Myoklonická epilepsie: příznaky, příčiny a léčba
Obsah:
- Symptomy
- Myoklonus / myoklonický žert
- Myoklonické záchvaty
- Příčiny
- Juvenilní myoklonická epilepsie (JME)
- Progresivní myoklonická epilepsie
- Epilepsní syndromy
- Diagnóza
- Léčba
- Slovo od DipHealth
Přehled zapalovačů #2 (Září 2024)
V myoklonické epilepsii se vyskytují myoklonické záchvaty, které jsou často popsány jako myoklonické záchvaty. Existuje několik typů myoklonické epilepsie a nejčastější je juvenilní myoklonická epilepsie (JME).
Různé typy myoklonické epilepsie obvykle začínají v dětství, jsou typicky způsobeny genetickými faktory a mohou být vedle záchvatů spojeny s kognitivními a vývojovými problémy. Diagnóza myoklonických záchvatů je založena na popisu záchvatů, jakož i na souvislých vzorcích elektroencefalogramu (EEG).
Tyto typy epilepsie mohou být léčeny léky s léky na předpis a intervenčními postupy, ale je méně pravděpodobné, že budou plně kontrolovány než jiné typy záchvatů, které nejsou klasifikovány jako myoklonické.
Symptomy
Myoklonické záchvaty se typicky začínají v raném dětství a nejčastěji se vyskytují krátce před usnutím nebo po probuzení, i když se mohou objevit v jiných dnech. Pokud máte vy nebo vaše dítě myoklonické záchvaty, je pravděpodobné, že se také objeví alespoň jeden jiný typ záchvatu.
Myoklonus / myoklonický žert
Myoklonus, také popisovaný jako myoklonický trhák, je rychlý, nedobrovolný (nikoliv účelový) svalový trhák. Někteří lidé pravidelně prožívají jeden nebo dva myoklonické kecy, když usínají, bez jakéhokoli postupu k záchvatu.
Myoklonus se může také vyskytnout v důsledku několika onemocnění páteře nebo nervů. Příležitostně se myoklonus může vyskytnout v důsledku elektrolytů nebo hormonálních změn. V některých situacích se mohou myoklonické smutky vyskytnout jen několikrát po celou dobu života člověka.
Myoklonické záchvaty
Myoklonické záchvaty mají tendenci opakovat roky. Jsou častější v dětství a dospívající, často se zlepšují v dospělosti. Myoklonický záchvat typicky trvá několik sekund a vypadá jako náhlý opakující se trhavý pohyb, který může zahrnovat ruku, nohu nebo obličej. Někdy mohou myoklonické záchvaty zahrnovat obě strany těla nebo více než jednu část těla, například rameno a nohu.
Svalové pohyby myoklonických záchvatů se vyznačují rychlou, opakující se tuhostí a uvolněním. Během myoklonického záchvatu můžete mít snížené dobrovolné pohyby vašeho těla a sníženou úroveň vědomí. Myoklonické záchvaty zpravidla nezpůsobují úplnou ztrátu vědomí nebo těžké třesání nebo trhaní způsobu generalizovaného tonicko-klonického záchvatu.
Myoklonickým záchvatům může předcházet aura, nebo pocit, že záchvat se stane. Po myoklonickém záchvatu se můžete cítit unavený nebo ospalý, ale to nemusí být nutně případ.
Příčiny
Myoklonické záchvaty jsou způsobeny abnormální elektrickou aktivitou v mozku, která spouští pohyby myoklonických svalů. Často se zhoršuje únava, alkohol, horečka, infekce, photická (lehká) stimulace nebo stres.
JME je nejčastějším typem myoklonické epilepsie a existuje také řada progresivních myoklonických epilepsií, což jsou vzácné neurologické stavy. Navíc několik epileptických syndromů produkuje více než jeden typ záchvatu, včetně myoklonických záchvatů. Každá z myoklonických epilepsií má jinou příčinu a mnohé genetické faktory, které jsou odpovědné za myoklonickou epilepsii, byly identifikovány.
