Osteogenesis Imperfecta: příznaky, příčiny, diagnóza a léčba
Obsah:
2. Osteogenesis Imperfecta. Wat is het en hoe stel je de diagnose? - Dhr. Harsevoort MANP (Září 2024)
Osteogenesis Imperfecta (OI), běžně nazývaná křehká kostní nemoc, je onemocnění, které způsobuje vadu ve výrobě kolagenového proteinu.Kolagen je důležitý protein, který podporuje tělo; myslet na to jako na lešení, na kterém je tělo postaveno. Existuje několik typů kolagenu, z nichž většina je kolagen typu I. Kolagen typu I se nachází v kostech, skléře oka, vazy a zuby. Osteogenesis imperfecta se vyskytuje, když je v produkci kolagenu typu I vada.
Symptomy
Mezi typické problémy, které se vyskytují u pacientů s osteogenesis imperfecta, patří křehkost kostí, krátkozrakost, skolióza, poruchy zubu, deficity sluchu, modravé sklery a volné vazy. Osteogenesis imperfecta získává své obecnější jméno, křehké kostní onemocnění, protože tyto děti jsou často diagnostikovány po utrpení více zlomených kostí.
Příznaky osteogenesis imperfecta se mezi jednotlivci značně liší. Některé děti jsou diagnostikovány velmi brzy v životě, zatímco jiné mohou být náročnější k odhalení stavu. Vícenásobné zlomeniny v důsledku nízkoenergetických poranění by měly vyvolat podezření na základní stavy, jako je osteogenesis imperfecta.
Tradičně byla osteogenesis imperfecta zařazena do jedné ze čtyř hlavních kategorií:
- Typ I: nejmenší forma; u dětí předškolního věku
- Typ II: smrtelné při narození
- Typ III: viděno při narození; mnoho zlomenin; často nemohou chodit
- Typ IV: závažnosti mezi typem I a typem III
Během uplynulého desetiletí byly popsány další typy osteogeneze. V současné době existuje 8 podtypů osteogenesis imperfecta.
Příčiny
Osteogenesis imperfecta je způsobena genetickou mutací v genu, který řídí tělo k produkci kolagenu. Osteogenesis imperfecta může být buď předán od rodiče, který má onemocnění, nebo se může vyskytnout jako spontánní mutace u dítěte. Většina případů osteogenesis imperfecta, které jsou předávány od rodičů, je způsobena dominantní mutací, která pochází od jednoho rodiče, který má osteogenesis imperfecta, ačkoli malý počet případů je způsoben recesivními mutacemi a pochází z genu od obou rodičů, aniž by měl choroba.
Léčba
V současné době neexistuje známý lék na osteogenesis imperfecta. Primárním cílem léčby je prevence úrazů a udržení zdravých kostí. Zajistit, aby děti s osteogenesis imperfecta jíst výživnou stravu, pravidelně cvičit a udržovat zdravou váhu, je zásadně důležité. Často děti s osteogenesis imperfecta budou vyžadovat ambulantní pomůcky, příčky nebo invalidní vozíky.
Chirurgická léčba osteogenesis imperfecta závisí na závažnosti stavu a věku pacienta. U velmi malých dětí se s mnoha zlomeninami zachází stejně, jako by dítě nemělo žádné základní stavy. Nicméně, chirurgická stabilizace zlomenin se stává častější, dokonce i v mladém věku.
Rozbité kosti u dětí s osteogenesis imperfecta jsou často ošetřovány chirurgicky za účelem stabilizace kostí a prevence deformací. Intramedulární hnojení, kde je umístěna kovová tyč do dutého středu kosti, se často používá k podpoře křehké kosti a zabraňuje deformitě kosti. Skolióza je obvykle léčena agresivně, neboť problém má tendenci k pokroku u dětí s osteogenesis imperfecta.
Úloha léků při léčbě osteogenesis imperfecta se vyvíjí, avšak nedávné studie ukazují na přínos léčby bisfosfonáty a doplňky vápníku. Důvodem je, že tato léčba posílí kost a sníží frekvenci zlomenin. Výzkum se provádí také při použití růstových hormonů a genetických terapií.
Hluboká žilní trombóza: příznaky, příčiny, diagnóza a léčba
Hluboká žilní trombóza (DVT) je krevní sraženina, která se ve větších žilách obvykle tvoří v noze. Zjistěte, proč se vyskytuje DVT a co s ní dělat.
Anaplastický karcinom štítné žlázy: příznaky, příčiny, diagnóza a léčba
Anaplastická rakovina štítné žlázy je vzácná, agresivní forma rakoviny štítné žlázy, která je často předcházela jinou formou rakoviny štítné žlázy nebo hniloby.
Bakteriální vaginóza: příznaky, příčiny, diagnóza a léčba
Bakteriální vaginóza je způsobena nadměrným růstem bakterií v pochvě, což způsobuje svědění, výtok a rybí zápach. Léčba zahrnuje antibiotika.