroly máte pocit, že prsa kontroluje hrudky, ztvrdnutí, bolest, citlivost a změny v textuře nebo vzhledu prsou.
Můžete se naučit provést vlastní kontrolu podle pokynů, které Vám může poskytnout lékař. Klíčem je vyšetřit prsa, oblast pod paží a lymfatické uzliny. Měli byste používat holé ruce k vyšetření vlastních prsou a měli byste se také podívat na ně, abyste se ujistili, že nedošlo k krvácení, podlitinám, výboji, vyrážkám, změnám barev, zmírnění nebo změnám tvaru prsou.
Váš lékař také může vyšetřit vaše prsa při vaší každoroční kontrole. Vaše vlastní vyšetření se liší od vyšetření svého lékaře, protože zjistíte změny ve vlastních prsou, zatímco lékař dokáže rozpoznat odchylky od typického vyšetření prsu.
Mamogramy jsou zobrazovací testy, které jsou speciálně navrženy k vyšetření prsou. Americká rakovinová společnost doporučuje jejich zahájení ve věku 45 let. Mamogramy jsou screeningové testy, které mohou identifikovat abnormality v prsní tkáni. Pokud máte nějaké abnormality zjištěné na mamografu, může být zapotřebí následného zobrazovacího testu nebo biopsie, aby bylo možné podrobněji zjistit abnormalitu.
Slovo od DipHealth
Myšlenka testování genu doma u jakékoli nemoci se může zdát přitažlivá. Když máte přístup k testu, který dokáže předpovědět vaše šance na výskyt vážného onemocnění jako je rakovina prsu, je těžké tuto příležitost využít. Nicméně, v tomto okamžiku může domácí test pouze identifikovat několik z mnoha genů rakoviny prsu. Nebylo překvapivé, kdyby v příštích letech bylo spotřebitelům k dispozici důkladnější genetické testování rakoviny prsu a dalších nemocí.
Pokud vy nebo váš milovaný plánujete provést doma genetický test rakoviny prsu, vězte, že převzetí vlastního zdraví je posílením kroku. Vědět co nejvíce o vašem riziku onemocnění je nejlepší způsob, jak naplánovat vlastní zdravotní péči. Stačí si uvědomit, že budete potřebovat zdravotní, sociální a emocionální podporu, pokud se ukáže, že test prokazuje, že nosíte gen pro rakovinu prsu.
Uvědomte si také, že výsledek negativního testu (zpráva, že nemáte gen) by neměla být považována za ujištění, že nikdy nebudete mít rakovinu prsu. Musíte ještě získat testy screeningu rakoviny prsu, i když vaše výsledky nezobrazují gen.
Je těžší mít rakovinu plic než rakovinu prsu?
Může být pro ženy obtížnější zvládat rakovinu plic než rakovina prsu? Zde je 10 důvodů, proč to někdy bývá.
Aranesp: posilovač červených krvinek pro rakovinu prsu
Pokud užíváte léčbu rakoviny prsu, můžete dostávat dávky přípravku Aranesp (darbepoetin alfa). Další informace o injekčním léku pro anémiu.
Vztah, dědičnost a další genetické faktory pro rakovinu plic
Pokud máte rodinnou anamnézu rakoviny plic, možná budete chtít vědět: je zhoubný nádor plic? Odpověď závisí na několika faktorech.