Juvenilní myoklonická epilepsie (JME)
JME je obvykle diagnostikována v dětství nebo v dospívání. Malé děti často mají v době raného dětství záchvaty, které mohou být bez povšimnutí. Ve skutečnosti se myoklonické záchvaty také nemůžou rozpoznat léta, protože se často vyskytují těsně před nebo těsně po spánku a jsou obecně stručné.
Jakmile se záchvaty začnou vyskytovat během dne, mohou se zpočátku mýlit s tikem nebo Tourettovým syndromem, ale nakonec jsou považovány za záchvaty kvůli rytmické opakování pohybů. Mnoho lidí, kteří mají JME, také zažívá generalizované tonicko-klonické záchvaty, často označované jako grand mal záchvaty.
JME je obvykle dědičný stav a byl nejvíce silně spojen s defektem v genu GABRA1, který kóduje podjednotku α1, což je důležitá část receptoru GABA v mozku.
GABA je přirozeně produkovaný inhibiční neurotransmiter, který reguluje aktivitu mozku. Tato vada vede ke změnám a snížení počtu receptorů GABA, což činí mozek příliš excitabilní, což vede k záchvatům. Dědictví vady v genu GABRA1 je považováno za autosomálně dominantní, což znamená, že dítě, které dědí vadu jednoho rodiče, pravděpodobně rozvíjí JME.
JME může být také způsobeno mutacemi v genu EFHC1, který poskytuje pokyny pro tvorbu proteinu, který reguluje aktivitu neuronů v mozku. Několik dalších mutací bylo spojeno s JME, ale spojení není tak konzistentní jako u genů GABRA1 a EFHC1. Někteří lidé s JME nemají vůbec žádné identifikované genetické mutace. Celkově mají lidé s JME vyšší než průměrný výskyt rodinných příslušníků s epilepsií.
Frekvence záchvatů v JME se může během dospělosti zlepšit, ale záchvaty se obvykle vyskytují po celý život, což vyžaduje celoživotní léčbu.
Progresivní myoklonická epilepsie
Řada epileptických syndromů způsobuje myoklonické záchvaty a jsou často kategorizovány jako progresivní myoklonická epilepsie. Každý z těchto progresivních myoklonických epilepsních syndromů vytváří sbírku příznaků a symptomů a charakteristickou prognózu a prognózu.
Všichni mají společné rysy, včetně vícenásobných typů záchvatů, obtížně kontrolovatelných záchvatů a celoživotního učení, vývojového a tělesného postižení. Myoklonické záchvaty se obecně zlepšují v dospělosti, zatímco jiné typy záchvatů, jako jsou generalizované tonicko-klonické záchvaty, se obecně zhoršují v dospělosti.
Epilepsní syndromy, které spadají do kategorie progresivních myoklonických epilepsií, zahrnují:
- Epilepsie, progresivní myoklonus 1 (EPM1), onemocnění Unverricht-Lundborg: Jedná se o vzácný, dědičný vývojový stav. Je charakterizován těžkými dětskými myoklonickými záchvaty, generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty, problémy s rovnováhou a problémy s učením. To je způsobeno mutacemi, které prodlužují gen CSTB a jsou nejčastější ve finské populaci. Lidé s tímto stavem mohou mít normální délku života.
- Epilepsie, progresivní myoklonus 2 (EPM2A), Laforaova choroba: Jedná se o vzácný dědičný metabolický stav charakterizovaný myoklonickými záchvaty, generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty, silnou tendencí k záchvatům v reakci na blikající světla, ztrátě zraku, těžkým poruchám učení a přežití přibližně 10 let po diagnóze. Obvykle je způsobena mutací v genu EPM2A nebo genu NHLRC1, které normálně pomáhají přežít neurony v mozku.
