Dandy-Walkerův syndrom: příznaky, příčiny a léčba
Obsah:
Epilepsie - 1. Kapitola - WESTŮV SYNDROM (Září 2024)
Dandy-Walkerův syndrom, známý také jako malformace Dandy-Walker, je vzácný, vrozený hydrocefalus (nahromadění tekutiny v mozku), které postihuje část mozku mozku. Stav, který se vyskytuje každý rok u 25 000 až 35 000 živě narozených dětí, způsobuje, že se různé části cerebellum neobvykle rozvinou.
Některé malformace spojené s Dandy-Walkerovým syndromem zahrnují:
- Absence nebo omezený vývoj vermis, centrální části cerebellum
- Omezený vývoj levé a pravé strany cerebellum
- Zvětšení čtvrté komory, malý prostor, který umožňuje tok tekutiny mezi horní a spodní částí mozku a míchy
- Vývoj velkého cysty podobného útvaru na bázi lebky, kde se nacházejí křeče a cerebellum
Vzhledem k tomu, že cerebellum je životně důležitá součást tělesného pohybu, rovnováhy a koordinace, mnoho lidí s Dandy-Walkerovým syndromem má problémy s jejich dobrovolnými pohybovými pohyby a koordinací. Mohou také mít potíže s jejich motorickými dovednostmi, náladou a chováním a mohou mít omezený intelektuální vývoj. Asi polovina pacientů s Dandy-Walkerovým syndromem má podprůměrný IQ.
Stupeň tohoto onemocnění a jeho účinky se liší od člověka k člověku, ale může vyžadovat celoživotní zvládnutí. Přečtěte si další informace o syndromu Dandy-Walker, stejně jako jeho příznaky a příznaky a dostupné možnosti léčby.
Příčiny
Vývoj syndromu Dandy-Walker se objevuje velmi brzy v in utero, když cerebellum a jeho okolní struktury nedokážou plně rozvinout.
Přestože mnoho lidí s syndromem Dandy-Walker má chromozomální abnormality spojené s tímto stavem, vědci věří, že většina případů je způsobena velmi složitými genetickými komponentami nebo izolovanými faktory prostředí, jako je expozice látkám, které způsobují vrozené vady.
Okamžití členové rodiny, jako jsou děti nebo sourozenci, mají zvýšené riziko vzniku syndromu Dandy-Walker, ale nemá zřetelný dědičný vzor - u sourozenců se míra recidivy pohybuje kolem 5 procent.
Některé výzkumy naznačují, že zdraví matky může také přispět k rozvoji syndromu Dandy-Walker - ženy s diabetem pravděpodobně porodí dítě s tímto onemocněním.
Jak genetické abnormality se vyskytují u dětíSymptomy
U většiny lidí jsou příznaky a příznaky syndromu Dandy-Walker evidentní při narození nebo během prvního roku, ale 10 až 20 procent jedinců nemusí vyvinout symptomy až do pozdního dětství nebo do rané dospělosti.
Symptomy syndromu Dandy-Walker se liší od člověka k člověku, ale vývojové potíže v dětství a zvýšený obvod hlavy v důsledku hydrocefalu mohou být prvním nebo jediným příznakem.
Mezi další časté příznaky syndromu Dandy-Walker patří:
- Zpomalený vývoj motoru: Děti s syndromem Dandy-Walker často zaznamenávají zpoždění v motorických dovednostech, jako je plazení, chůze, vyvažování a další motorické dovednosti, které vyžadují koordinaci částí těla.
- Progresivní zvětšení lebky a vyklenutí na jeho základně: Ztráta tekutin v lebce může v průběhu času zvýšit velikost a obvod lebky nebo způsobit, že se ve své základně objeví velké vyvýšení.
- Symptomy intrakraniálního tlaku: Navýšení tekutin může také přispět ke zvýšení intrakraniálního tlaku. Přestože tyto příznaky u dětí jsou obtížné zjistit, podrážděnost, špatná nálada, dvojité vidění a zvracení mohou být u starších dětí indikátory.
- Jerky, nekoordinované pohyby, ztuhlost svalů a křeče: Neschopnost ovládat pohyby, rovnováhu nebo provádět koordinované úkoly může naznačovat problémy s vývojem mozku.
- Záchvaty: Přibližně 15 až 30 procent lidí se syndromem Dandy-Walker má záchvaty.
Pokud vaše dítě začne vyvinout některý z těchto příznaků, okamžitě kontaktujte pediatra. Ujistěte se, že zaznamenávají příznaky vašeho dítěte, když začaly, závažnost příznaků a jakýkoli znatelný postup a přinesli vaše poznámky k vašemu schůzce.
Dandy-Walkerův syndrom má míru přežití 75 až 100 procent, ale některé případy vyžadují celoživotní léčbu a léčbu. Důležité je, abyste se brzy ujali stavu, abyste se vyhnuli závažnějším komplikacím po silnici.
Diagnóza
Dandy-Walkerův syndrom je diagnostikován diagnostickým zobrazením. Po fyzické prohlídce a dotazníku vám lékař vašeho dítěka poradí s vyšetřením ultrazvukem, počítačovou tomografií (CT) nebo zobrazením magnetickou rezonancí (MRI), aby vyhledal známky syndromu Dandy-Walker, včetně malformací v mozku a nahromadění tekutin.
Léčba
Přestože syndrom Dandy-Walker může narušit každodenní život, mírnější případy nemusí vždy vyžadovat léčbu - závisí to na závažnosti vývojových a koordinačních problémů, které člověk zažívá.
Mezi běžné léčby syndromu Dandy-Walker patří:
- Chirurgická implantace zkratu v lebce: Pokud má vaše dítě zvýšený intrakraniální tlak, mohou lékaři doporučit vložení zkratu (malou trubičku) do lebky, aby se snížil tlak. Tato trubice odvádí tekutinu z lebky a přenáší ji do jiných oblastí těla, kde může být bezpečně absorbována.
- Různá terapie: Zvláštní vzdělávání, pracovní terapie, logopedie a fyzikální terapie mohou pomoci vašemu dítěti zvládnout problémy spojené s Dandy-Walkerovým syndromem. Poraďte se s pediatrem o terapii, která bude pro vaše dítě nejúčinnější.
Jak již bylo zmíněno výše, Dandy-Walkerův syndrom má vysokou míru přežití; většina úmrtí spojených s touto poruchou, i když méně častá, jsou zpravidla způsobena komplikací z hydrocefalů nebo léčbou.
Řízení zvýšeného intrakraniálního tlakuSlovo od DipHealth
Stejně jako všechny stavy ovlivňující mozku, diagnóza Dandy-Walkerova syndromu může být děsivá. Je důležité si uvědomit, že míra přežití je vysoká a většina lidí s Dandy-Walkerovým syndromem může vést šťastný a zdravý život pomocí vzdělávacích, pracovních a fyzických terapií.
Sotos syndrom: příznaky, příčiny a léčba
Sotosov syndrom je vzácný, ale neţivotně ohroţující genetický stav, který způsobuje nadměrný fyzický růst během prvních dvou desetiletí života.
Syndrom Lennox-Gastaut: příznaky, příčiny, léčba a další
Lennox-gastautův syndrom (LGS) začíná v dětství a je charakterizován častými záchvaty, které se obtížně léčí, stejně jako kognitivní zpoždění.
Syndrom chronické únavy: příznaky, příčiny, diagnostika a léčba
Chronický únavový syndrom zahrnuje hlubokou únavu, neredukující spánek a další příznaky. Zjistěte, jak jsou diagnostikovány a dostupné možnosti léčby.