Prader-Willi syndromy a léčba
Obsah:
- Symptomy Prader-Williho syndromu
- Míra růstu zpomaluje
- Rozlišující vlastnosti obličeje
- Léčba syndromu Prader-Willi
Prader-willi syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Září 2024)
Prader-Williho syndrom je způsoben genetickou poruchou chromozomu 15. Je to vzácná porucha přítomná při narození, která má za následek řadu fyzických, duševních a behaviorálních problémů. Klíčovým rysem Prader-Williho syndromu je neustálý pocit hladu, který obvykle začíná asi ve dvou letech věku.
Lidé s Prader-Williovým syndromem chtějí jíst neustále, protože se nikdy necítí plní (hyperfágii) a obvykle mají potíže s kontrolou jejich hmotnosti. Mnoho komplikací Prader-Williho syndromu je způsobeno obezitou.
Pokud vy nebo Vaše dítě trpíte syndromem Prader-Williho, tým specialistů může s vámi spolupracovat, abyste zvládli příznaky, snížili riziko vzniku komplikací a zlepšili kvalitu života.
Prader-Willi se vyskytuje přibližně u jednoho ze 12 000 až 15 000 lidí, u chlapců i dívek, a u lidí všech etnických původů. Prader-Williho syndrom je obvykle diagnostikován vzhledem a chováním dítěte, poté potvrzen specializovaným genetickým testováním vzorku krve. I když je vzácný, Prader-Willi syndrom je nejběžnější genetickou příčinou obezity.
Symptomy Prader-Williho syndromu
Nejprve bude mít dítě s Prader-Williovým syndromem potíže s růstem a získáváním váhy (selhání prospívání). Kvůli slabým svalům (hypotonii) nedělá dítě z lahve a může potřebovat speciální krmné techniky nebo krmiva, dokud jeho svaly nebudou silnější. Děti s Prader-Williovým syndromem jsou často za ostatními dětmi ve vývoji.
Ve věku 1-6 let se dítě s Prader-Williovým syndromem náhle rozvíjí obrovský zájem o potravu a začíná přejídání. To je věřil, že dítě s Prader-Willi nikdy cítí plné po jídle, a může skutečně jít na jíst binges. Rodiče dětí se syndromem často musí uzamknout kuchyňské skříňky a lednici, aby omezily přístup dítěte k jídlu. Děti rychle přibývají v tomto věku.
Míra růstu zpomaluje
Kromě přejídání dítěte s Prader-Willi přestane růst normální rychlostí. Dítě se postupně stává pro svůj věk krátké a kvůli přejídání se stává nadměrně nadváhou.
Děti s Prader-Williovým syndromem mají endokrinní problémy zahrnující sníženou nebo nepřítomnou sekreci pohlavních hormonů (hypogonadismus) a zpožděný nebo neúplný sexuální vývoj. Děti se syndromem mohou také mít mírné až středně těžké mentální retardace nebo problémy s učením a mohou mít problémy s chováním, jako je posedlost, nutkání, tvrdohlavost a temperamentní záchvaty.
Rozlišující vlastnosti obličeje
Charakteristické rysy obličeje také identifikují dítě s Prader-Williovým syndromem. Patří mezi ně úzká obličej, oči ve tvaru mandlí, malé ústa, tenká horní ret s úzkými úhly v ústech a plné tváře. Oči dítěte mohou překračovat (strabismus).
Léčba syndromu Prader-Willi
Léčba Prader-Williho syndromu neexistuje. Nicméně, fyzické problémy způsobené syndromem mohou být spravovány. Během dětství mohou speciální krmné techniky a vzorce pomáhat k růstu dítěte. Fyzikální terapie a cvičení pomáhají zlepšit sílu a koordinaci. Podávání lidského růstového hormonu (Genotropin, Humatrope, Norditropin) zlepšuje svalovou hmotu a růst.
Řečená terapie může pomoci dětem, kteří mají své jazykové dovednosti, aby se dostali do dohledu svých vrstevníků. Speciální vzdělávací služby a podpora pomáhají dětem s Prader-Willi dosáhnout plné kapacity.
Jak dítě roste, problémy s jídlem a hmotností mohou být kontrolovány pomocí vyvážené nízkokalorické stravy, sledování hmotnosti, omezení vnějších potravin a každodenního cvičení.
Paraneoplastické syndromy: Společné typy a příznaky
Dozvíte se o paraneoplastických syndromech, běžných u lidí s rakovinou plic a o tom, jak se s těmito příznaky zachází.
Jaké jsou hypereosinofilní syndromy?
Hypereosinofilní syndromy jsou skupina vzácných onemocnění s vysokými hladinami eosinofilů, které způsobují poškození orgánů, jako je kůže nebo plíce.
Myelodysplastické syndromy (MDS)
Co jsou myelodysplastické syndromy (MDS), jaké jsou příčiny a rizikové faktory a jak jsou diagnostikovány různé podtypy?