- Mitochondriální encefalomyopatie: Řada vzácných dědičných onemocnění mitochondriální onemocnění zhoršuje schopnost těla produkovat energii. Tyto stavy obvykle začínají příznaky nízké energie a myopatie (svalové onemocnění), ale mohou také způsobit encefalopatii, což je dysfunkce mozku. Symptomy zahrnují závažnou svalovou slabost, problémy s koordinací a rovnováhou a několik typů záchvatů, zejména myoklonických záchvatů.Diagnostiku lze často potvrdit svalovou biopsií a metabolickými abnormalitami v krvi, jako je zvýšená kyselina mléčná. Někdy může být užitečné také genetické testování, v závislosti na tom, zda byla zjištěna genetická vada.
- Battenova choroba, neuronální ceroidní lipofuscinóza: Jedná se o skupinu zděděných onemocnění charakterizovaných vážnými problémy v rovnováze, deficitem učení, ztrátou vidění a mnoha typy záchvatů. Může se objevit u kojenců, dětí, dospívajících nebo dospělých. Děti, u kterých se tato onemocnění objevují v raném dětství, obvykle nepřežijí déle než 10 let po diagnóze, zatímco dospělí, u kterých se onemocnění objeví, mohou mít normální délku života.To je věřil být autosomal recesivní, což znamená, že dítě musí dědit defektní gen od obou rodičů, aby se vyvíjel stav. Tento autosomální recesivní dědičnostní vzorec také znamená, že rodiče, kteří nesou nemoc, nemusí vědět, že jsou nositeli.Tato genetická vada způsobuje selhání lysosomů, což jsou struktury, které eliminují odpadní materiály z těla. Tento odpadový materiál zasahuje do normálního fungování mozku, což má za následek příznaky.
Epilepsní syndromy
Několik epilepsních syndromů je charakterizováno vývojovými problémy a záchvaty, včetně myoklonické epilepsie.
- Syndrom Lennox Gastaut (LGS): LGS je neurologická porucha charakterizovaná mnoha typy záchvatů, závažnými poruchami učení a značnými fyzickými omezeními. Záchvaty LGS jsou obtížně léčitelné a řada strategií, včetně ketogenní stravy a epilepsie, je obvykle zvažována pro LGS.
- Rett syndrom: Rettův syndrom je stav neurodevelopmentu, který postihuje mladé dívky. Je charakterizována komunikačními a autistickými problémy chování a různými typy záchvatů, včetně myoklonických záchvatů. Záměrné zadržování dechu často vyvolává záchvaty.
- Dravetův syndrom: Dravetův syndrom je těžká porucha neurodevelopmentu charakterizovaná mnoha typy záchvatů, včetně myoklonických záchvatů, problémů s rovnováhou a deficitu učení. Záchvaty jsou často zhoršeny horečkami a infekcemi, ale mohou se vyskytnout v nepřítomnosti spouštěčů.
Diagnóza
Diagnóza myoklonických záchvatů začíná popisem záchvatů. Pokud informujete svého lékaře nebo lékaře svého dítěte o tom, že máte krátké opakované jerkování, s nebo bez ztráty vědomí, máte pravděpodobně několik testů zaměřených na diagnózu epilepsie
Jiné diagnostické úvahy kromě myoklonických záchvatů zahrnují tics, poruchu pohybu, neuromuskulární onemocnění nebo neurologický stav, jako je roztroušená skleróza.
Pokud váš lékař zjistí, že máte myoklonické záchvaty, můžete potřebovat další testy, abyste zjistili příčinu epilepsie. Diagnostika specifického epileptického syndromu, která by mohla způsobit myoklonické záchvaty, často závisí na dalších příznacích, stejně jako na vyšetřeních krve a genetických testech.
- Krevní testy a lumbální punkce: Epilepsie není specificky diagnostikována na základě krevních testů nebo lumbální punkce, ale tyto testy se často provádějí s cílem určit, zda máte infekci nebo poruchu elektrolytu, která by mohla vyvolat záchvat a které je třeba léčit.
- Brain imaging: MRI mozku nebo CT mozku může identifikovat anatomické abnormality, které jsou charakteristické pro epilepsní syndromy. Navíc mohou být identifikovány a léčeny traumatické poranění, nádory, infekce a mrtvice, které mohou způsobit záchvaty.
