Jak se diagnostikuje trisomie 13?
Obsah:
- Diagnostika trisomie 13
- Typy syndromu Patau
- Riziko opakování
- Rozhodování o tom, co dělat, pokud vaše dítě má Patau syndrom
(05) Jak se akutní leukemie diagnostikuje? (Září 2024)
Chromozomální abnormality jsou jednou z nejčastějších příčin potratu a porodu. Ve stavu známém jako trisomie má postižený jednotlivec místo dvou (tři lidské bytosti 46 chromozomů, 23 párů) tři kopie konkrétního chromozomu. Existuje několik různých typů trisomií včetně Downova syndromu (trisomie 21), Edwardsova syndromu (Trisomy 18) a Pataův syndrom (Trisomie 13). Pataův syndrom je nejzávažnější trizomie.
Děti se syndromem Patau budou mít pravděpodobně charakteristické fyzické abnormality, intelektuální postižení a problémy s vnitřními orgány. Většina postižených dětí zemře v prvním měsíci po narození nebo v prvním roce kvůli zdravotním komplikacím souvisejícím s tímto onemocněním.
Přibližně 1 z 16 000 dětí se narodilo s Pataův syndromem. Vědci se domnívají, že přibližně 95 procent dětí s Pataův syndromem je poraženo nebo mrtvý. Nikdo neví, proč někteří přežívají, zatímco jiní ne. Mnoho dětí, které přežijí, nežije v prvním týdnu. Pouze pět až deset procent je k jejich prvnímu narozeninám.
Diagnostika trisomie 13
Prenatální screeningové testy, jako je alfafetoproteinový test a ultrazvuk v těhotenství, mohou odhalit markery možných chromozomálních stavů, ale nemohou poskytnout diagnózu. Pouze genetické testy, jako je amniocentéza a odběr vzorků choriových villusů (CVS), mohou poskytnout definitivní diagnózu. Je také možné, že Pataův syndrom může být odhalen jako příčina ztráty těhotenství, pokud se manželka pokusí geneticky karyotypovat po potratu nebo mrtvém porodu.
Typy syndromu Patau
Stejně jako u ostatních trisomických poruch existují tři typy syndromu Patau:
- Plná trizomie 13: Nejběžnější typ. Lidé s tímto typem mají tři plné kopie chromozomu 13.
- Částečná trisomie 13: Lidé mají dvě plné kopie chromozomu 13 a další část chromozomu 13.
- Mozaiová trisomie 13: Některé buňky těla měly tři kopie chromozomu 13, zatímco jiné mají dvě normální kopie.
Riziko opakování
Většinou je příčinou trisomie 13 náhodná chyba v dělení buněk během tvorby vajíčka nebo spermatu, což znamená, že problém je přítomný v době oplodnění. V tomto případě je nepravděpodobné, že se porucha objeví znovu. Ve vzácných případech může rodič mít vyváženou translokaci zahrnující chromozom 13. Lidé s vyváženou translokací mají zvýšené riziko opětovného narození dítěte s částečnou trisomií 13.
Rozhodování o tom, co dělat, pokud vaše dítě má Patau syndrom
Jedna z prvních otázek, na kterou se můžete zeptat, jestli vaše dítě dostane diagnózu syndromu Patau, je, zda chcete pokračovat v těhotenství (nebo intenzivně zasahovat, pokud se dítě narodí se zdravotními problémy). Během těhotenství někteří rodiče rozhodnou ukončit děti diagnostikované Patau syndromem kvůli obecně špatné prognóze a touze prodloužit smutek ztráty. Ostatní pokračují v těhotenství kvůli přesvědčení proti potratu nebo proto, že mají pocit, že s dítětem budou mít spíše čas, i když se ukáže, že jsou krátké. Totéž platí pro děti diagnostikované po narození - někteří rodiče volí pouze péči o pohodu, zatímco jiní se rozhodnou pro intenzivní lékařské zákroky, přestože šance vypadají štíhlá, že dítě přežije dětství.
Pokud je vaše dítě diagnostikováno syndromem Patau, můžete zaznamenat jakýkoli počet emocí od zármutku k hněvu až po znecitlivění, abyste se prostě cítili ohromeni. Je v pořádku, abyste si udělali čas a vyřešili situaci předtím, než půjde dopředu a rozhoduje nebo plánuje. Neexistuje žádný "správný" způsob, jak cítit, ani jediný "správný" postup, který by tyto diagnózy přijal. Musíte dělat cokoli, o němž se budete cítit nejvíce, a odpověď je pro každého jinou.
Bez ohledu na to, o čem se rozhodujete, je dobré trpět ztrátou dítěte, které jste očekávali. Může být užitečné se připojit k skupinám podporující rodiče dětí s Pataův syndromem nebo jinými závažnými chromozomálními poruchami.
Trisomie 16 v potratu a těhotenství
Dozvíte se o úloze trisomie 16 u potratů a co to znamená, pokud se objeví mozaiová trisomie 16 na odběru choriových villusů nebo amniocentéze.
Trisomie 9 Symptomy, diagnóza a životnost
Získejte přehled trizomie 9, vzácné chromozomové poruchy, včetně běžných příznaků a symptomů, a jak je diagnostikována.
Trisomie 13 Pataův syndrom a předčasné narození
Trisomie 13 nebo syndrom Patau je vzácná, ale závažná genetická porucha.Předčasné narození je jen jedním příznakem poruchy.