Turnerův syndrom (Monosomy X) a ztráta těhotenství
Obsah:
Já a můj kámoš Turnerův syndrom / Kdy , jak ? Co mě štvalo ?? (Září 2024)
Turnerův syndrom (Monosomy X) a ztráta těhotenství jsou často příbuzné. Turnerův syndrom je porucha chromozomů, při které má dívka nebo žena pouze jeden kompletní chromozom X. (Protože chromozom Y je pro člověka mužský, všechny děti s Turnerovým syndromem jsou dívky.) Ačkoli dívky narozené na Turnerově syndromu obvykle mají dobré šance na normální život, většina dětí se stavem je ztracena kvůli potratu nebo mrtvý.
Prevalence
Přibližně 1 z každých 1 500 až 2 500 novorozenců má Turnerův syndrom. Přesto podle výzkumu je monozomie X přítomna v přibližně 3 procentách všech koncepcí, ale asi 99 procent postižených dětí je poraženo nebo mrtvý. Stav je považován za faktor zhruba 15 procent všech potratů.
Příčiny
Příčinou Turnerova syndromu je chyba v buněčném dělení, která z buněk těla opouští pouze jeden plně funkční chromozom X. Obvykle je abnormalita již přítomna při hnojení, pocházející ze spermatu nebo vajíčka. Ve stavu nazvaném Mozaika Turnerova syndromu, což znamená, že některé buňky těla mají monosomii X, zatímco jiné mají normální chromozomy, příčinou je chyba v buněčném dělení během velmi raného embryonálního vývoje. Nikdo přesně neví, co způsobuje tyto chyby buněčného dělení.
Diagnóza
Turnerův syndrom může být objeven jako příčina potratu nebo mrtvého porodu, když rodiče provádějí chromozomální vyšetření po ztrátě těhotenství. V současném těhotenství může ultrazvuk odhalit markery stavu, ale diagnózu lze potvrdit pouze pomocí genetického testování, jako je amniocentéza nebo CVS. A existují zprávy o falešných pozitivních faktorech, dokonce i s amniocentézou. U novorozenců může být diagnóza potvrzena vyšetřením krve.
I když vysoké riziko potratu pravděpodobně zní strašidelně, vědci věří, že většina potratů souvisejících s Turnerovým syndromem se vyskytuje v prvním trimestru. V době, kdy dítě dospělo k bodu, že je způsobilé pro amniocentézu, pravděpodobnost ztráty těhotenství není tak ohromující. Jedna studie zjistila, že 91% dětí diagnostikovaných amniocentézou přežilo až do narození. Může to být zneklidňující zjistit, že vaše dítě má chromozomální poruchu, a proto je dobré se s ním spojit s podporními skupinami nebo s genetickým poradcem, který se má připravit.
Prognóza
Navzdory vysokému riziku potratu a mrtvého porodu, celková prognóza dítěte s Turnerovým syndromem je po porodu daleko hluboká. Existují některé běžné zdravotní problémy a fyzické vlastnosti, ale dívky s Turnerovým syndromem obvykle mají normální inteligenci bez život ohrožujících postižení a mohou vést šťastný zdravý život. Mnozí dokonce nezjistí, že mají poruchu až do dospělosti.
Role genetiky ve výsledku
Pokud jste přišli o dítě s Turnerovým syndromem, je nepochybně mátlo slyšet všechny příběhy žen žijících s Turnerovým syndromem na jedné straně a pak na druhé straně, aby vám lékař řekl, že Turnerův syndrom způsobil váš potrat nebo mrtvý. Pravdou je, že lékaři si nejsou zcela jisti, proč je tolik dětí s Turnerovým syndromem poraženo, zatímco jiní dělají těhotenství bez velkých komplikací.
Nejpravděpodobnějším vysvětlením je, že hraje genetický faktor. Mohlo by to být, že většina dětí, které jsou koncipovány s Turnerovým syndromem, chybí geny nezbytné pro život, zatímco ti, kteří přežívají, mají úplnou sadu genů, přestože mají jen jeden chromozom X. Někteří výzkumníci předpokládali, že děti, které přežijí těhotenství s Turnerovým syndromem, mohou mít alespoň minimální mozaiky alespoň v ranném těhotenství, což jim umožňuje pokračovat v růstu a vývoji.
Bez ohledu na vysvětlení, pokud jste ztratili dítě s Turnerovým syndromem k potratu nebo mrtvému porodu, je to normální a v pořádku. Pravděpodobnost, že se v budoucím těhotenství opakuje onemocnění, má nízké riziko, ale genetický poradce by měl být schopen vám poskytnout více informací o všech možných obavách, pokud máte v úmyslu zkusit znovu.
Alkohol a ztráta hmotnosti: Ukončete pití a ztrácíte váhu?
Alkohol a ztráta hmotnosti nepřekračují ruku v ruce. Máte-li přestat pít zhubnout? Zjistěte, jak jsou propojení s pitím a hubnutí spojeny.
Těhotenství datování po ztrátě těhotenství
Zatímco datování metody používané v těhotenství může vypadat matoucí, je důležité vědět, jak daleko podél vám je získat nejlepší péči.
Podání daní po ztrátě těhotenství
Další informace o podání daní poté, co došlo ke ztrátě těhotenství, jako potrat, mrtvého porodu nebo úmrtí kojenců. Můžete získat nárok na daňový kredit na děti.