- EEG a EEG s nedostatkem spánku: EEG je test mozkové vlny, který detekuje záchvatovou aktivitu v mozku. Myoklonus je považován za záchvat, pokud je doprovázen změnami EEG. EEG s nedostatkem spánku je zvláště užitečný při myoklonických záchvatech, protože záchvaty se často vyskytují bezprostředně před nebo po spánku. EEG v JME může vykazovat charakteristický vzorec během záchvatů (ictal EEG) a mezi záchvaty (interikální EEG).Iktální EEG model je popsán jako polyspik 10 až 16 hertz (Hz), zatímco interikální EEG je generalizovaný (v celém mozku) 3 až 6 Hz bodec a vlnový vzor. Vzory EEG pro jiné typy myoklonické epilepsie jsou v souladu s každým syndromem specifickým EEG vzorem. Například s LGS existuje interictal pomalý hrot a vlnový vzor.
- Genetické testování: JMA a několik progresivních epileptických syndromů charakterizovaných myoklonickými záchvaty jsou spojeny se známými genetickými mutacemi. Vzhledem k tomu, že epileptické syndromy reagují na konkrétní léky a léčebné strategie, genetické testování může pomoci při plánování léčby. Identifikace těchto syndromů pomáhá rodinám porozumět prognóze a může pomoci také s plánováním rodiny.
Léčba
Existuje několik možností léčby myoklonických záchvatů. Plán léčby je zpravidla poměrně složitý z několika důvodů.
Myoklonické záchvaty jsou často obtížně léčitelné a častá přítomnost dalších typů záchvatů, které je třeba léčit, je komplikované. V ideálním případě se považuje za lepší užívat jednu lék proti záchvatům v tolerovatelné dávce, aby se omezily nežádoucí účinky, ale někdy je zapotřebí více antikonvulziv pro snížení záchvatů.
Mezi nejběžněji používané antikonvulzíva pro prevenci myoklonických záchvatů patří:
- Depakote (kyselina valproová)
- Topamax (topiramát)
- Zonegran (zonisamid)
- Keppra (levetiracetam)
Myoklonické záchvaty jsou zpravidla krátké a jen zřídka postupují k epileptickému stavu s konvulzním stavem a vyžadují záchrannou intervenci.
Některá další léčba zahrnují ketogenní dietu, operaci epilepsie a zařízení proti záchvatům, jako je stimulátor vagálního nervu. Obvykle je u epilepsie s obtížnou léčbou nutná kombinace léčebných strategií.
Slovo od DipHealth
Myoklonické záchvaty mohou být děsivé, ale jakmile vy a vaše rodina víte, co můžete očekávat, můžete si být jisti, že jsou krátké trvání. Nicméně, myoklonické záchvaty mohou být problematická ve škole a v práci, pokud ostatní poplachují.
Pro děti a dospívající, kteří jsou dostatečně zdraví, aby mohli jít na spaní nebo bydlet v koleji, mohou také existovat obavy o bezpečnost a sociální stigma. Nejlepší je vyhnout se vyvýšeným spánkovým situacím, jako jsou palandy. Spínání a vynechávání / zapomínání na plánované léky jsou pravděpodobnější, pokud jsou mladí lidé na vlastní pěst a mohou vést ke zvýšeným záchvatům. Dobré plánování může pomoci předejít nehodám a nebezpečným důsledkům.
Žijte svůj nejlepší život s epilepsiíEpilepsie: příznaky, příčiny, diagnóza, léčba a zvládnutí
Epilepsie je neurologická porucha, která se skládá z nepravidelných elektrických impulzů a aktivity v mozku, což způsobuje různé typy záchvatů.
Příznaky příčiny, příčiny a léčba
Tahové nárazy postihují oblasti mozku, které jsou vystaveny riziku nízkého průtoku krve během extrémních poklesů krevního tlaku.
Intrakovatelná epilepsie: příznaky, příčiny a léčba
Intrakovatelná epilepsie je diagnostikována, když někdo má roky nekontrolovaných záchvatů, což znamená, že lék už nefunguje dostatečně dobře, aby se s nimi léčil.